Херлер синдромуна каршы Италиядан жаңы табылгалар
Hurler синдрому менен күрөшүү үчүн жаңы маанилүү медициналык ачылыштар
Hurler синдрому деген эмне
Балдарда сейрек кездешүүчү оорулардын бири Hurler синдрому, техникалык катары белгилүү "мукополисахаридоз түрү 1H". Бул сейрек оору таасир этет Ар бир 1 100,000 балага XNUMX бала жаңы төрөлгөндөр. Бул белгилүү бир кантты бузуу үчүн жооптуу белгилүү бир ферменттин жоктугун камтыйт, гликозаминогликандар. Бул канттардын топтолушу клеткалардын бузулушуна алып келип, балдардын өсүшүнө жана психо-когнитивдик өнүгүүсүнө доо кетирет.
Тилекке каршы, натыйжасы жаман болот, жана өлүм, айрыкча, жүрөк же дем алуу органдарынын татаалдашкандыктан, өспүрүм кезинде эле болушу мүмкүн.
Жаңы медициналык пейзаж
Азыртадан эле 2021, изилдөө Сан-Раффаэле Телетон ген терапиясы институту келечектүү натыйжаларды көрсөттү. Бул практика жетишпеген ферментти өндүрүү үчүн зарыл болгон генетикалык маалыматтын оңдолгон версиясын камсыз кылууну камтыйт.
Терапиянын өзгөчөлүгү пациенттин гемопоэтикалык өзөк клеткаларын модификациялоо процессинде колдонууда.ВИЧтен алынган оме векторлору, СПИДге жооптуу вирус. Белгилей кетчү нерсе, сейрек кездешүүчү оорулар үчүн ген терапиясы тармагында баштапкы ырааттуулуктун кичинекей бөлүктөрү барган сайын колдонулат.
JCI Insight журналында жарыяланган жаңы изилдөөРимдеги Сапиенца университетинин жана Монцадагы Теттаманти фондунун жетекчилиги астында эл аралык изилдөөчүлөр тарабынан Монзадагы Irccs San Gerardo dei Tintori Фондунун жана Милан-Бикокка университетинин салымдары менен жүргүзүлүп, лаборатория түзүүгө мүмкүндүк берди. сөөк органоид, адамдын денесинде сөөктөрдү жана кемирчектерди пайда кылган кыртыштын жөнөкөйлөштүрүлгөн жана үч өлчөмдүү версиясы.
Бул төгүлөт Херлер синдрому боюнча жаңы жарык.
Маектешкен Анса, Дарыгерлер Serafini жана RiminucciСапиенцадан Саманта Донсанте жана Теттаманти Фондунун Элис Пиевани менен бирге изилдөөнүн авторлору, бул органоидди түзүү гана ача бербейт деп билдирди. Hurler синдромун чечүү үчүн жаңы эшиктер ошондой эле изилдөөлөрдү тереңдетүү башка олуттуу генетикалык ооруларды дарылоо.
булактар