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Jauns svarīgs svērums medicīnas jomā Hurlera kaujas sindromā
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la Pfodlera-Hērlera sindroms, conosciuta in gergo tecnico come “mucopolisaccaridosi di tipo 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila jauns nascīts. Sastāv nella fermentu mancanza di un particolare fermenta che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glikozaminoglikāni. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a comprometere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
Diemžēl l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Un nuovo panorama medico
Già nel 2021 una Ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica sastāv nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il vīruss ir atbildīgs dell'AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di commone alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie reti.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca dilaboratorio, un per ottemesso dilaboratorio organoide di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permeterà di gettare nova luce sulla sindrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminuči, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza un Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo di aprire nuove porte per affrontare la sindrome di Hurler, bet arī no approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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