Хурлер синдромын эсрэг Италиас шинэ олдворууд
Хурлер синдромтой тэмцэх шинэ чухал анагаах ухааны нээлтүүд
Хурлер синдром гэж юу вэ
Хүүхдэд тохиолдож болох хамгийн ховор өвчний нэг Hurler хам шинж, техникийн нэрээр "1H хэлбэрийн мукополисахаридоз“. Энэ ховор өвчинд нөлөөлдөг 1 хүүхэд тутамд 100,000 хүүхэд шинэ төрөлт. Энэ нь тодорхой сахарыг задлах үүрэгтэй тодорхой фермент дутагдалтай байдаг. гликозаминогликанууд. Эдгээр сахарын хуримтлал нь эсийн эсийг гэмтээж, хүүхдийн өсөлт, сэтгэц-танин мэдэхүйн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
Харамсалтай нь, үр дүн нь харгис юмӨсвөр насандаа, ялангуяа зүрх, амьсгалын замын хүндрэлийн улмаас нас барах тохиолдол гардаг.
Эмнэлгийн шинэ дүр төрх
2021 онд аль хэдийн судалгаа Сан Раффаэлийн Телетон генийн эмчилгээний институт ирээдүйтэй үр дүнг үзүүлсэн. Энэ практик нь алга болсон ферментийг үйлдвэрлэхэд шаардлагатай генетикийн мэдээллийн залруулсан хувилбарыг өгөх явдал юм.
Эмчилгээний онцлог нь өвчтөний гематопоэтик үүдэл эсийг өөрчлөх явцад хэрэглэх явдал юм.ХДХВ-ээс гаралтай оме векторууд, ДОХ-ыг хариуцдаг вирус. Анхны дарааллын багахан хэсгийг ховор өвчний генийн эмчилгээний салбарт улам бүр ашиглаж байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.
JCI Insight сэтгүүлд нийтлэгдсэн шинэ судалгааРомын Сапиенза их сургууль болон Монзагийн Теттаманти сангийн удирдлаган дор олон улсын судлаачид Монзагийн Irccs San Gerardo dei Tintori сан болон Милано-Бикоккагийн их сургуулийн оруулсан хувь нэмрийг оруулан явуулсан. ясны органоид, хүний биед яс, мөгөөрсийг үүсгэдэг эд эсийн хялбаршуулсан, гурван хэмжээст хувилбар.
Энэ урсах болно Хурлер синдромын талаар шинэ гэрэл.
Эмч нар Ансатай ярилцлаа Серафини болон Риминоччи, Сапиензагийн Саманта Донсанте, Теттаманти сангийн Алис Пиевани нартай хамтран хийсэн судалгааны зохиогчид энэхүү органоидыг бүтээх нь зөвхөн нээгдэх болно гэж мэдэгджээ. Хурлерын хам шинжийг арилгах шинэ хаалга харин ч гэсэн судалгааг гүнзгийрүүлэх бусад ноцтой удамшлын өвчний эмчилгээ.
эх сурвалж