Downsyndroom, algemene aspecten

By Cristiano Antonino On December 9, 2022

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in de cellen: in plaats van 46 chromosomen in de kern van elke cel zijn er 47, dwz er is een extra chromosoom nr. 21; vandaar ook de term trisomie 21

Genetisch betekent niet erfelijk, sterker nog, in 98% van de gevallen is het syndroom van Down niet erfelijk

Deze chromosomale verandering treft beide geslachten en alle raciale groepen.

Het gevolg van deze wijziging is een handicap, gekenmerkt door een achterstand in de mentale, fysieke en motorische ontwikkeling van het kind.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Epidemiologie van het syndroom van Down

Momenteel wordt 1 op de 1,200 kinderen in Italië geboren met deze aandoening.

Dankzij de ontwikkeling van de geneeskunde en de toegenomen zorg voor mensen met het syndroom van Down is hun levensduur zo verlengd dat we nu kunnen spreken van een levensverwachting van 62 jaar, die in de toekomst nog verder zal groeien.

In Italië wonen naar schatting 38,000 mensen met het syndroom van Down.

De oorzaken zijn nog onbekend

Talrijke epidemiologische onderzoeken hebben echter aangetoond dat de incidentie toeneemt naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt, vooral na de leeftijd van 35 jaar. Dit sluit niet uit dat kinderen met het syndroom van Down ook geboren worden uit jongere vrouwen, maar een oudere vrouw is waarschijnlijker .

De andere bewezen risicofactor is het hebben van een eerder kind met het syndroom.

Genetische aspecten van het syndroom van Down

Er zijn drie soorten chromosomale afwijkingen, alle gekenmerkt door een overtallig chromosoom 21:

Volledige vrije trisomie 21 (95% van de gevallen) is de meest voorkomende afwijking en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van drie chromosomen 21 in plaats van twee in alle lichaamscellen;

Bij vrije trisomie 21 bij mozaïcisme (2% van de gevallen) zijn sommige cellen normaal met 46 chromosomen, andere met 47, wat resulteert in lichte fenotypische veranderingen;

Bij translocatie trisomie 21 (3% van de gevallen) is het extra chromosoom 21 niet vrij, maar migreert het naar een ander chromosoom, waardoor het totale aantal chromosomen, dat op 46 blijft, niet verandert.

Een belangrijk onderzoek dat het mogelijk maakt om chromosoomveranderingen bij de foetus op te sporen, is vruchtwaterpunctie.