Wat is chronische myelomonocytische leukemie (CMML)?

By Cristiano Antonino On 17-2023-XNUMX

Chronische myelomonocytaire leukemie (CMML) is een zeldzame vorm van bloedkanker. Bij CMML zijn er te veel monocyten in het bloed. Monocyten zijn een soort witte bloedcellen

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft CMML opgenomen in een groep bloedkankers die myeloproliferatieve en myelodysplastische aandoeningen worden genoemd

CMML is een aparte aandoening met verschillende behandelingsopties omdat mensen met CMML kenmerken kunnen hebben van zowel myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) als myelodysplastische aandoeningen (MDS).

Beenmerg en bloedcellen

Het beenmerg is het zachte binnenste deel van onze botten dat bloedcellen aanmaakt.

Alle bloedcellen beginnen met hetzelfde type cel, een stamcel genaamd. De stamcel produceert onrijpe bloedcellen.

Deze onrijpe cellen doorlopen verschillende stadia van ontwikkeling voordat ze volledig ontwikkelde bloedcellen worden.

Het beenmerg produceert verschillende soorten bloedcellen, waaronder:

rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren
witte bloedcellen infectie te bestrijden
bloedplaatjes om de bloedstolling te bevorderen

Het diagram laat zien hoe verschillende celtypen zich ontwikkelen uit een enkele bloedcel.

Wat zijn myeloproliferatieve en myelodysplastische ziekten?

Een myeloproliferatieve ziekte is een aandoening waarbij te veel bloedcellen worden aangemaakt.

Bij een myelodysplastische aandoening zijn de geproduceerde bloedcellen abnormaal en niet volledig volgroeid.

In werkelijkheid overlappen de twee aandoeningen elkaar vaak en daarom heeft de WHO ze hier op één hoop gegooid.

Bij CMML is het een specifiek type witte bloedcellen, monocyten genaamd, die abnormaal zijn

Monocyten maken deel uit van het immuunsysteem en helpen het lichaam infecties te bestrijden.

Er worden er te veel van geproduceerd en zijn niet voldoende ontwikkeld om goed te functioneren.

Het is ook moeilijker voor het beenmerg om andere bloedcellen aan te maken, zoals:

rode bloedcellen
bloedplaatjes
andere witte bloedcellen

Dit komt omdat monocyten veel ruimte innemen in het beenmerg.

Wat gebeurt er in CMML?

Witte bloedcellen, monocyten genaamd, helpen het lichaam infecties te bestrijden.

Bij CMML produceert het beenmerg abnormale monocyten.

Ze zijn niet volledig ontwikkeld en kunnen niet normaal functioneren.

Soms is er ook een toename van onrijpe cellen die blastcellen worden genoemd.

Deze abnormale bloedcellen blijven in het beenmerg of worden vernietigd voordat ze in de bloedbaan terechtkomen.

Naarmate CMML zich ontwikkelt, vult het beenmerg zich met abnormale monocyten.

Deze abnormale bloedcellen komen vervolgens in de bloedbaan terecht.

Omdat het beenmerg vol abnormale cellen zit, kan het niet genoeg van de andere soorten bloedcellen produceren.

Het lage aantal normale bloedcellen in de bloedbaan veroorzaakt uiteindelijk symptomen.

Risico's en oorzaken van CMML

We kennen de oorzaak van de meeste gevallen van CMML niet, maar er zijn enkele risicofactoren die het risico op het ontwikkelen ervan kunnen vergroten.

Een risicofactor is iets dat de kans op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening of ziekte kan vergroten.

Het risico op het ontwikkelen van CMML neemt toe met de leeftijd.

De gemiddelde leeftijd bij diagnose ligt tussen de 71 en 74 jaar.

En het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Soms wordt CMML veroorzaakt door radiotherapie of chemotherapie voor kanker.

Dit wordt secundair of behandelingsgerelateerd CMML genoemd.

Genveranderingen

Onderzoek heeft een aantal genetische veranderingen aangetoond die belangrijk zijn bij CMML.

Ongeveer de helft van alle mensen met CMML (ongeveer 50%) heeft een verandering in een gen genaamd TET2.

Het TET2-gen produceert een eiwit dat regelt hoeveel monocyten stamcellen produceren.

Tot 30 van de 100 mensen (tot 30%) hebben een verandering in een gen genaamd RAS.

De verandering zorgt ervoor dat cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen.

Er zijn andere genen waarin veranderingen kunnen leiden tot CMML, waaronder:

ASXL1
SRSF2

Veel mensen met CMML hebben meer dan één genetische verandering.

Tekenen en symptomen van CMML

CMML ontwikkelt zich meestal langzaam en veroorzaakt aanvankelijk geen symptomen.

Wanneer het symptomen begint te veroorzaken, kunnen deze omvatten

vermoeidheid en soms kortademigheid door een laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
infecties die niet verbeteren
bloedingen (zoals neusbloedingen) of blauwe plekken als gevolg van een laag aantal bloedplaatjes
buik (abdominaal ongemak) van een gezwollen milt
huiduitslag of knobbeltjes
kortademigheid door vocht tussen de weefsellagen die de buitenkant van de long bedekken - dit wordt pleurale effusie genoemd

Soorten CMML

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft CMML onderverdeeld in 3 typen.

Ze worden type 0, type 1 en type 2 genoemd.

Het aantal abnormale myeloïde cellen (blasten) in de bloed- en beenmergmonsters vertelt de arts het type CMML.

Artsen beschrijven het aantal blastcellen als een percentage.

Dit is het aantal blasten per 100 witte bloedcellen.

CMML type 0 betekent dat u minder dan 2% blasten in uw bloed heeft en minder dan 5% blasten in uw beenmerg.
CMML type 1 betekent dat u 2-4% blasten in het bloed of 5-9% blasten in het beenmerg heeft. Sommige mensen hebben beide.
CMML type 2 betekent dat je 5-19% blasten in het bloed hebt en 10-19% in het beenmerg.

Als je Auer-staven in je monsters hebt, betekent dit dat je CMML type 2 hebt.

Auer-staven zijn materiaal in de CMML-cellen die eruit zien als lange naalden.

Ze zijn alleen onder een microscoop te zien.

En Auer-staven zijn alleen te zien in abnormale cellen.

Als u uw CMML-type kent, samen met andere factoren, kan uw arts uw risicogroep bepalen.

En het kan hen helpen beslissen over de beste behandeling voor u.

Risicogroepen

Artsen gebruiken risicogroepen om te proberen te voorspellen hoe goed CMML zou reageren op standaardbehandeling.

Er zijn verschillende risicogroepen die artsen gebruiken voor CMML.

Over het algemeen gebruiken artsen het volgende om de risicogroep te achterhalen:

uw CMML-type, waaronder het aantal blasten in uw bloed en beenmerg
het aantal witte bloedcellen
eventuele genetische veranderingen in de CMML-cellen
of u een laag aantal rode bloedcellen heeft en een transfusie van rode bloedcellen nodig heeft