Fibrosi cistica: sintomi، segni، diagnosi، esami
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro، detta CFTR (Cystic Fibrogulator Recessiva Condate)
La fibrosi cistica، un tempo mortale nel primo anno di nascita، è oggi una malattia che può essere curata، tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante، che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisatice diminuisita.
د سینتوسي ای سګلا فیبروسی CINITA
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza direspi.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
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La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a quando non si cercano le cause di questa scarsa crescita.
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gasstrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa della matatonia.
په rari casi، la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di Vitamina K perché solo una piccola quantità di questa Vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
پیوچی زه فلیکسی II، vii، IX ای ایکس
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
پولموني نیلا فایبروسي سیستیکا
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni، portando ad una varietà di sintomi.
Nelle فاش انیسی عزیزي، د توساس ابتدان، بیسویزین ابیونډان ډی بوتانټ DIPIPTTOTOT پټمیت، صینوسیونیا کفر.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi successive, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie)، aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi)، alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare)، insufficienza cardiaca، difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza ossigeno (ipossia) e insufficienza ossigeno (ipossia) e insufficienza sanguigna nei polmoni.
Lo Staphylococcus aureus، l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC)، un gruppo di batteri legati alla tubercolosi، che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea e aumentare le difficoltà respiratorie.
د سوګیوتي کنجری کریسټا د سیرټوس سیریسیوس انډیسس
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa il 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
لی پرالیټینز د کارتیورسټرایستو سنوري پیرجیک
Segni e sintomi gastrointestinali della Fibrosi Cistica
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
کوسټا کنزیسیون، ډیټا ایلو دا میراتي 5-10٪ Diel niborati con fabousi abty
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del Volume fecale, dalla malnutriionedompressione e-dalla malnutriionedompressione. causata dalla tosse.
پینکانیا
Le secrezioni anomale nel Pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancreatite).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È principalmente associata con "gravi" mutazioni del gene CFTR، in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
Si verifica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione “grave” e una “media” del gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due “medie” mutazioni.
په questi casi più lievi، vi è ancora sufficiente funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni dens inoltre possono causare problemi al fegato.
La bile secreta per aiutare la digestione può bloccare i dotti biliari، causando danni epatici.
Nel corso del tempo، questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le phogogipie Protice ustna la ta tera gama pri ger Uprelata Ala فیبروس الیبروس
د پانقراس اولټری ایی ستونزه، لی پرسونی کون فایبروسی سیستیکا لامینټانو بروسیور دی سټومکو، بلاکو انټیټینیل دا انټیسسوسیزیون ای کاستیپازیون.
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خوارځواکي
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutrienti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
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L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le Vitamine liposolubili A, D, E e K.
د ډایبېټس نیلا فایبروسي سیستیکا
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabete, l'unico trattamento raccomandato consiste in iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
A differenza del diabete classico, non vengono raccomandate retrizioni nella dieta.
ویټامین ډي، د اوستیوپروسي او ډیټا ippocratiche
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della Vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
اخته شوي نای پیایلی انټیلي
د L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne پاڼې اړوند نور معلومات په فسبوک کې اوګورئ
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene)، ma potenzialmente vi possono essere ancheiusono ulteriosomiasta, casperiotosia, casperia, l'
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
د فایبروسی سیستیکا تشخیص: anamnesi
لا فایبروسی سیستیکا وینی انیزیالمینټ ریکونوسکیوټا دورانټ l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti da fibrosi cistica, frequentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
زه بامبیني احتراتي کریسټروئیکیا سنوتي توپیر
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti i sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie، ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è chancealmente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
په پریسینا DI کې Il Coinvoolgimino Pancritimino Pancritricko Carbacka pakuafafafeicka Caskrakaka
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digestione difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
د کوسټي سینتوسي سینو فریکونټي کاونټوی ډیوټومینټي ډیومیټسي
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); د پانقراټیټ ریکورینټي او د شکر ناروغۍ.
Le انوري ډیللا د ډیووډیوین DI سووانډي انسویریا متمرکز
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti، in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo، prostrazione da caldo، deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi، i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
د کوسي ټټټي ګلی اومیني ای یونای ایجن ای هګګیر پارټی ډیل ډونی کریسټا
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Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
تشخیص: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi sempre anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
زه شیریا سینو، DOI سولایټو، بامبایټو، بامبایټو مزریرا o ګیو ایواني ګ .ي.
ساک è stidente رنځور تنفس، سنواني یوټیززتي i مسکیل لاستی ډیللاسسرازیوین.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
IL ټریلر سبوبرا ایویر ایون کتل یو بوتل.
زه د ګومیمي وړاندیز کونکو ګالسویلني آپیپپایشی ای سیبلي.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono، indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
تشخیص: د لابراتوار esami
All'emogasanalisi، i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia، mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque، è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
LA لیسانس DI Una برونوکولونټ ایکولوم فیټا پی پی ایل پورټال اللا ایلا ای اله نړېوال con una consegueente comparsa delle forme più ناببره di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, Bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del sueto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore، si effettua la misurazione del sueto elettrolitico.
په età pediatrica la diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere una di una concentrazione mEq/l.
د سی سی لیګسټا یو عسکر مفت
سینټبین لایکسزیوزیلایریلایر سوتزایټیکا یونسیلا سینسوایا کیریوز
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più frequentemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus، l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica production, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
د فایبروسی سیستیکا تشخیص: سپیرومیټریا
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1)، mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita dellaVàVàCapactazait.
د Entrabmie QUTEDED موجی
د حجم پاتې شونو aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
تشخیص: تشخیصی فی امامیګینی
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti، le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
د امانډ سولټینټ vanno ناببرو
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
تشخیص: د جینیاتي ازموینه
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà، infatti، di identificare circa il 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati susultati dubbizaeti della fibrosi cistica che mostrano risultati susultati dubbizaetital chemostrano risultati susultati di geni della fibrosi cistica. in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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د لیتفرما غیر هډګکین: د سینتوسي، تشخیصي ای ټرایټوفین DI ملګري
د پیټیسینټ مواټیسون ژنټیکا جرمینیل ریښتینیتا آی توموري ، سټوریا دی فرانسسکا (اسوسیه میټانا موټګینس)
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