Paz com mutações genéticas germinativas relacionadas a tumores, história de Francesca (Associazione Mutagens)
Mutazione genetica, convivenza and riflessioni: Francesca Settimi si racconta. La socia fondatrice, consigliera e vice-presidente dell'Associazione Mutagens racconta il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori
“Non sono una donna geneticamente portata al vittimismo, ho un forte attaccamento alla vita ed una grande praticità“.
È così che Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice presidente dell'Associazione Mutagens, racconta la sua história: il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumorinello specifico sul gene CDH1– associato al carcinoma gastrico ereditario di tipo diffuso e in correlazione al carcinoma mammario di tipo lobulare.
Mutazione genetica germinale correlata ai tumori, l'importanza della prevenzione
Il suo é um messaggio tutto incentrato sulla “speranza” e sull'importanza “della prevenzione”, ciò che le ha salvato la vita.
Una storia iniziata de una nonna e una mamma portatrici della stessa mutazione che oggi non ci sono più, con un percorso símile.
È dalle loro cartelle cliniche che Francesca è partita, dopo aver scoperto un nodulo al seno destro, in un incastro di eventi che le hanno permesso subito di escludere altre mutazioni responsabili di questo tumore, e di poter effettuare il primo test in Italia sulla mutazione CDH1 .
“È stata una grande intuizione da parte dei miei due genetisti quella di metere in relazione il tumore alla mammella di mia madre e quello sempre mammario e poi gástrico di mia nonna, ed un bel regalo del destino che io fossi seguita allo IEO di Milano dalle uniche due persone in Italia che si stavano allora interessando di questa rara mutazione genetica– racconta Francesca-.
Era il 2012, sono risultata positiva al test CDH1, e ho deciso em um notte di procedere ad una gastrectomia totale profilattica sulla base di un unico studio internazionale datado 2010 e so un campione di meno di un centinaio di pazienti.
Da fuori mi guardavano allibiti, mi mettevano di fronte al fatto che fosse un'operazione complicata.
Capivo che potesse sembrare la decisione di un'invasata, ma io sono sempre stata abituata e averigüe il mio corpo, e qualcosa mi diceva que non era solo un intervento di prevenzione.
L'esame istologico mi ha dato ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone ”.
“Il primo tumore è stato quasi un'esperienza“ gioiosa ””
Negli anni della mia adolescenza “avevo fatto esperienza e vissuto 'passivamente' la sofferenza legata agli aspetti delle malattie oncologiche- quando mia nonna è morta avevo 16 anos, e quando è mancata mia mamma a 45 anni ne avevo 21- ero già molto indipendente da tutti i punti di view and quindi when ho scoperto di avere il primo tumore, l'ho affrontato com grande prática.
Sicuramente la mia fortuna è stata quella di essere seguita de um centro come lo di Milano, in maniera veloce and organizzata, e questo mi ha dato uma grande sicurezza per il fatto di sapere quello che mi aspettava- continua-.
Il primo tumore é quase un'esperienza 'gioiosa'; non per volerlo negare, piuttosto perché credo sia stato importante avere persone intorno che mi hanno ricordato di quanto la vita sia bella, nonostante tutto ”.
Nel 2014 “un'ecografia di controllo aveva messo in evidenza un altro nodulo maligno, questa volta al seno sinistro, and sono stata sottoposta al secondo intervento di mastectomia questa volta con dissezione ascellare omolaterale per metastasi linfonodale.
Nel 2017 ho poi preso un'altra decisione: sottopormi all'annessiectomia bilaterale.
Era già dalla prima mastectomia che ero entrata na menopausa, perché costretta ad inibire gli estrogeni; così ci sono definitivamente entrata evitando anche la puntura mensile di enantone.
Per la seconda volta la mia scelta è stata lungimirante perché l'istologico ha evidenziato metastasi ovariche bilateral di carcinoma compatibile con primitività mammaria ”.
Patologie oncologiche da mutazione genetica, l'importanza dell'energia
Non nasconde Francesca che quel momento ha rappresentato “il primo e unico crollo psicologico; Eu sou difícil de encontrar e com o consiglio de uma família como prova de agopuntura.
Na verdade, meu estado é grandioso, ajudado.
Mi sono rivolta infatti a Pan Peter Hsien- già il suo nome prometteva bene ha lavorato sulla mia energia, e a circa metà sedute, come d'incanto, la pesantezza e o pessimismo che non mi sono mai appartenuti, si sono dissolti: veramente , l'energia ha ricominciato a circolare e mi ha permesso di tornare ad essere la persona resiliente, combattiva and speranzosa di sempre ”.
Oggi Francesca convive com problemas de ipoglicemia, síndrome de dumping (sindrome de svuotamento correlata alla chirurgia subita) e com uma forte osteoporose.
Dovrebbe iniziare una cura com il Prolia, un farmaco brevettato nel 2010 che però “ha forti effetti collaterali- racconta-.
Da quasi due anni non entro in una sala operatoria, ma faccio controlli ogni sei mesi per continuare a monitorare la situazione ”.
Accanto a Francesca c'è il marito, prima compagno, e poi sposo, con il quale “per festeggiare la vita” con tutti gli amici e familiari, é convolata a nozze dopo il primo tumore.
“Mi ha supportato e ascoltato sempre ed ha rappresentato un grande aiuto, essendo anche lui medico; ha tradotto quando non capivo, in termini più semplici, vantaggi e svantaggi delle scelte mediche che ho affrontato in questi anni '.
È stata altresì importantissima la mia amica Silvia, radiologa dello Ieo, che, oltre ad avermi diagnosticato per due volte i carcinomi mammari, “ha vegliato e veglia costantemente sulla mia salute, consigliandomi fin dal primo momento della cui mani diagnostici i colleghi migliori nelle potessi mettermi ”.
Francesca aprendeu a conhecer o seu 'novo' corpo
“Tutto quello che faccio deve essere pianificato e ho bisogno di riposo dopo giornate intenso, altrimenti scompenso con la glicemia, non incomum posso sentirmi molto affaticata.
La questione energetica é o principal motivo para cui ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto– racconta Francesca- non riuscivo a stare più tanto tempo fuori casa e seguire quei ritmi ”.
A quel punto però é scattato il 'piano b'.
“Sono sempre stata apaixonado por cozinha, avevo già fatto tanti corsi, e um dia a mia amiga Clara mi tem como proposta de iniciar uma escola.
Lì per lì ho pensato fosse folle viste le difficoltà venha gastrectomizzata con il cibo; ma ho deciso di buttarmi em questo progetto.
Abbiamo iniziato a fare dei corsi professionali, e ho sentito l'esigenza di avere un titolo di studio ufficiale per poter insegnare.
Na Itália, dados la nostra età non era stato possibile, così siamo partite por Parigi e abbiamo frequentato por tre anni la scuola Le Cordon Bleu diventando chef pâtissier.
Oggi nella mia scuola di cucina 'Cook on the Lakes' sul Lago Maggiore faccio lezione principalmente a turisti stranieri, riuscendo a conciliare il lavoro com i momenti di riposo in accordo with mia salute ".
Mutagens, associazione dedicata ad ogni malato e all'informazione sulla mutazione genetica che determin patologie
Venha vice presidente di Mutagens, spiega: “L'Associazione ha diversi scopi importanti. Partendo dal pressupposto che ogni malato é diverso dagli altri, é importante para chiunque avere un'informazione più chiara.
Credo sia fondamentale che un medico dedichi quella mezz'ora in più ad un paziente per spiegare la meglio la sua situazione, che semplifichi concetti difficili in chiare parole.
Purtroppo oggi la comunicazione medico-paziente é lacunosa e io spero che Mutagens si muova in questo sensu.
Lo scopo é agora accedere chiunque alle informazioni, rendendolo più autonomo rispetto all scelte mediche da affrontare.
Io sono stata fortunata porque mio marito ha fatto questo por mim, ma purtroppo non tutti hanno la stessa oportunità ”.
“Abbiamo infatti creato sul sito di Mutagens un glossario che pode aiutare la comprensione di vocaboli specifici, and nella sezione 'Informati' parliamo di Dna, cosa so le mutazioni genetiche, cosa fare se si é portatore di una mutazione, e assim via.
Ricordiamoci poi che a volte ci troviamo di fronte a persone che non hanno un bagaglio di conoscenze per comprendere fino em fondo quello che sta capitando, é importante quindi colmare questi vuoti e soprattutto fare da tramite anche a livello pratico per tutte le cose che dovranno afrontar.
L'altra cosa strepitosa di Mutagens è che è riuscita a mettere assieme ea far parlare assieme, seduti allo stesso tavolo, colleghi che portano avanti la ricerca su queste mutazioni, e che hanno rarissime eventsi di potersi confrontare tra di loro ”.
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“Il progetto di Mutagens va quindi nella direzione soprattutto delle persone, che siano pazienti ou solo portatori sani di mutazioni, che spero troveranno utili gli strumenti che l'Associazione mette a disposizione.
Chi ha uma mutação genética rara deve poter conoscere prima di tutto di che cosa si tratta, sapere che c'è una comunidade in appoggio, sapere pomba andare ea chi rivolgersi.
Em qualsiasi malattia, poi non c'è mai una sola e unica ricetta; la esperanza mi ha sempre guidata, come la mia pancia, che è quella voce che analizzata completamente la situazione, e, elementi alla mano, agisce in virtù di una consapevolezza profonda.
La prevenzione-ammette Francesca senza indugi mi ha salvato la vita, e gli istologici me l'hanno poi confermato.
Assim come i controlli che ci vengono consigliati di fare dalle varie campagne del Ministero della salute and gli screening são assolutamente necessari, sia prima che dopo.
Spesso ci lamentiamo del nostro system sanitario, ma a torto.
Basta dare un'occhiata fuori dal nostro Paese per rendersene conto ”.