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La sclerosi multipla (Sm) é uma doença mais comum do sistema nervoso central e é causa de uma degeneração da guaina mielínica, a membrana com a função isolante que avança sobre os neurônios e forma da fibra nervosa. La perdita di mielina (demielinizzazione) compromete la capacità dei nervi di condurre gli impulsi da e per il cervello, provocando i sintomi tipici della sclerosi multipla.

I tratti demielinizzati (placche o lesioni) si presentano induriti (cicatrici) e possono comparar in momenti diversi in differenti aree del cervello e del midollo spinale. Infatti, letteralmente, l'espressione sclerosi multipla significa “cicatrici multiple”.

La sclerosi multipla é uma malattia cronica, spesso progressivamente invalidante. Ad oggi, nonostante i notevoli passi avanti compiuti dalla ricerca, non esiste una terapia definitiva per la sclerosi multipla.

Sintomas

La sclerosi multipla presenta sintomi estremamente variabili a seconda dell'area del sistema nervoso central colpita dalla demielinizzazione. Le manifestazioni della malattia variano da persona a persona, sia per intensità sia per durata.

• Distúrbios visuais: I sintomi legati alla vista, piuttosto comuni nei malati di Sm, possono derivare da danni al nervo ottico ou da mancanza di coordinazione nei muscoli dell'occhio. L'infiammazione o la demielinizzazione causano neuriti ottiche, che a loro volta possono provocare disturbi o perdita temporanea della vista e a volte anche dolore perioculare. Di norma la vista torna spontaneamente em poche setimane, anche se alcuni pazienti, dopo ripetute neuriti, perdono definitivamente la vista.

Le neuriti ottiche possono, inoltre, provocare un punto cieco al centro del campo visivo, definito “escotoma”, che pregiudica la vista del malato. Messa a fuoco e percezione dei colori sono funzionalità particolarmente suscettibili alla demielinizzazione and dunque possono essere compromesse dai danni al nervo ottico. Altri sintomi della Sm são diplopia, disturbo dovuto alla mancanza di coordinazione dei muscoli degli occhi ei movimenti involontari dei globi oculari (nistagmo).

• Disturbi dell'equilibrio e della coordinazione: Danni del cervello e delle vie cerebellari possono provocare disturbi dell'equilibrio and della coordinazione. I sintomi osservati sono molteplici e comprendono atassia (andatura oscillante), perdita di equilibrio, vertigini, goffaggine nei movimenti, mancanza di coordinazione, debolezza degli arti e tremore. Questi ultimi sono tra i sintomi della Sm mais disabilitanti, possono aparire in varie forme e con modalità mais ou meno intensa. Il tremore più comune è quello intenzionale, che si manifesta quando gli arti compiono movimenti intenzionali.

• Espasticidade: Le placche della Sm provocano il disaccoppiamento dei movimento muscolari funzionali delle estremità and del tronco, causando um aumento eccessivo del tono muscolare a riposo. La spasticità può manifestarsi in forme più leggere, caratterizzate de sensazioni di intorpidimento e rigidità muscolare, ou in forme più gravi che provocano spasmi incontrollati delle estremità. Le forme più graves causano dolore intorno alle articolazioni e alla parte bassa della schiena.

La mancanza di coordininazione tr muscoli sinergici and la mancanza d'inibizione degli antagonisti determinano una riduzione dei movimenti volontari realizzabili da parte del malato che si limita e eseguire una serie di movimenti ripetitivi.

• Alterezione della sensibilità: Disturbi tipici sono formicolii, sensazioni di bruciore, parestesie (percezioni alterate degli arti e di altre parti del corpo). Può anche manifestarsi la ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo ou al dolore.

• Dolore: Il dolore nella Sm è determinato de un eccessivo affaticamento muscolare ou de errori nella trasmissione dei segnali nervosi. Il dolore può essere muscolo-scheletrico (causato dall'inefficienza muscolare), parossistico (se gli attacchi sono brevi, frequenti e ripetitivi) e neurogenico cronico. Quest'ultima forma di dolore è la più comune e causa bruciori e formicolii costanti, molto intensi, solitamente alle gambe.

• Disturbi della Parola: La debolezza e la mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale possono provocare disordini nell'articolazione delle parole.

Questo traz uma lentezza del linguaggio, mancanza di fluidità, cambiamento no ritmo do dialogo e disfagia (difficoltà a deglutire).

• Problemi all'intestino e alla vescica: Il malfunzionamento muscolare può compromettere anche la mobilità intestinale, causando problemas de stipsi o diarréia. La comportame può anche all disturbi anche all incontinza problem in alcuni vescica.

• Fadiga: La Sm si associa a due diversi tipi di fatica. O primo provoca um senso de stanchezza persistente que impede al paziente qualunque tipo di attività, anche minima, mentre il secondo, invece, causa una sensazione di generale affaticamento dopo solo pochi minuti di attività. Si ritiene che entrambe le forme siano dovute ad aspetti fisiologici e psicologici e che possano essere correlate alla perdita della capacità di gestione degli impulsi nervosi. Non si esclude che la sensazione di affaticamento pode essere indotta of squilibri neuroendocrini and immunitari.

• Disturbi della sensualità: Sia negli uomini sia nelle donne affetti da Sm i problemi sessuali sono comuni e sono dovuti sia a causa fisiche, sia agli effetti psicologici dovuti alla malattia.

Eu sinto mais sono frequente: perda de sensibilidade nell'area genitale, diminuição da libido, incapacità a raggiungere ou mantenere l'erezione e perdita di capacità orgasmica. I fattori psicologici come cambiamenti nella visione del proprio corpo, perdita dell'autostima, depressione, ansietà, rabbia e stress per il dover accettare una malattia cronica, possono contribuir a provocare questi disturbi.

• Reazioni emotiva: Accettare la malattia è molto difficile e la depressione é um dei sintomi mais diffusi tra i pazienti affetti da Sm.

Também decorso imprevedibile and fluttuante e al timore di rimanere invalidi, si aggiunge spesso una conoscenza carente della malattia e l'incertezza della prognosi. Por esse motivo, é indispensável para o benessere del paziente associar terapias fisicas e terapias de tipo psicológico.

Decorso della malattia

La Sm evoluir em modo variabile e ogni paziente presenta una diversa combzione di sintomi. Nonostante ciò sono stati identificati quattro tipologie principali di Sm:

• reincidente-remetente: in questa forma, che ha una frequenza del 25%, si manifestano recidive imprevedibili (con esacerbazioni e attacchi) duranti le quali si presentano nuovi sintomi o si intensificano i sintomi precedenti. Può avere una durata variabile da pochi giorni ad alcuni mesi, ma conduzir a una remissione parziale o totale (recuperar). Em questa forma, la malattia può restare inattiva per mesi o anni
• benigno: questa forma non peggiora col tempo e non comporta disabilità permanenti. Se presente, la disabilità si associa a sintomi meno severi come quelli sensori. La Sm benigna tem uma frequência de 20%.
• Secondaria progressiva: há uma frequência de 40% e inicia com um decorso caratterizzato de ricadute e remissioni, all quale segue uma progressione di entità variabile. Dopo 25 anni circa il 90% delle forme remissive-remittenti tende a evolvere in forma progressiva in modo lento e graduale
• primária progressiva: la forma meno frequente (15% circa) è caratterizzata dall'assenza di attacchi distinti, da un esordio lento e da un constante peggioramento dei sintomi. L'accumulo di deficit and disabilità può Stabilizzarsi oppure continuare per diversi mesi o anni.

É impossível prever com esattezza il decorso della Sm nel singolo paziente, ma i primi cinque anni são indicativi dell'evoluzione della malattia.

Il 45% dei pazienti non è affetto de una forma grave di Sm e conduzir una vita normale e produttiva, mentre il 40% sviluppa, invece, dopo alcuni anni di remissioni e ricorrenze, la forma progressiva.

Alcune ricerche evidenziano che sintomi iniziali in età precoce (sotto i 16 anni) comportano una progresse lenta della malattia.

Farmaci come l'interferone beta sono tra i possibili trattamenti per i pazienti affetti da forme di remissioni and ricorrenze. L'interferone rallenta la progressione dell'inabilità and riduce la gravità e la frequenza delle esacerbazioni, ma l'effetto di este farmaco sulla Sm primaria progressiva non è ancora stato confermato.

Un altro farmaco di recente introduzione é o natalizumab, um anticorpo monoclonale che sembra agire in maniera mais incisiva sul rischio di recidiva della malattia.

O diagnóstico

Non esiste alcun test specifico in grado di accertare la malattia in modo definitivo. La diagnosi avviene attraverso una combzione di elementi clinici and strumentali e per esclusione di altre malattie. La Sm viene diagnosticata in case di presenza di lesioni múltiplo della mielina del sistema nervoso centrale formati in momenti successivi (secondo la modalità detta di “disseminação spazio-temporale”).

Le lesioni son riconosciute clinicamente atraverso i sintomi del paziente and gli esami neurologici capaci di evidenziare déficit di forza negli arti, scarsa coordinazione dei movimenti and altri disturbi. Nel case in cui l'esame neurologico risulti positivo, il neurologo prescrive degli esami strumentali come la MRI encefalica e spinale, i potenziali evocati e l'esame del liquor cerebrospinale.

As causas

Le cause della Sm sono ancora sconosciute, ma si ritiene che a scatenare la malattia possano essere uma série de concause tra cui la predisposizione genetica e la reazione anomala del sistema imunológico (malattia autoimmunitaria) all'azione di agenti patogeni.

L'ipotesi dei ricercatori é que a ação de um vírus pode portar o organismo e anexar a proprie cellule ei propri tessuti (la mielina) porque riconosciuti come estranei. Sono state condotte diversos indagini per identificare il virus della Sm, ma è possibile che non ne esista uno specifico e che il fattore scatenante sia, invece, un virus comune, come quello del sarampo. L'attivazione dei linfociti renderebbe la barriera emato-cerebrale attraversabile ei linfociti, una volta penetrati nel cervello innescherebbero altri elementi del system immunitario at a compromettere la mielina.

Alcuni pazienti hanno una predisposizione genetica alla malattia, testemunho dal fatto che la Sm è mais frequente in chi ha un parente di primo grado colpito dalla malattia. Nelle popolazioni in cui si osserva una maggiore incidenza della malattia, sono stati identificati particolari geni che risultano assenti in altre. Tuttavia appare evidente che, oltre alla predisposizione genetica, debbano intervire anche fattori ambientali (come quello virale).

Terapia

Al momento non esiste alcuna terapia por la sclerosi multipla. Esistono, piuttosto, una serie di trattamenti in grado di tenere sotto controllo i sintomi della malattia.

La cura della malattia richiede l'intervento di mais figure professionali, poiché i sintomi della Sm toccano tanto la salute fisica, quanto la sfera psicologica, familiare, lavorativa e sociale. Ogni sintomo della sclerosi multipla, pertanto, pressuppone l'adozione di trattamenti specifici e il ricorso a personale specializzato. Gli interventi professionali necessari, infatti, richiedono una colaborazione tra diversas figure professionali in un'ottica interdisciplinare.

Dolore e espasticidade

Per ridurre il dolore é oportuno integrar esercizi di fisioterapia che riducano la spasticità and la tensione muscolare, tecniche di rilassamento come meditazione, agopuntura and stimolazione nervosa transcutanea and farmaci contro gli spasmi and la depressione.

La spasticità richiede l'intervento di un team composto, oltre che dal neurologo, da infermieri, fisioterapisti, ortottisti e psicologi. Per il trattamento della spasticità é fondamentale l'assunzione di posizioni corrette, come ad esempio quella prona, che permettano il rilassamento e lo stretch dei muscoli. Da seduti, ad esempio, il corpo deve essere mantenuto in posizione equilibrata, simmetrica e stabile, in modo da ridurre gli sforzi inappropriati.

Anche l'uso di farmaci riduce la spasticità, ma poiché quase tutte le manifestazioni di spasticità tendono a variare con l'evoluzione della malattia, dopo un certo intervallo di time is needario riconsiderare il trato.

Altri perturba

La sensazione di affaticamento può essere ridotta riposandosi in maniera adeguata. Durante l'attività fisica i pazienti devono evitare anche piccoli innalzamenti della temperatura corporea e quindi è consigliabile ricorrere spesso a pause e astenersi de esercizi pesanti e ambienti eccessivamente caldi. Possono essere d'aiuto docce, bagni freddi e frequentare ambienti climatizzati.

Anche i farmaci posso no ridurre la sensazione di affaticamento, ma non in tutti i pazienti.

Tra i trattamenti per la cura dei disturbi legati alla vescica ci sono: l'opportuna assunzione di farmaci and fluidi, la cateterizzazione and gli esercizi per rafforzare i muscoli addominali and pelvici.

Per risolvere i problemi intestinali, invece, si pode intervir com uma dieta adeguata che preveda sobre o aumento de fluidos assunti e l'assunzione di stimolanti peristaltici.

Os aspectos psicológicos

Particolare attenzione va prestata, infine, agli aspetti psicologici della malattia. O psicólogo é uma figura muito importante para o paziente, que colabora com o neurológico e o assistente social para o cercare di coinvolgere nella terapia, non solo il paziente, ma anche la famiglia, nel tentativo de risolvere le difficoltà relazionali del malato di Sm.

fontes

www.epicentro.iss.it