Não notamos affatto quali siano le cause che determinano le anomalia cromossômica em geral. Sappiamo però che: a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa cerca de 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto espontaneo); b) l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 em particular, è assolutamente costante nelle diversas popolazioni, nel tempo e nello spazio; c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non estado de sono mai avvalorate dalle molte ricerche condotte. In definitiva si ritiene che l'insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, and anche molto frequente. La presenza della sindrome di Down é diagnosticabile nel neonato, oltre che con un'analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, atraiu uma série de caracteres facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la mais nota é o taglio a mandorla degli occhi (que ha dato origine al termine mongolismo). Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.

Prevenção

As causas precisas que determinam a administração da síndrome de Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna. Anche se il rischio cresce con l'avanzare dell'età materna, questo non esclude che nascano bambini Down anche de donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità. L'altro fattore di rischio dimostrato é avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome.

Diagnose

La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a18a setimana di gestazione con l'amniocentesi (prelievo con una siringa di un piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all'interno dell'utero) ou tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e que consiste em un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi vengono proposte di solito all donne considera a rischio (età superiore ai 37 anni ou con un precedente figlio Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno ou nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali. Il Tri-test é um esame del sangue meterno eseguito entre la 15a e la 20a setimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L'elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata with il rischio di sindrome di Down legato all'età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trissomia 21 oppure no. Il tri-test non ha alcun valore diagnostico; è difficilissimo da capire perchè é o primeiro esame predittivo de massa.

Crescimento

Lo sviluppo del bambino Abaixo avviene com um certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organzare un intervento educativo global che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità and l'ambiente circostante. É importante inoltre ricordare che ogni bambino é diverso dall'altro e precisa quindi di interventi que rispettino la propria individualità ei propri tempi. Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza em tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente é il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell'ito , disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), é oportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire oa correggere eventual problemi aggiuntivi.

Vida social

La maggior part dei bambini Down può raggiungere un buon livello di duração personale, aprende a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi em un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all'impegno degli operatori e delle famiglie ci già positivo. Ci sono lavoratori Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici, stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori mais complessi come l'immissione dati in computer ou altri impieghi in ufficio. Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.