Nuove scoperte dall'Italia e pulea le fa'ama'i a Hurler
E sili atu le taua o le tulaga i le falemaʻi mo le faʻamaʻi o Hurler
O le ma'i o Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la ma'i o Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come "mucopolisaccaridosi i ituaiga 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila nuove nascite. E aofia ai nella mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminogliani. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, ma fai se compromettere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
Ae paga lea l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache or respiratorie.
Un nuovo panorama medico
Già nel 2021 una ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon i le Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica e aofia ai nel fornire un versione corretta delle informazioni genetiche e manaomia mo le produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il virus responsabile dell'AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di frequente alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie rare.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza i Roma ma Fondazione Tettamanti di Monza, con il contributo anche i Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permessolabor di ottenioere organoide osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla syndrome o Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottorresse O le a mae'a e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza ma Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo i aprire nuove porte per fa'afefe le fa'ama'i o Hurler, ae faʻapea foi ma approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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