Fibrosi cistica: sintomi, segni, ogaanshaha, esam
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisce la sua aspettativa divita.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza di respiro.
Anigu waxaan ahay maschi possono non essere bacriminta a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Waan ku raacsanahay durayt l'infanzia, kaalay l'ostruzione mindhicirka a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a quando non si cercano le cause di questa scarsa crescita.
Waxay sababi kartaa della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronico di malattia.
In rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quntità di questa vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tuuro incessante, produzione abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verificano qundo i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi oo isku xigta, i cambiamenti nella struttura del polmone, kaalay le patologie delle vie aeree maamulaha (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) iyo insufficienza respiratoriache richiede il supporto conspiratoschere.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, siluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare xasaasiyad, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea iyo aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verificarsi in qiyaastii 10% al 25% dei pazienti affetti iyo fibrosi cistica.
La causa più comune di morte (~ 80%) oo aan la aqbali karin.
Segni e sintomi gastrointestinal della Fibrosi Cistica
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata qundo un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Waa in la ogaadaa in xannibaadku uu dhammaystiran yahay xiidmaha iyo causare gravi malattie.
Questa condizione, detta ileo da meconio, si loo xaqiijiyo nel 5-10% iyo neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata iyo un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da una maggiore pressione causata dalla tuur.
beeryarada
Le secrezioni anomale nel pancreatic bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancreatite).
Ma aha mid la yaab leh gravi iyo avanzati, iyo dotti pancreatic appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
Maamulaha associata iyo "gravi" mutazioni del gene CFTR, marka la eego entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
Si loo xaqiijiyo 10-15% dei pazienti con una mutazione “grave” e una “media” del gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due “medie” mutazioni.
Haddii aad rabto, waxaan kugula talineynaa inaad aqriso: +
Si loo ogaado cufan inoltre inoltre possono sababta problemi al fegato.
La bile secreta per aiutare la digestione può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine muhim ah, kaalay quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Oltre ai problemi del pancreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco mindhicirka iyo intussuscezione e costipazione.
Individui anziani affetti iyo fibrosi cistica possono siluppare ostruzione mindhicirka distale a causa delle feci ispessite.
Nafaqo-xumada
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutrienti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave iyo provocare bararka guud.
Individui affetti iyo fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire iyo vitamine liposolubili A, D, E e K.
Sonkorowga nella fibrosi cistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Waxaa muhiim ah in la xasuusto in aan la aqbali karin oo aan la aqbali karin. Cudurka sokorowga waxaa la yiraahdaa non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabete, l'unico trattamento raccomandato waxay ka kooban tahay iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
A differenza del diabetes classico, non vengono raccomandate restrizioni nella dieta.
Faytamiin D, osteoporosi iyo dita ippocratiche
La fitamiin D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Si aad u ogaato assorbimento della vitamin D nella dieta, causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a jab.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pazienti affetti iyo Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemi, chepossonosperiori problemi, asperosperospera osperioria, che possonosperiospera.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Ma aha mid la yaab leh, la nafaqo-xumo interrompe l'ovulazione iyo causa amenorrea.
Cilad-sheegid di Fibrosi Cistica: anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti iyo fibrosi cistica, noqnoqda, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti iyo infezioni respiratorie più frequenti e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano famousi i sintomi correlati alle bronchiectasie iyo all'ipereattività bronchiale.
Si aad u aragto ippocratismo digitale iyo dispnea iyo sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è marmar ah massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare iyo l'insufficienza respiratoria.
Waxa aan la yaabanahay pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreatica esocrina.
La mancanza di enzimi pankreatici provoca dheefshiidka difficoltosa iyo malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quntità di grassi.
Questi sintomi sono frequentemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione mindhicirka, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pankreatit ricorrenti iyo sonkorowga mellito.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazion di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Diagnosi: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
I pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
Eeg soo bandhig neefsashada dhibta leh, saranno utilizzati iyo muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare iyo elemente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Cilad-sheegid: esam di laboratori
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica iyo reperti biochimici sierici iyo l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei globuli bianchi con una conseguente comparsa delle form più immature di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
In età pediatrica la diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere una concentrazione di cloro superiore ad 80.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di wareer.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; iyo 3 jeer oo loo yaqaan 'Staphylococcus aureus', l'Haemophilus influenzae iyo Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica soo saaro, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate iyo numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Cilad-sheegidda Fibrosi Cistica: spirometria
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del mugga di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacità vitalVCe forzata (FEVXNUMX).
Entrambe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Cilad-sheegid: ogaanshaha per immagini
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti hadhaaga del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite iyo lo pneumotorace.
Cilad-sheegid: tijaabi hidde-sidaha
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso suurto gal l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare ilaa 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, communque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore consocile con sospetta in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
Si loo xoojiyo:
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