Zbulime të reja nga Italia kundër sindromës Hurler
Zbulime të reja të rëndësishme mjekësore për të luftuar sindromën Hurler
Çfarë është sindroma Hurler
Një nga sëmundjet më të rralla që mund të shfaqet tek fëmijët është Sindroma Hurler, i njohur teknikisht si "mukopolisakaridoza e tipit 1H“. Kjo sëmundje e rrallë prek 1 fëmijë në çdo 100,000 lindjet e reja. Ai përfshin mungesën e një enzime të veçantë përgjegjëse për degradimin e sheqernave specifike, glikozaminoglikanët. Akumulimi i këtyre sheqernave shkakton dëmtime qelizore, duke rrezikuar rritjen dhe zhvillimin psiko-kognitiv të fëmijëve.
Për fat të keq, rezultati është i poshtër, dhe vdekja mund të ndodhë qysh në adoleshencë, veçanërisht për shkak të komplikimeve kardiake ose të frymëmarrjes.
Një peizazh i ri mjekësor
Tashmë në vitin 2021, hulumtimi nga Instituti Telethon San Raffaele për Terapinë Gjenetike kishte treguar rezultate premtuese. Kjo praktikë përfshin ofrimin e një versioni të korrigjuar të informacionit gjenetik të nevojshëm për të prodhuar enzimën që mungon.
E veçanta e terapisë qëndron në përdorimin, në procesin e modifikimit të qelizave staminale hematopoietike të pacientit, s.disa vektorë që rrjedhin nga HIV, virusi përgjegjës për SIDA-n. Duhet të theksohet se gjithnjë e më shumë, pjesë të vogla të sekuencës origjinale po përdoren në fushën e terapisë gjenetike për sëmundje të rralla.
Një studim i ri i publikuar në revistën JCI Insight, i kryer nga studiues ndërkombëtarë nën drejtimin e Universitetit Sapienza të Romës dhe Fondacionit Tettamanti të Monzës, me kontribute nga Fondacioni Irccs San Gerardo dei Tintori i Monzës dhe Universiteti i Milano-Bicocca, ka lejuar krijimin laboratorik të një organoid i kockave, një version i thjeshtuar dhe tredimensional i indit që formon kocka dhe kërc në trupin e njeriut.
Kjo do të derdhet dritë e re për sindromën Hurler.
Intervistuar nga Ansa, Doctors Serafini Riminucci, bashkautorët e studimit me Samantha Donsante nga Sapienza dhe Alice Pievani nga Fondacioni Tettamanti si nënshkrues kryesorë, deklaruan se krijimi i këtij organoidi jo vetëm që do të hapet dyer të reja për të trajtuar sindromën Hurler por edhe të thellojë kërkimin drejt trajtimi i sëmundjeve të tjera të rënda gjenetike.
Burimet