Papanggihan anyar ti Italia ngalawan sindrom Hurler
Papanggihan médis penting anyar pikeun merangan sindrom Hurler
Naon sindrom Hurler
Salah sahiji panyakit anu paling langka anu tiasa lumangsung di barudak nyaéta Sindrom Hurler, sacara teknis katelah "mucopolysaccharidosis tipe 1H“. Kasakit langka ieu mangaruhan 1 anak dina unggal 100,000 kalahiran anyar. Éta ngalibatkeun kurangna énzim khusus anu tanggung jawab pikeun ngahinakeun gula khusus, glikosaminoglikan. Akumulasi gula ieu ngabalukarkeun karuksakan sélular, compromising tumuwuhna psycho-kognitif barudak.
Hanjakal, hasilna nyaeta jahat, sarta maot bisa lumangsung salaku awal rumaja, utamana alatan komplikasi cardiac atawa engapan.
A bentang médis anyar
Geus di 2021, panalungtikan ti San Raffaele Telethon Institute pikeun Terapi Gene kungsi némbongkeun hasil ngajangjikeun. Praktek ieu ngalibatkeun nyadiakeun versi dilereskeun tina informasi genetik diperlukeun pikeun ngahasilkeun énzim leungit.
The particularity tina terapi perenahna di ngagunakeun, dina prosés modifying sél stém hematopoietic sabar urang, s.sababaraha vektor diturunkeun tina HIV, virus jawab AIDS. Ieu kudu dicatet yén beuki, porsi leutik tina runtuyan aslina keur dipake dina widang terapi gén pikeun kasakit langka.
Hiji studi anyar diterbitkeun dina jurnal JCI Insight, dilakukeun ku panalungtik internasional dina bimbingan Sapienza Universitas Roma jeung Tettamanti Yayasan Monza, kalayan kontribusi ti Irccs San Gerardo dei Tintori Yayasan Monza jeung Universitas Milano-Bicocca, geus diwenangkeun kreasi laboratorium hiji organoid tulang, versi saderhana sareng tilu diménsi tina jaringan anu ngabentuk tulang sareng kartilage dina awak manusa.
Ieu bakal héd lampu anyar dina sindrom Hurler.
Diwawancara ku Ansa, Dokter Serafini jeung Riminucci, ko-panulis ulikan jeung Samantha Donsante of Sapienza jeung Alice Pievani ti Yayasan Tettamanti salaku signatories kalungguhan, nyatakeun yén kreasi organoid ieu teu ngan bakal muka. lawang anyar pikeun alamat sindrom Hurler tapi ogé deepen panalungtikan nuju perlakuan kasakit genetik serius lianna.
sumber