Sällsynta sjukdomar

Nuove importanti scoperte in campo medico per combattere la sindrome di Hurler Cos'è la sindrome di Hurler Una delle malattie più sällsynta che si possa manifestare nei bambini è la sindrome di Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come...

Un'esplorazione delle condizioni mediche più insolite che sfidano la scienza e la medicina moderna Le sfide dell'ignoto Le malattie rare colpiscono una piccola percentuale della popolazione global, ma insieme rappresentano una...

La Sindrome da delezione 5p (sindrom "Cri-du Chat") è una malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio 

La Sindrome del QT lungo è una malattia genetica rara che può causare la comparsa di aritmie maligne. La cura si basa sull'uso di farmaci beta-bloccanti 

La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni

La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è un disordine genetico da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo progressivo di glicosfingolipidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo

La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un'incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali

Sindrome di Malan, le prime linee guida sono frutto della collaborazione scientifica tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1…

Interstiziopatia polmonare: i Italien manca ancora una gestione omogenea della sclerosi sistemica: deputata Bologna ha presentato un'interrogazione parlamentare sull'importanza della multidisciplinarietà

Malattie rare, syndrome av Ollier Maffucci: dal 21 al 25 giugno del 2022 i marinai speciali del gruppo "Associazione Conto Alla Rovescia (ACAR) Onlus" sono stati su Nave Italia della Marina Militare italiana per la loro seconda campagna...