Matokeo mapya kutoka Italia dhidi ya ugonjwa wa Hurler
Ugunduzi mpya muhimu wa matibabu ili kukabiliana na ugonjwa wa Hurler
Ugonjwa wa Hurler ni nini
Moja ya magonjwa ya nadra ambayo yanaweza kutokea kwa watoto ni Ugonjwa wa Hurler, kitaalamu hujulikana kama “aina ya mukopolisaccharidosis 1H“. Ugonjwa huu wa nadra huathiri Mtoto 1 kati ya 100,000 kuzaliwa upya. Inahusisha ukosefu wa kimeng'enya fulani kinachohusika na kuharibu sukari maalum, glycosaminoglycans. Mkusanyiko wa sukari hizi husababisha uharibifu wa seli, kuhatarisha ukuaji na ukuaji wa kiakili wa watoto.
Kwa bahati mbaya, matokeo yake ni mabaya, na kifo kinaweza kutokea mapema katika ujana, hasa kutokana na matatizo ya moyo au kupumua.
Mandhari mpya ya matibabu
Tayari mnamo 2021, utafiti kutoka kwa Taasisi ya San Raffaele Telethon ya Tiba ya Jeni imeonyesha matokeo ya kuahidi. Zoezi hili linahusisha kutoa toleo lililosahihishwa la taarifa za kijeni zinazohitajika ili kutoa kimeng'enya kinachokosekana.
Umuhimu wa tiba ni kutumia, katika mchakato wa kurekebisha seli za shina za mgonjwa za hematopoietic, s.ome vekta zinazotokana na VVU, virusi vinavyosababisha UKIMWI. Ikumbukwe kwamba inazidi, sehemu ndogo za mlolongo wa awali zinatumiwa katika uwanja wa tiba ya jeni kwa magonjwa ya nadra.
Utafiti mpya uliochapishwa katika jarida la JCI Insight, uliofanywa na watafiti wa kimataifa chini ya uongozi wa Chuo Kikuu cha Sapienza cha Roma na Wakfu wa Tettamanti wa Monza, pamoja na michango kutoka kwa Wakfu wa Irccs San Gerardo dei Tintori wa Monza na Chuo Kikuu cha Milano-Bicocca, umeruhusu kuundwa kwa maabara. organoid ya mfupa, toleo lililorahisishwa na la pande tatu la tishu zinazounda mifupa na gegedu katika mwili wa binadamu.
Hii itapungua mwanga mpya juu ya ugonjwa wa Hurler.
Akihojiwa na Ansa, Madaktari Serafini na Riminucci, waandishi wenza wa utafiti huo na Samantha Donsante wa Sapienza na Alice Pievani wa Wakfu wa Tettamanti kama watia saini wakuu, walisema kwamba uundaji wa organoid hii hautafungua tu. milango mipya ya kushughulikia ugonjwa wa Hurler lakini pia kuimarisha utafiti kuelekea matibabu ya magonjwa mengine makubwa ya maumbile.
Vyanzo