ஹர்லர் நோய்க்குறிக்கு எதிராக இத்தாலியில் இருந்து புதிய கண்டுபிடிப்புகள்
ஹர்லர் நோய்க்குறியை எதிர்த்துப் போராட புதிய முக்கியமான மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள்
ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன
குழந்தைகளுக்கு ஏற்படக்கூடிய அரிதான நோய்களில் ஒன்று ஹர்லர் நோய்க்குறி, தொழில்நுட்ப ரீதியாக "மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை 1H". இந்த அரிய நோய் தாக்குகிறது ஒவ்வொரு 1 இல் 100,000 குழந்தை புதிய பிறப்புகள். இது குறிப்பிட்ட சர்க்கரைகளை சிதைக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் பற்றாக்குறையை உள்ளடக்கியது, கிளைகோசமினோகிளைகான்கள். இந்த சர்க்கரைகளின் குவிப்பு செல்லுலார் சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் மனோ-அறிவாற்றல் வளர்ச்சியை சமரசம் செய்கிறது.
எதிர்பாராதவிதமாக, விளைவு மோசமானது, மற்றும் மரணம் இளமை பருவத்திலேயே நிகழலாம், குறிப்பாக இதயம் அல்லது சுவாச சிக்கல்கள் காரணமாக.
ஒரு புதிய மருத்துவ நிலப்பரப்பு
ஏற்கனவே 2021 இல், இருந்து ஆராய்ச்சி மரபணு சிகிச்சைக்கான சான் ரஃபேல் டெலிதான் நிறுவனம் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டியது. இந்த நடைமுறையில் காணாமல் போன நொதியை உருவாக்க தேவையான மரபணு தகவலின் திருத்தப்பட்ட பதிப்பை வழங்குவது அடங்கும்.
சிகிச்சையின் சிறப்பு, நோயாளியின் ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களை மாற்றியமைக்கும் செயல்பாட்டில் உள்ளது.ஓம் வெக்டர்கள் எச்.ஐ.வி.யிலிருந்து பெறப்பட்டவை, எய்ட்ஸ் நோய்க்கு காரணமான வைரஸ். அரிதான நோய்களுக்கான மரபணு சிகிச்சைத் துறையில் அசல் வரிசையின் சிறிய பகுதிகள் பெருகிய முறையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.
JCI இன்சைட் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வு, ரோம் சபீன்சா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் மோன்சாவின் டெட்டாமண்டி அறக்கட்டளையின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் சர்வதேச ஆராய்ச்சியாளர்களால் நடத்தப்பட்டது, மோன்சாவின் Irccs San Gerardo dei Tintori அறக்கட்டளை மற்றும் Milano-Bicocca பல்கலைக்கழகத்தின் பங்களிப்புகளுடன், ஆய்வக உருவாக்கத்தை அனுமதித்துள்ளது. எலும்பின் ஆர்கனாய்டு, மனித உடலில் எலும்புகள் மற்றும் குருத்தெலும்புகளை உருவாக்கும் திசுக்களின் எளிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் முப்பரிமாண பதிப்பு.
இது கொட்டும் ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் பற்றிய புதிய வெளிச்சம்.
அன்சா, டாக்டர்கள் பேட்டி Serafini மற்றும் ரிமினுச்சி, சபீன்சாவின் சமந்தா டோன்சாண்டே மற்றும் டெட்டமண்டி அறக்கட்டளையின் ஆலிஸ் பீவானி ஆகியோருடன் இணைந்து ஆய்வின் இணை ஆசிரியர்கள், இந்த ஆர்கனாய்டின் உருவாக்கம் திறக்கப்படாது என்று கூறினார். ஹர்லர் நோய்க்குறியை நிவர்த்தி செய்வதற்கான புதிய கதவுகள் ஆனால் நோக்கிய ஆராய்ச்சியை ஆழப்படுத்தவும் பிற தீவிர மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை.
ஆதாரங்கள்