హర్లర్ సిండ్రోమ్‌కు వ్యతిరేకంగా ఇటలీ నుండి కొత్త ఫలితాలు
హర్లర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎదుర్కోవడానికి కొత్త ముఖ్యమైన వైద్య ఆవిష్కరణలు
హర్లర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి
పిల్లలలో సంభవించే అరుదైన వ్యాధులలో ఒకటి హర్లర్ సిండ్రోమ్, సాంకేతికంగా "మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ రకం 1H". ఈ అరుదైన వ్యాధి ప్రభావితం చేస్తుంది ప్రతి 1 మందిలో 100,000 బిడ్డ కొత్త జన్మలు. ఇది నిర్దిష్ట చక్కెరలను అధోకరణం చేయడానికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ లేకపోవడాన్ని కలిగి ఉంటుంది, గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్. ఈ చక్కెరలు చేరడం వల్ల సెల్యులార్ దెబ్బతింటుంది, పిల్లల ఎదుగుదల మరియు మానసిక-అభిజ్ఞా వికాసం రాజీపడుతుంది.
దురదృష్టవశాత్తు, ఫలితం దుర్భరమైనది, మరియు మరణం కౌమారదశలోనే సంభవించవచ్చు, ముఖ్యంగా గుండె లేదా శ్వాస సంబంధిత సమస్యల కారణంగా.
కొత్త వైద్య దృశ్యం
ఇప్పటికే 2021లో, నుండి పరిశోధన శాన్ రాఫెల్ టెలిథాన్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ జీన్ థెరపీ ఆశాజనక ఫలితాలను చూపించింది. తప్పిపోయిన ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి అవసరమైన జన్యు సమాచారం యొక్క సరిదిద్దబడిన సంస్కరణను అందించడం ఈ అభ్యాసంలో ఉంటుంది.
చికిత్స యొక్క ప్రత్యేకత రోగి యొక్క హెమటోపోయిటిక్ మూలకణాలను సవరించే ప్రక్రియలో, sHIV నుండి ఉద్భవించిన ఓమ్ వెక్టర్స్, AIDSకి కారణమయ్యే వైరస్. అరుదైన వ్యాధుల కోసం జన్యు చికిత్స రంగంలో అసలైన క్రమం యొక్క చిన్న భాగాలు ఎక్కువగా ఉపయోగించబడుతున్నాయని గమనించాలి.
JCI ఇన్‌సైట్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన కొత్త అధ్యయనం, రోమ్‌లోని సపియెంజా విశ్వవిద్యాలయం మరియు మోంజా యొక్క టెట్టామంతి ఫౌండేషన్ మార్గదర్శకత్వంలో అంతర్జాతీయ పరిశోధకులచే నిర్వహించబడింది, Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza మరియు మిలానో-బికోకా విశ్వవిద్యాలయం నుండి సహకారంతో, ఒక ప్రయోగశాల సృష్టిని అనుమతించింది ఎముక యొక్క ఆర్గానోయిడ్, మానవ శరీరంలో ఎముకలు మరియు మృదులాస్థిని ఏర్పరిచే కణజాలం యొక్క సరళీకృత మరియు త్రిమితీయ వెర్షన్.
ఇది పారుతుంది హర్లర్ సిండ్రోమ్‌పై కొత్త వెలుగు.
అన్సా, వైద్యులు ఇంటర్వ్యూ చేశారు సెరాఫిని మరియు రిమినుచి, సపియెంజాకు చెందిన సమంతా డోన్సాంటే మరియు టెట్టామంతి ఫౌండేషన్‌కు చెందిన ఆలిస్ పీవానీతో కలిసి అధ్యయనం యొక్క సహ రచయితలు, ఈ ఆర్గానోయిడ్ యొక్క సృష్టి తెరవబడదు అని పేర్కొన్నారు. హర్లర్ సిండ్రోమ్‌ను పరిష్కరించడానికి కొత్త తలుపులు కానీ వైపు పరిశోధనను మరింత లోతుగా చేయండి ఇతర తీవ్రమైన జన్యు వ్యాధుల చికిత్స.
సోర్సెస్