Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnosi, esami
La fibrosi cistica è una rara Malattia Genetica autosomica recessiva Causata ё una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, ил сифат кодификатсия барои протеин ва функсияҳои каналӣ ба як клоро, detta CFTR (Regicator Transmembrane Fibrosis Cystic)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuiscetla.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono peelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari ofteni e tosse o mancanza dires.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Ман sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, омада l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i bambini Crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveola.
Le cellule ciliate epitelial del paziente ханно una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Шароити ташхиси ғайрирасмӣ ба таври дақиқ муайян карда намешавад, ки боиси он мегардад.
Ле боиси делла манката crescita Соно multifattoriali ва comprendono l'infezione polmonare cronica, ил cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso ва tratto меъда ва меъда ва l'aumento della domanda metabolica ва causa dello stadia.
Дар casi rari, la fibrosi cistica può manifestarsi меояд un disturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono partcolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di quest vitamina attraversa la plasenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) витамини K-дипенденти, басси livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare ва dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni ва cambiamenti strutturali дар як полмонӣ, портандо ва una varietà di sintomi.
Шумо метавонед ба таври қатъӣ истифода баред, продюсерияро ба даст оред.
Молти questi sintomi ва verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo and causano polmonite.
Nelle fasi пай дар пай, ман cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Дар бар мегирад, ки дар зери фишори баланди хун (эмоттиси), баланд фишори хун (ipertensione polmonare), норасоии кардиака, душвориҳои вазнин (ipossia) ва сустии нафаскашии мағзи сар.
Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae ва Pseudomonas aeruginosa sono i tre organizmi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Ҳар як намуди инфезияи батареяҳо, шахсоне, ки ба шартҳо мувофиқанд, яксонанд, ивазшавандаи типи пастсифати пастсифат мебошанд.
Дар queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, дар cui la risposta del corpo all commune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Патологияи ғайримуқаррарӣ ва маҷмааи Mycobacterium avium (MAC), як гурӯҳи паттерӣ дар туберкулезҳо мебошад, ки боиси пайдоиши антибиотикҳо ва антибиотикҳо нест.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso ва può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Сабабҳои он дар рӯ ба рӯ мешаванд, феврал, сколо насале, сефалеа ва нафаскашии душворӣ.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) ва сабабҳои инфиродӣ ва инфезиони croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verficarsi дар тақрибан 10% аз 25% деи пасиенти аффетӣ ва фибрози cistica.
Мушкилоти кардиореспираторӣ боиси марги комуне (~ 80%) неи бемориҳое, ки дар шароити доғ вуҷуд доранд.
Segni e sintomi gastrointestinali della Fibrosi Cistica
Прима делло скрининги prenatale ва neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era дар grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino and causare grav malattie.
Шароити муқаррарӣ, аз ҳад зиёд, шумо метавонед 5-10% неонати навзод бо фибрози ҷинсро тасдиқ кунед.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verfica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, Ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e dadomione in maggiore- causata dalla tosse.
Панкреат
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno ва provocano danni ireversiblial all pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (панкреатит).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
Норасоии гадуди зери меъда ва ғадуди зери меъда (давр 85% аз 90%) бо фибрози ҷигар.
È Принсипи ассотсиатсия бо "грави" мутазиони гене CFTR, дар cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (рекламаҳои ΔF508/ΔF508).
Барои тасдиқи 10-15% пас аз тағирёбии "қабр" ва "медиа" дел ген CFTR, кабӯтаре, ки дар он ҷо lieve attività dell'CFTR ё dove vi sono бо сабаби "medie" мутозиони.
Дар questi casi più lievi, vi è ancora yeter funzione esocrina del pancreas дар modo che la supplementazione di enzimi no sia incessaria.
Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
Сирри гадуди зери меъда аз ҳазми ҳазми ғазаб ва ҳазми гадуди зери меъда аст.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici and nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche Sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Мушкилоти гадуди зери меъда, ғадуди зери меъда, ғадуди меъда, блоки рӯдаҳо ва интуссатсияҳо.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono swiluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
Норасоии ғизо
Таҷҳизоти ҳозима барои ҳозима ва ѓизодињиро душвор мегардонад, пас аз он, ки ѓайри ѓизодињии ѓайриќонунї аст: илтињоби "малассорбимент".
Дар ҳолати ногувор ғизохӯрӣ ва камғизоӣ вуҷуд дорад.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave ва provocare омоси умумӣ.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Cistica фибрози нелла диабети қанд
Ман гадуди зери меъдаро дар зери меъда мегузорам, ки боиси пайдоиши диабети қанд дар диабети қанд мегардад.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della Malattia. Бемории диабети қанд ва мураккабии ғайримуқаррарӣ дар диабети қанд нест.
Viene riconosciuto меояд una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 ва del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali control бо диабети қанд, l'unico trattamento raccomandato аз инсулини инсулин иборат аст ё аз инсулин насоси инсулин.
Фарқияти классикии диабети қанд, парҳези ғайрирасмӣ.
Витамини D, остеопороз ва дита ипократиче
Витамини D è coinvolta nella Regolazione del calcio ва del fosfato.
Ин аст, ки витамини D нелла парҳез, сабабҳои дел ғафс, як остеопороз портар, як шарти дар cui le ossa indebolite Sono più sogette як шикаста.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pasienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non besteril e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi potenzialmente vi possono essere problem anche spermaosteriao.
Мушкилоти пешгирикунанда ва сабаби норасоии мағзи сар ба воситаи della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione ва causa amenorrea.
Ташхиси Fibrosi Cistica: анамнез
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia ё la fanciullezza; tuttavia, дар una piccola parte di pasienti, la diagnosi viene post in età adulta.
Ман аффетҳои фиброзӣ, зуд-зуд, манифесто иннанзитутто инфезиони полмонарӣ ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più ofteni e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della Malattia diventano prominenti ва sintomi correlati alle bronchiectasie and all'ipereattività bronchiale.
Сиёсати рақамӣ ва иппократизм.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Нелле фаси аванзат делла Малаттия le complicanze dovute dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftis, che è ciddialmente massiva, pneumotorace, l'atelettasia, ил cuore polmonare ва l'respiratoria.
Илтиҳоби панкреатикӣ дар фибрози ҷинси провока нокофии панкреатики эзокрина мебошад.
Доруи гадуди зери меъда ва ферментҳои гадуди зери меъда ҳозима душвор аст.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata ва дарунравӣ ва feci che contengono grandi quantità di çimen.
Ассотсиатсияи синтомҳои соно зуд-зуд ба қаҳвахонаҳои иловагӣ, камғизоӣ ва ғайрифаъолӣ ва суръатбахшии суръатбахшӣ.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, Colelitiasi (calcoli biliari дар colecisti); панкреатит рикорренти ва диабети қанд.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in partcolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una tolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti ва disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'appparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti ва sviluppo di polipi nasali.
Квази тутти gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica ё sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Ташхис: асоси он
L'esame obiettivo dei pasienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della Malattia.
Ман пазиенти соно, ди солито, бамбини магри ё гиовани калонсолон.
Шумо метавонед респираторияи тангӣ, saranno utilizzati ва muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può delil ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali ё dolorabilità дар corrispondenza dei seni paranasali.
Ил торас sembra avere una configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della Malattia l'ipossiemia ва манифест бо cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evdenziare una komponente polmonare del secondo tono, index di ipertensione polmonare.
Дар паҳншавии делле вене гиугулаҳои дел collo ва l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Ташхис: асоси лаборатория
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitic sono quasi normali nelle fasi iniziali della Malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della Malattia, mentre l'ipercapnia ва l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della Malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici ва l'esame emocromocitometrico ғайримустақим, ба вуҷуд омадан, тағир додани типиче.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici дар conseguenza una unsufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Муқоисаи бронхополмонит ба таври васеъ дар баландӣ глобули бианчи con una conseguente comparsa delle forme più immature di granulociti.
Консентратсияи протеинҳо дар албуминҳо ба вуҷуд меоянд, ки боиси камғизоӣ мешаванд.
Тавассути стандартҳои техникӣ барои ташхиси делла фиброзии cistica.
Допо aver stimolato la secrezione del sudore Esso Viene raccolto a tenuta stagna ва dopo la raccolta di circa 0.1 мл di sudor, аз effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Дар педиатрия диагностикаи фибрози cistica viene posta дар presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore як 60 mEq/l, mentre дар età adulta ба poter porre diagnosi è necessario raggiungere una di closario raggiungere unadi clocentraziore ad.
Дар ин ҷо шумо метавонед дубби (50 ва 80 mEq/l) ва ташхиси дуббиро тафтиш кунед.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudor sia util per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, Tale valutazione deve Essere effettuata con meticolosa attenzione oppure ва risultati possono essere fonte di nofusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente микроорганизмҳои патогенӣ нелл'еспетаторато; ман 3 più oftenemente riscontrati Sono Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae ва Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti ва fibrosi cistica маҳсулот, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evdenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da form avanzate di tale Malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Ташхиси Fibrosi Cistica: спирометрия
Ман санҷиши funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire ла velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico and consente all clinic di aumentare ла terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
Дар 1 сония (FEV1) дар тӯли XNUMX сония (FEVXNUMX), имкони нигоҳдорӣ, фарогирӣ, имкони нигоҳдорӣ (FEVXNUMX) дар як сония (FEVXNUMX) аст.
Тағйир додани тағирот дар бронходилататорҳо.
Il residuo aumenta precocemente nel Corso della Malattia ва può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Ташхис: ташхис барои ташхис
Ла радиография дел torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi ва dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a parte dall'ilo polmonare e che vengono chiamate ва "binario di treno".
Венгон дар бораи нишон додани нелла periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro and detersione lasciando piccole cisti боқимондаҳои дел протсесси infettivo.
Тағйирёбии дигар аномалияҳо бо радиография дел торас компрендоно le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite ва pneumotorace.
Ташхис: санҷиши генетикӣ
Дар генофонди генофонди фиброзӣ генофонди генофонди мавҷуд аст, ки имкони ташхиси ташхиси генетикии генетикӣ барои аномалияи генетикӣ мебошад.
Генҳои ягонаи делта F508, ки генофонди муайян доранд, тақрибан 70% генҳои аномалияро тақрибан 50% паст мекунанд.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano al risultati cistica che mostrano al risultati cistica che mostrano al risultati sogettica jubeticare sogettica sogettica di dentificare sogettica jeni cisto. дар quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
Барои таҳлили:
Emergency Live ancora più…live: барномаи ройгон барои iOS ва Android.
Асма қабр: фармако ва димостра эффектисе неи бамбини che non rispondono a terapie
Linfoma non Hodgkin: синтомия, ташхис ва тратаменто дар як гурӯҳи этерогенео дар варамҳо
Навъҳои генетикӣ дар якҷоягӣ бо тирезаҳо, дар наздикии Франческа (Associazione Mutagens)
Тумори рари: фондае ғайри траскураре ва синтомӣ