Adrenogenital sendromlar: Konjenital adrenal hiperplazi

By Cristiano Antonino On Ekim 31, 2022

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal kortekste kortizol sentezinde yer alan beş enzimden birinin eksikliğinden kaynaklanan bir grup otozomal resesif bozukluğu tanımlamak için adrenogenital sendromlarla birlikte yaygın olarak kullanılan terimdir.

Konjenital adrenal hiperplazi, genel bakış

Halihazırda kullanılan standart tedavi, hastalığın iyi bir şekilde kontrol edilmesini sağlıyor, ancak yeni, daha modern tedavi yöntemlerinin keşfi, daha da umut verici sonuçlar veriyor gibi görünüyor.

Ayrıca doğum öncesi dönemde dahi erken tanı konulabilmesi, gebelikte de eşit derecede erken tedaviye başlanmasını mümkün kılmaktadır.

Her şeyden önce, kendini yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta virilizasyon ve adrenal yetmezlik (tuz kaybı olsun veya olmasın) ile kendini gösteren klasik eksiklik olarak bilinen daha ciddi bir eksiklik ile daha ciddi bir eksiklik arasında bir ayrım yapılmalıdır. Asemptomatik olabilen veya sadece birkaç hiperandrojenizm belirtisi ile ilişkili olabilen ve genellikle daha sonra (çocukluğun sonlarında veya hatta yetişkinlikte) kendini gösteren, klasik olmayan eksiklik olarak bilinen daha az ciddi eksiklik.

Ayrıca klasik form içinde, kortizol ve aldosteron sentezinde eşzamanlı bir kusurun olduğu tuz kaybı adı verilen daha şiddetli bir form ile basit virilizasyon adı verilen biraz daha az şiddetli bir formu ayırt etmek mümkündür. sadece görünüşte normal aldosteron sentezi ile kortizol sentezi ile ilgilidir).

Klasik olmayan formda ise, çok hafif bir formu (klasik olmayan eksiklik olarak adlandırılır) tamamen asemptomatik olandan (heterozigoz olarak adlandırılır) ayırt etmek mümkündür, burada etkilenmemiş popülasyonla tek fark artan düzeylerden oluşur. ACTH ile stimülasyondan sonra 17-hidroksi progesteron.

İlgili Mesajlar