Kan pıhtılaşması: Von Willebrand Faktörü
Von Willebrand Faktörü, kan pıhtılaşması için önemli bir proteindir. Eksikliği Von Willebrand hemorajik hastalığına neden olur
Von Willebrand faktörü (VWF), kanın pıhtılaşmasının (hemostaz) erken aşamalarında önemli bir işlev oynayan bir proteindir.
Başlangıçta, Von Willebrand faktörü, trombositlerin hasarlı kan damarı duvarlarına yapışmasını teşvik eder ve daha sonra bir trombosit ile diğeri arasında bir köprü görevi görerek bir yapıştırıcı görevi görür ve böylece pıhtı oluşumunu destekler.
Aynı zamanda pıhtılaşma faktörü VIII'e bağlanır ve onu protein parçalayıcı enzimler (proteazlar) tarafından bozunmaya karşı korur.
Faktörün eksikliği, en sık görülen kalıtsal hemorajik hastalık olan Von Willebrand Hastalığı olarak bilinen bir hastalığa neden olur.
Von Willebrand Hastalığı, Von Willebrand faktör eksikliğinin türüne göre üç ana gruba ayrılır:
- Tip 1, Von Willebrand faktöründe kısmi niceliksel bir kusur ile karakterize edilen ve genellikle hafif ila orta derecede morarma ve kanama ile sonuçlanan en sık görülen formdur;
- Tip 2, Von Willebrand faktör fonksiyonundaki bir kusurla karakterize edilen formdur ve bu da sırasıyla dört alt tipe ayrılır: 2A, 2B, 2M ve 2N;
- Tip 3, Von Willebrand faktöründe toplam kantitatif bir kusur ile karakterize edilen formdur ve genellikle çocukluk kadar erken ortaya çıkan orta ila şiddetli semptomlarla birliktedir.
Laboratuvar testleri venöz kan numuneleri üzerinde gerçekleştirilir ve şunları içerir:
- VWF:Ag, kanda bulunan faktör miktarını ölçer;
- VWF:RCo, VW faktörünün işlevselliğini değerlendirir;
- aPTT (aktive parsiyel tromboplastin süresi): uygun reaktifler eklendikten sonra kan örneğinde pıhtı oluşumu için gereken saniye sayısını ölçer;
- FVIII (Faktör VIII): kandaki Faktör VIII miktarını ölçer;
- Trombosit sayısı: kandaki trombosit sayısını sayar;
- VWF:FVIII, VW faktör VIII bağlanma testi;
- VWF:CB, kollajene bağlanan Von Willebrand faktörünü test edin;
- Ristocetin kaynaklı trombosit agregasyon testi (RIPA): yöntem, antibiyotik ristosetin'in Von Willebrand faktörünün trombositlerle in vitro etkileşimini uyarma ve trombosit aglütinasyonunu belirleme yeteneğine dayanır;
- Multimerik analiz: multimerlerin dağılımını test eder. Von Willebrand faktörü multimerik bir protein kompleksidir, yani farklı boyutlardaki alt birimlerden oluşur. Bu test, tip 2 hastalığı teşhis etmek için farklı alt birimlerin dağılımını doğrular;
- Moleküler testler: tip 1, 2 veya 3 hastalığın varlığını doğrulamak için yapılan genetik testler.
Von Willebrand faktör testleri, Von Willebrand hastalığını teşhis etmek için kullanılır.
Yöntemin türüne ve kullanılan reaktiflerin türüne bağlı olarak her laboratuvarın kendi referans aralıkları vardır.
Bu nedenle raporda verilen normallik aralıklarına bakılması tercih edilir.
Doğumda yenidoğan, 6 aylıktan sonra normal değerlere ulaşan Von Willebrand faktör değerlerini yükseltmiştir.
Von Willebrand faktör testi sonuçlarının yorumlanması ve Von Willebrand hastalığının alt tiplerinin tanımlanması oldukça karmaşıktır:
- aPTT: faktör VIII konsantrasyonuna bağlı olarak normal veya uzayabilir;
- Faktör VIII: normal veya azalmış olabilir. 2N alt tipte azaldı ve tip 3'te büyük ölçüde azaldı;
- Trombosit sayısı: genellikle normal. Alt tip 2B olan hastalarda trombosit sayısında hafif bir azalma (trombositopeni) olabilir.
Kısmi VWF:Ag eksikliği ile pıhtılaşma testlerinde hafif bir değişiklik, VW tip 1 hastalığına özgü kantitatif bir Von Willebrand faktörü eksikliğine işaret edebilir.
VWF:Ag testi normal sonuçlar verir ancak işlev bozukluğu bulunursa, Von Willebrand Hastalığı tip 2 olabilir.
Bununla birlikte, teşhis onayı ve alt tipin kesin tanımı, daha fazla araştırma testi gerektirir.
Çok düşük konsantrasyonlarda Von Willebrand faktörü ve Faktör VIII varlığı, Von Willebrand hastalığı tip 3'ün karakteristiğidir.
Bu hastalık genellikle pediatrik yaşta, şiddetli ve tekrarlayan hemorajik atakları olan çocuklarda teşhis edilir.
Kandaki Von Willebrand faktörünün artması, enfeksiyon, iltihaplanma, travma, gebelik, oral kontraseptifler, karaciğer hastalığı, vaskülit, trombotik trombositopenik purpura ve hemolitik üremik sendromun varlığına bağlı olabilir.
Von Willebrand Hastalığı olan kişilerde düşük düzeyde Von Willebrand faktörü görülür.
Ayrıca kan grubu 0 olan kişilerin kan grubu 0'dan farklı olanlara göre daha düşük Von Willebrand faktörüne sahip olduğu görülmüştür.
Ayrıca Oku
Kan Hastalıkları: Polisitemi Vera veya Vaquez Hastalığı
Kreatinin, Kanda ve İdrarda Saptanması Böbrek Fonksiyonunu Gösterir
Down Sendromlu Çocuklarda Lösemi: Bilmeniz Gerekenler
Pediatrik Beyaz Kan Hücresi Bozuklukları
Albümin Nedir ve Kan Albümin Değerlerini ölçmek için Test Neden Yapılır?
Anti-Transglutaminaz Antikorları (TTG IgG) Nedir ve Kandaki Varlıkları Neden Test Edilir?
Kolesterol Nedir ve Kandaki (Toplam) Kolesterol Düzeyini ölçmek için neden test edilir?
Trombofili: Aşırı Kan Pıhtılaşma Eğiliminin Nedenleri ve Tedavisi
İdrar Yaparken Ağrı Ve Yanma Sebebi Nedir ve Dizüri Olduğunda Ne Yapılmalıdır?
Vajinal Maya (Kandidiyaz): Nedenleri, Belirtileri ve Önlenmesi
Klamidya, Sessiz ve Tehlikeli Bir Enfeksiyonun Belirtileri ve Önlenmesi
Hematüri: İdrarda Kan Nedenleri