Koloboma: nedir, belirtileri, nedenleri, tedavisi

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Koloboma, gözü etkileyen nadir bir durumdur: iris, koroid, retina ve optik sinir gibi çeşitli göz yapılarını etkileyebilen bir malformasyondur.

Bazı araştırmalar, 10 bebek başına yaklaşık 20-100,000 vaka insidansını tahmin etmektedir.

Koloboma tek başına ortaya çıkabilir veya vücudun diğer kısımlarını da etkileyen çeşitli genetik hastalıklarla ilişkili olarak multisistem malformasyonlarına neden olabilir.

Nedir: kolobom türleri

Koloboma, embriyonik yaşamın beşinci ila yedinci haftasında başlayan prenatal oküler gelişim sırasında ortaya çıkan geçici bir yapı olan optik fissürün kusurlu kapanmasından kaynaklanır.

Bu, bir gözü (tek taraflı) veya her iki gözü (iki taraflı) etkileyebilen bir veya daha fazla oküler yapının doku bozukluğuna neden olur.

Göz kapaklarının kolobomu, göz küresinin anormallikleri ile ilgili olmayan çeşitli faktörler tarafından üretilebilir.

Hastalık, gebeliğin yaklaşık 7-8. haftalarında göz kapağı kıvrımlarının kusurlu kaynaşmasına bağlı olarak gelişir.

Bir kolobomun görme kapasitesi üzerindeki sonuçları, göz kusurunun yeri ve kapsamı ile yakından bağlantılıdır.

Örneğin bir iris kolobomu, yani sadece irisi etkileyen kolobom herhangi bir görme sorunu yaratmaz, sadece ışığa karşı hassasiyeti arttırır.

Buna karşılık, optik sinire veya retinaya uzanan bir malformasyon, görmeyi ciddi şekilde bile bozabilir.

Defektten etkilenen oküler yapıya ve dolayısıyla defektin boyutuna bağlı olarak, farklı koloboma tiplerini tanımlayabiliriz.

korio-retinal, retina ve koroidin pigmentli epitelinin kısmi yokluğu ile karakterize edilir. Hastalarda görme azalması olabilir ve retina dekolmanı riski altındadır. Korioretinal kolobom izole olabilir, ancak genellikle diğer göz kusurlarıyla (iris kolobomu, mikrokornea, nistagmus, şaşılık, mikroftalmus) ilişkilidir.
kristal merceğin tek veya iki taraflı morfolojik anormallikleri ile karakterize edilen kristal merceğin (lensin bir şizi ile kasılması). İris, koroid veya optik disk kolobomları, katarakt ve retina dekolmanı gibi diğer oküler anormallikler ile birlikte ortaya çıkabilir.
iris, genellikle gözün inferonazal kadranında yer alan, sadece pigment epitelini veya iris stromasını (inkomplet kolobom) veya her ikisini birden (komple kolobom) etkileyen, tek veya iki taraflı bir şiz, bir boşluk veya deliğin varlığıyla ilişkili iris. İrisin morfolojik anormallikleri (örn. 'anahtar deliği' veya oval gözbebeği) ve/veya fotofobi ile ortaya çıkar. Gözün diğer bölgelerinin kolobomları (siliyer cisim, zonül, koroid, retina, optik sinir) ve kompleks malformatif hastalıklar (örn. CHARGE sendromu) ile ilişkili olabilir.
değişen boyutlarda atrofik, genellikle tek taraflı, iyi sınırlı, oval veya yuvarlak lezyonlarla karakterize edilen maküler; retina, koroid ve sklera gelişmemiş veya yok; lezyonlar makula üzerinde yer alır, görme azalmasına ve nadiren diğer semptomlara (örn. şaşılık) neden olur. Genellikle kolobom izoledir, ancak Down sendromu, iskelet veya böbrek hastalığı ile ilişkili olabilir.
optik diskin (veya optik papillanın) üzerinde yer alan parlak beyaz bir boşluğun varlığı ile karakterize edilen, tek veya çift taraflı, keskin hatlarıyla belirlenmiş, genellikle alt kısma doğru yerleştirilmiştir. Hastalar genellikle değişen derecelerde görme keskinliğinde azalma ile başvururlar. Kusur izole olabilir veya diğer oküler (retina dekolmanı) veya sistemik (böbrek) anormalliklerle ilişkili olabilir.

semptomataloji

Bir koloboma ile ilişkili semptomatolojik tablo değişkendir: alt irisin basit bölünmesinden retinanın alt kısmında retina dokusunun yokluğuna kadar.

Koloboma ayrıca aşağıdakiler gibi gözdeki diğer değişiklikler de eşlik edebilir:

anoftalmi, gözün tamamen yokluğu ile ortaya çıkan bir durum
gözler normalden küçük olduğunda mikroftalmi
opak bir merceğin varlığı ile karakterize edilen bir görme kusuru olan katarakt
nistagmus, yani gözlerin hızlı ve tekrarlayan istemsiz hareketleri
glokom, göz içindeki artan basınçla karakterize edilen ve tamamen görme kaybına yol açabilen optik sinirin bir patolojisi.

Malformasyon retina ve optik siniri içerdiğinde, görme keskinliği kaçınılmaz olarak az ya da çok şiddetli bir şekilde bozulur.

Kolobom tanısı, kapsamlı bir oftalmolojik testin ardından ve çocuğun öyküsü, hamilelik ve aile öyküsü dikkate alınarak bir göz doktoru tarafından konur.

Nedenleri: genetik ve çevresel faktörler

Koloboma vakalarının yaklaşık üçte ikisinin genetik bir matrise sahip olduğu düşünülmektedir.

Değiştirildiği takdirde hastalığa neden olabilecek bir dizi gen tanımlanmıştır.

Bunlar PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ve CHD7 (CHARGE sendromundan sorumlu gen) genlerini içerir.

İlgili gene bağlı olarak, bulaşma yolu otozomal dominant olabilir: mutasyona sahip bir ebeveynin, her hamilelikte hastalığı çocuklarına aktarma şansı %50'dir.

Veya otozomal resesif: ebeveynler mutasyonun sağlıklı taşıyıcılarıdır ve her hamilelikte hastalığı çocuklarına geçirme şansı %25'tir.

Bazı vakalar rastgele, yani belirgin bir genetik neden olmadan ortaya çıkar.

Hamilelikte, doğmamış çocukta kolobom gelişimine katkıda bulunabilecek bazı çevresel faktörler de tanımlanmıştır, örneğin:

alkol kullanımı
A vitamini eksikliği
teratojenik ilaçların alımı (örn. talidomid, mikofenolat mofetil)
toksoplazmoz veya sitomegalovirüs gibi enfeksiyonların kasılması.

Doğuştan olmayan bir kolobom ise daha sonra göz yaralanması veya ameliyatı sonrasında ortaya çıkabilir. Bu durumda, tek taraflı bir kolobom neredeyse her zaman mevcuttur.

Herhangi bir göz yapısının kolobomu izole bir anomali olarak ortaya çıkabilir.

Veya alternatif olarak, vücudun diğer kısımlarını da etkileyen ve çoklu sistem bozukluklarına neden olan genetik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkar.

Bunlar, aşağıdakileri içerir:

Göz malformasyonu, kardiyak anormallikler, koana (burun) atrezisi, gelişimsel gecikme, kulak malformasyonları, genital veya idrar yolu anormallikleri ile karakterize edilen CHARGE sendromu.
epidermal nevüs sendromu (ENS)
kedi gözü sendromu (kedi gözü sendromu)
velo-kardiyo-yüz sendromu ve DiGeorg sendromu
Kabuki sendromu (KS).

Göz kapaklarının koloboması, Treacher Collins sendromu dahil olmak üzere anormal yüz gelişimine neden olan diğer sendromlarla ilişkili olabilir.

Koloboma Tedavisi

Ne yazık ki, bu malformasyonun tedavisi için iyileştirici farmakolojik çareler yoktur.

Bununla birlikte, patolojinin altında yatan nedene ve etkilenen oküler yapılara bağlı olarak, bireysel bir tedavi belirlemek veya bazı durumlarda cerrahiye başvurmak mümkündür.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

İrisin kolobomu durumunda, irisin görünümünü düzeltmek için hastalar, yüksek ışık insidansını azaltma etkisine de sahip olacak renkli kontakt lensler kullanabilirler.

Ek olarak, yüksek parlama hassasiyeti, özel filtre camları olan gözlükler takılarak da etkilenebilir.

Kristal merceğin kolobomunun varlığında, ikincisinin cerrahi olarak çıkarılması ve yapay bir mercekle değiştirilmesi ile devam edilebilir.

Göz kapaklarının koloboması korneanın bir kısmını açıkta bırakır.

Bu, gözyaşlarının buharlaşması nedeniyle aşırı göz kuruluğuna neden olabilir.

Genel olarak, bu durumda göz, ek bir yağlama kaynağına ve restoratif cerrahiye ihtiyaç duyar.

Koriyoretinal koloboma durumunda, retina dekolmanını tedavi etmek veya önlemek için ameliyat gerekebilir.

Son olarak, şiddetli mikroftalmi durumunda (bir veya her iki göz küresi anormal derecede küçüktür), protezler kullanılabilir.