Gastroenteroloji: pediatride bağırsak polipleri ve polipozis

By Cristiano Antonino On Mayıs 19, 2023

Bağırsak polipleri, bağırsak duvarındaki dokuların bağırsak boşluğuna çıkıntı yapan çıkıntılarıdır.

Polipler çocuklarda nadir görülen bir durumdur.

İki farklı koşul vardır:

Tek izole polip;
Bağırsak polipozisi.

Doğası gereği neredeyse her zaman iyi huylu olan ve olası kötü huylu dejenerasyon (jüvenil polip) riski taşımayan tek izole rektum/bağırsak polipi, çoğunlukla kendini rektal kanama epizodlarıyla (dışkıda parlak kırmızı kan ve mukus) gösterir.

Kanama sonucunda, tek izole polipli çocukların dörtte biri ila üçte biri demir eksikliği anemisi yaşar.

Endoskopik test (rekto-kolonoskopi) ile teşhis konur.

Tedavi, derin sedasyon altında polipin endoskopik olarak çıkarılmasından (rezeke edilmesinden) oluşur.

Bu tip polipler, yeni rektal kanama durumu dışında daha fazla inceleme veya kontrol gerektirmez.

Malign transformasyona uğrayabilen ve genetik bir nedeni olan çok sayıda polipin varlığı ile karakterize edilirler.

En sık görülen bağırsak polipozları şunlardır:

Ailesel Adenomatöz Polipozis (PAF);
En yaygını Peutz Jeghers Sendromu olan hamartomatöz polipozis;
Jüvenil Polipozis Sendromları.

Ailesel Adenomatöz Polipoz

Ailesel Adenomatöz Polipozis (PAF), genellikle ergenlik öncesi/ergenlik çağında (1-8000 yaş) yüzlerce veya binlerce polipin ortaya çıkması ile karakterize, 8 kişide 12 insidansa sahip, nadir görülen bir genetik sendromdur. adenomlar) kolon ve rektumda.

Ailesel Adenomatöz Polipozis (PAF) tedavi edilmezse, genellikle 40 yaşından önce, daha nadiren ergenlik döneminde ortaya çıkan kolorektal kanser gelişimine ilerler.

Hastalar ayrıca desmoid tümörler (%10-30), kafatası veya çene osteomları, sebase kistler, oküler defektler (retinanın pigmentli epitelinin hipertrofisi) ve aynı zamanda adrenal adenomu (7-13) içeren çeşitli bağırsak dışı belirtiler geliştirebilir. %), duodenum kanserleri (%5-11), pankreas (%2), tiroid (%2), beyin (medulloblastomlar %1'in üzerinde) ve karaciğer (5 yaş üstü çocuklarda hepatoblastom %0.7).

Daha az agresif bir varyant, atenüe ailesel adenomatöz polipozis olup, daha az sayıda kolo-rektal adenomatöz polip (genellikle 10 ila 100 arasında), ağırlıklı olarak sağ kolonda lokalize, adenomların daha sonraki bir yaşta ortaya çıkması ve düşük kanser riski ile karakterize edilir. .

Ailesel Adenomatöz Polipozis, ebeveynlerden yavrulara otozomal dominant bir şekilde bulaşan APC (Adenomatous Poliposis Coli) genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır, yani etkilenen ebeveynin hastalığı her bir ebeveyne %50 bulaştırma şansı vardır. Doğmamış çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun yavruları.

Vakaların %15-20'sinde mutasyonlar 'de novo', yani yeni ortaya çıkıyor ve bu nedenle ebeveynlerden kalıtsal değil, yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında veya embriyonik gelişimin çok erken aşamalarında ortaya çıkıyor.

Böyle bir durumda, genetik kusuru taşıyan kişi dışında ailede başka hiçbir birey hasta olmayacaktır.

Çok sayıda mutasyon (yaklaşık 400) halihazırda tanımlanmıştır ve hastalar arasında, hatta aynı aile içinde bile bulunan farklı klinik seyir ve belirtilerden sorumludur.

Denekler genellikle asemptomatiktir veya dışkıda kan, karın ağrısı ve progresif anemi ile kendini gösterebilir.

Teşhis endoskopik incelemeye (kolonoskopide 100'den fazla adenomatöz polip saptanması) ve/veya genetik teste (kan alarak APC gen mutasyonunun aranması) dayanır.

APC gen mutasyonu doğrulanırsa, genetik testin tüm birinci derece akrabaları kapsayacak şekilde genişletilmesi gerekir.

Teşhis konulduktan sonra, hem bağırsak hem de bağırsak dışı sorunların gelişmesini önlemek için periyodik gözetim yapılması şarttır.

Tarama ve endoskopik sürveyansın zamanlaması, Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Derneği (ESPGHAN) tarafından bağırsak polipoid lezyonlarının (kolorektal karsinom, mide ve duodenal karsinom) spesifik neoplastik dönüşüm riski dikkate alınarak tanımlanmıştır, bu nedenle tavsiye edilir semptomların yokluğunda ilk endoskopik kontrollerin 12 yaşından itibaren başlaması gerektiği.

Ailesel adenomatöz polipozlu ebeveynlerin çocukları doğumdan 5 yaşına kadar hepatoblastom açısından serum alfa-fetoprotein seviyeleri ölçülerek ve muhtemelen karaciğer ultrasonu ile değerlendirilebilir;

tiroid ultrasonu ergenlikten itibaren yapılmalı ve 3-5 yılda bir tekrarlanmalıdır. Medulloblastomun yanı sıra desmoidlerin önlenmesi için yıllık bir klinik değerlendirme endikedir.

Ailesel adenomatöz polipozisin (PAF) tedavisi, kansere ilerlemeyi önlemek için kolonun çıkarılmasını (profilaktik total kolektomi) içerir.

Cerrahi prosedür, her hastanın klinik seyrine (polipoid lezyonların sayısı ve boyutu, displazi derecesi) göre belirlenecek zamana (ergenlik öncesi/erişkin/yetişkin yaş) ve modaliteye (laparoskopik teknik) göre planlanır. hasta ve ailesinin psiko-sosyal ihtiyaçları.

Cerrahi teknik (rektumun çıkarıldığı veya alınmadığı total kolektomi), her bireyin özelliklerine göre (örneğin rektumdaki polip sayısı, genetik mutasyonun türüne göre desmoid gelişimine yatkınlık vb.) belirlenebilir. .), ayrıca yaşam kalitesini etkileyebilecek olası erken ve geç riskleri de paylaşıyor.

Aslında, ileo-rektum anastomozlu total kolektomi rektumun korunmasını gerektirir, bu bir yandan tahliyelerin iyi bir şekilde kontrol edilmesini sağlarken, diğer yandan remediasyon için her 3-6 ayda bir periyodik endoskopik kontrolleri gerektirir. bu artık yolun (endoskopi ile poliplerin çıkarılması); J poş ileumda ileo-anastomoz ile total prokto-kolektomi, bunun yerine rektumun da çıkarıldığı, ancak daha yüksek sayıda günlük tahliye ile karakterize edilen daha radikal bir prosedürdür.

Ailesel Adenomatöz Polipozisli (PAF) pediatrik hasta, reşit olduğunda, gönderen pediatri merkezi ve alıcı yetişkin merkezini içeren bir geçiş yolunu izleyerek yetişkin referans merkezlerinde endoskopik ve ultrasonografik kontrollere devam etmelidir.

Peutz Jeghers sendromu

Peutz Jeghers Sendromu (SPJ), STK11/LKB1 genindeki bir değişikliğin (mutasyon) neden olduğu genetik bir hastalıktır.

75,000 ila 300,000 yenidoğanda birini etkileyen nadir bir hastalıktır.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Gastrointestinal sistem boyunca dağılmış birçok iyi huylu ve genellikle dejenere olmayan poliplerin varlığı ile karakterize edilir ve çoğu durumda mukoza zarlarında ve ciltte (dudaklar ve ağız, avuç içleri, ayak tabanları) lentijinöz 'lekeler' ile ilişkilidir. , perianal ve genital bölge).

Bu 'lekeler' yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve cilttekiler kaybolsa da ağızdakiler kalır ve teşhis için çok faydalıdır.

STK11/LKB1 gen mutasyonu, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Ancak hastaların yaklaşık yarısının ailesinde Peutz Jeghers sendromu olan kimse yoktur.

Bunlar yukarıda bahsedilen 'de novo' mutasyonlardır.

Teşhis klinik kriterlere (çil lekelerin varlığı), genetik testlere (STK11 gen mutasyonu), dışkıda parlak kırmızı kan ataklarına (rektoraji), karın ağrısına, bağırsak invajinasyonu ataklarına ve büyük olanlar da dahil olmak üzere poliplerin varlığına dayanır. , mide, duodenum, kolon ve ince bağırsakta (jejunum ve ileum); İkinci durumda, tüm bağırsak boşluğunu kaplayan büyük bir polipin varlığı, ameliyat gerektiren bir 'akut karın' tablosu ile bağırsak tıkanıklığına yol açabilir.

Mikroskop altında gözlemlenen polipler doğada hamartomatozdur

Hamartomlar, düzensiz bir şekilde büyüyen çeşitli hücre tiplerinden oluşan iyi huylu, tümör benzeri neoformasyonlardır.

En sık kullanılan siteler şunlardır:

İnce bağırsak (%60-90);
Kolon (%50-60);
Mide (%49);
Rektum (%32).

Teşhis için aletli muayeneler ve sürveyans programı (polip örneklemesi, histolojik test ve iyileştirme) şu şekilde temsil edilir:

Gastroskopi (yemek borusu, mide ve duodenumun incelenmesi için);
Kolonoskopi (kolon çalışması için);
Videokapsül (ince bağırsak çalışması için);
Tek veya çift balonlu enteoskopi (ince bağırsak çalışması için);
Tam karın ultrasonu;
Tiroid ultrasonu;
Testis ultrasonu.

Sendromun bağırsak ve bağırsak dışı komplikasyonları ve özellikle tümörleri olabilir:

Kolon (%39), pankreas (%36), mide (%29) ve ince bağırsak (%13), akciğer, yumurtalık, testis ve memeden.
Peutz Jeghers sendromu tanısı konan hastaların sürveyans programı, hasta asemptomatik ise (klinik semptomların yokluğu) 8 yaşından itibaren, semptomlar mevcutsa 8 yaşından önce başlamalıdır.

Jüvenil polipozis sendromu (JPS)

Juvenil polipozis sendromu, gastrointestinal sistem boyunca dağılmış çoklu hamartomatöz poliplerin (5'ten büyük) varlığı ile karakterize, nadir görülen, otozomal dominant bir durumdur.

Esas olarak 18 yaşından itibaren sindirim sisteminde yüksek kanserli lezyon riski ile ilişkili olabilir (18 yaşından önce nadirdir).

Jüvenil polipozis sendromları (PJS) klinik olarak rektoraji (dışkıda kan), anemi, karın ağrısı ve hipoalbüminemi ile kendini gösterebilir ve vakaların %60'ında mevcut olan mutasyonlarla genetik testlerle genetik olarak teşhis edilebilir.

Peutz Jeghers sendromuna benzese de PTEN (Hamartoma tümör sendromu PHTS) mutasyonu (SMAD 4-BMPR1A) ile ilişkili fenotipik değişkenler ile ayırt edilir.

Bunlar, aşağıdakileri içerir:

Cowden sendromu (bağırsak polipleri, makrosefali, zeka geriliği);
Ruvalcaba sendromu.

Gözetim programı, klinik semptomlara, polip sayısına ve histolojik yapıya bağlı olarak endoskopik değerlendirmeyi (gastroskopi, kolonoskopi + video kapsül) içerir.

Endoskopik tarama, aile öyküsü olan ve semptomatik olan çocuklarda 12 yaşından itibaren yapılma eğilimindedir.

Şiddetli kanamaya neden olabilen serebral ve büyük damar arteriyovenöz malformasyon riskinin yüksek olması nedeniyle bir görüntüleme çalışması (beyin ve kardiyak MRG) önemlidir.