Marfan sendromu, göz, kemik, kalp, kan damarları, akciğerler ve merkezi sinir sisteminde değişikliklere neden olan nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.

Bu sendroma, fibrillin adı verilen proteini kodlayan gendeki mutasyonlar neden olur.

Marfan sendromu, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli sistemlerin tutulumu ile karakterize, genetik temelli bir klinik durumdur:

• iskelet sistemi (skolyoz, sternum anormallikleri, bağların aşırı gevşekliği, uzun kemiklerin büyümesinde artış, düztabanlık)
• kardiyovasküler (mitral prolapsus, aortun anevrizmal dilatasyonu);
• oküler (lens luksasyonu, miyopi);
• sinir sistemi (dura mater ektazisi);
• cilt (cilt çizgileri, tekrarlayan fıtıklar)
• geniş bir aile içi ve aile içi klinik değişkenlik ile.

Marfan sendromunun bulaşması

Hastaların yaklaşık %25'i bir ailede sporadik bir vakayı temsil ederken, vakaların geri kalanında Marfan sendromu, aynı zamanda semptomları olan (ayrıca nüanslı bir biçimde) ebeveynlerden birinden kalıtılır.

Bulaşma otozomaldir (yani cinsiyete bağlı değildir) ve baskındır (yani sağlıklı taşıyıcı diye bir şey yoktur, sadece hasta bir taşıyıcıdır), bu nedenle sendrom bir nesli atlayamaz, ancak etkilenen ebeveynden yavrularına geçebilir. %50 şans (hamilelik başına).

Marfan sendromunun komplikasyonları

Marfan sendromunun taşıyıcılarında organ ve aparatların tutulumu çok çeşitli olabilir ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir veya daha sonra ortaya çıkabilir.

Kural olarak, bir organın/cihazın müdahalesi ne kadar erken olursa, hasar ve komplikasyonlara doğru evrim o kadar önemli olur.

Bunlardan en şiddetlisi, ölümcül bir sonucu olabilen aort rüptürüdür, göz hasarı ise görme keskinliğinde o kadar azalmaya yol açarak sakatlığa neden olabilir.

İskelet sistemine benzer şekilde, sakatlayıcı bir sonucu olan ciddi skolyoz formları olabilir.

Marfan sendromu, ne yapmalı?

Marfan sendromu için en iyi strateji,

• Marfan sendromu taşıyıcılarını tanımlayın;
• uyarı işaretlerini/semptomları tanıyın ve hastanın tanımasını sağlayın;
• çeşitli organ ve aparatlarda sendromun tezahürlerini kontrol etmek;
• kardiyovasküler düzeyde iyi sonuçlar verdiği görülen farmakolojik tedavi ve herhangi bir düzeltici müdahalenin zamanlamasını optimize etmek için dikkatli takip yoluyla komplikasyonları önlemek;
• üreme riski için genetik danışmanlığı etkinleştirin ve gelecekteki ebeveynleri seçimlerinde destekleyin;
• terapötik seçeneklerin her adımını bireysel hastalarla paylaşmak.

Ayrıca Oku:

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

Abdominal Aort Anevrizması: Nasıl Göründüğü ve Nasıl Tedavi Edileceği

Bovine Aortic Arch: Aort Hastalıkları İçin Risk Faktörü

Nedir ve Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Kaynak:

Sayfa Medice