Pediatri, Alagille Sendromu nedir?
Alagille sendromu, uzun süreli karaciğer hastalığının diğer formlarını taklit eden ve bebekleri ve çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Bununla birlikte, diğer organlardaki bir grup olağandışı özellik, Alagille sendromunu diğer pediatrik karaciğer ve biliyer hastalıklardan ayırır: Alagille sendromlu çocuklar genellikle yaşamın ilk yılında ilerleyici bir intrahepatik safra kanalı kaybı ve ekstrahepatik daralma ile karakterize karaciğer hastalığı ile kendini gösterir. Safra Yolları.
Bu, karaciğerde safra birikmesine ve ardından karaciğer hücrelerinde hasara neden olur.
Alagille sendromu, etkilenen çocukların yaklaşık %30-50'sinde fibrozise ve ardından siroza dönüşebilir.
Hastalık, yaşamın ilk üç ayında sarılık, soluk, yumuşak dışkı ve bodur büyüme ile kendini gösterir.
Daha sonra, erken çocukluk döneminde kalıcı sarılık, kaşıntı, ciltte yağ birikintileri ve bodur büyüme ve gelişme olur.
Hastalık genellikle 4 ila 10 yaşları arasında stabilize olur ve semptomlar düzelir.
Tanıya yardımcı olan diğer özellikler, kardiyovasküler sistem, omurga, gözler ve böbrekleri etkileyen anormalliklerdir.
Kalbi akciğerlere bağlayan pulmoner arterin daralması, kalp üfürümlerine yol açar, ancak nadiren kalp fonksiyonunda sorunlara yol açar.
Kemikleri omurga röntgende kelebek kanatları şeklinde görünebilir, ancak bu durum neredeyse hiçbir zaman omuriliğin sinir fonksiyonunda sorunlara neden olmaz.
Alagille sendromlu çocukların çoğunda (yaklaşık %90) olağandışı bir göz anormalliği vardır.
Gözün yüzeyinde ek bir dairesel çizgi, uzman bir göz muayenesi gerektirir, ancak herhangi bir görsel rahatsızlığa yol açmaz.
Ek olarak, bazı çocuklarda böbrek anormallikleri görülebilir.
Birçok doktor, Alagille sendromlu çocukların çoğu tarafından paylaşılan ve onları kolayca tanınabilen belirli yüz özelliklerinin olduğuna inanır: belirgin, geniş bir alın, çökük gözler, düz bir burun ve küçük, sivri bir çene.
Alagille sendromu genellikle ebeveynlerden yalnızca birinden miras alınır; çocukta gelişme olasılığı %50'dir.
Bu sendromdan etkilenen her yetişkin veya çocuk, daha önce bahsedilen özelliklerin tümüne veya yalnızca bazılarına sahip olabilir.
Genellikle Alagille sendromlu çocuğun bir ebeveyni veya kardeşi, yüz görünümünü, kalp üfürümünü veya kelebek şeklindeki omurları paylaşacak, ancak tamamen normal bir karaciğer ve safra kanallarına sahip olacaktır.
Tedavi
Alagille sendromunun tedavisi temel olarak karaciğerden safra akışını artırmaya, çocuğun normal büyümesini ve gelişimini sürdürmeye ve sıklıkla gelişebilecek belirli beslenme eksikliklerini önlemeye veya düzeltmeye dayanır.
Bu hastalıkta karaciğerden bağırsağa safra akışı yavaş olduğundan, hızlandırmak için sıklıkla ilaçlar reçete edilir.
Bu ilaçlar karaciğer hasarını azaltabilir ve alınan gıdalarda bulunan yağların sindirimini iyileştirebilir. Ayrıca kaşıntı (safranın kanda ve deride birikmesinden kaynaklanan) başka ilaçların kullanılmasıyla da giderilebilir.
Kan kolesterolündeki değişiklikler de safra akışını artırmak için reçete edilen ilaçlarla tedavi edilir.
Kandaki yüksek kolesterol seviyeleri, dizlerin derisinde, dirseklerde, eller ve ayaklarda, göz kapaklarında ve sıklıkla ovulan diğer yüzeylerde küçük sarı kolesterol birikintilerine neden olabilir.
Kandaki kolesterol seviyesinin düşürülmesi bu durumun düzelmesine yol açar.
Bununla birlikte, bu tortular estetik olarak rahatsız edici olsa da, neredeyse hiçbir zaman tehlikeli semptomlarla ilişkilendirilmezler.
Ek MCT yağı verilirse bazı bebekler anne sütüyle yeterince büyüyebilir.
Yağ içeren yiyecekler bebeklik döneminde yumuşak, yağlı dışkılara neden olabilir, ancak yağdaki kalori ve vitaminlerin emiliminden kaynaklanan faydalar rahatsızlığı dengeler.
Alagille sendromlu çocukların ebeveynlerine genellikle onları az yağlı bir diyetle beslememeleri tavsiye edilir.
Yağ sindirimi ve emilimi ile ilgili sorunlar, yağda çözünen vitaminler, A, D, E ve K vitaminlerinin eksikliğine neden olabilir.
A vitamini eksikliği gece körlüğüne ve kırmızı gözlere neden olabilir.
D vitamini eksikliği kemik ve dişlerin zayıflamasına ve kırılmasına (raşitizm) neden olabilir.
E vitamini eksikliği sinir sistemi ve kaslarda sakatlayıcı bir hastalığa neden olabilirken, K vitamini eksikliği kanamaya neden olabilir.
Bu vitaminlerdeki eksiklik laboratuvar testleri ile teşhis edilebilir ve bu vitaminlerin büyük dozlarda ağızdan verilmesiyle tedavi edilebilir.
Çocuk oral yoldan verilen vitaminleri bile emmezse, kas içi enjeksiyonlar gereklidir.
Bazen çocukluk döneminde, safra kanalı sisteminin doğrudan incelenmesi yoluyla Alagille sendromu tanısının konulmasına yardımcı olmak için bir ameliyat gerekebilir.
Safra sisteminin cerrahi olarak rekonstrüksiyonu önerilmez çünkü safra hala karaciğerden akabilir ve şu anda intrahepatik safra kanallarının kaybını düzeltebilecek bir müdahale yoktur. Bazı durumlarda siroz, karaciğerin işlevselliğini kaybettiği bir aşamaya ilerler.
Bu durumlarda karaciğer nakli düşünülür.
Yaşam beklentisi
Alagille sendromlu çocukların genel yaşam beklentisi bilinmemektedir, çünkü bu birkaç faktöre bağlıdır: karaciğer fibrozunun şiddeti, pulmoner arterin daralması nedeniyle olası kalp veya akciğer rahatsızlıklarının gelişimi ve enfeksiyonların veya diğer sorunların varlığı. kötü beslenme ile ilgili.
Ancak Alagille sendromlu birçok yetişkin normal bir yaşam sürmektedir.
Alagille sendromu ilk olarak 1975'te İngiliz tıp literatüründe tanımlanmış olmasına rağmen, şimdi en sık olarak kronik karaciğer hastalığı olan çocuklar arasında tanınmaktadır.
Tanı, karaciğer biyopsisi sırasında alınan örneklerin mikroskobik incelemesi, çocuğun kalbi ve göğsünün stetoskop muayenesi, göz muayenesi, omurganın röntgeni ve karın ultrason muayenesi ile konulabilir.
Tedavi öncelikle farmakolojiktir ve cerrahi değildir.
Alagille sendromlu çocuklar, aynı yaşta ortaya çıkabilecek farklı karaciğer hastalıkları olan diğer çocuklara göre daha iyi bir prognoza sahiptir.
Ayrıca Oku:
Herpes Zoster, Hafife Alınmaması Gereken Bir Virüs
Zona, Suçiçeği Virüsünün Acılı Dönüşü
Yetişkinlerde ve Çocuklarda Impetigo Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?
Ramsay Hunt Sendromu: Belirtileri, Tedavisi ve Önlenmesi
Zona: Belirtileri, Nedenleri ve Ağrı Nasıl Hafifletilir?
Pediatri, Reye Sendromu Nedir?