Bardet Biedl sendromu obezite, görme, böbrek, öğrenme, el veya ayak deformitelerine neden olan nadir bir genetik bozukluktur.

Bardet Biedl sendromu (SBB), aşağıdakilerin eşzamanlı varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur:

• Obezite;
• Retinitis pigmentosa (retina hastalığı, gözün görmeyi sağlayan alanı);
• Polidaktili (artan parmak sayısı);
• Böbrek sorunları;
• Zorlukları öğrenmek.

Bardet Biedl sendromunun çok daha yüksek olduğu bölgeler olmasına rağmen, Avrupa popülasyonlarında 1 kişide 160,000 insidansı vardır.

Bardet Biedl sendromu, en az 12 farklı genin (BBS1 ila BBS12) değişmesinden (mutasyonundan) kaynaklanabilen bir genetik bozukluktur ve çoğu durumda genetik geçiş otozomal çekiniktir.

Otozomal çekinik hastalıklar sadece bir genin değiştirilmiş (mutasyona uğramış) iki kopyasını kalıtsal olarak alan kişilerde görülür.

Hem anneden miras kalan kopya hem de babadan miras alınan kopya mutasyona uğrar.

'Resesif' terimi, iki gen kopyasından sadece birinin değişmesinin hastalığa neden olmak için yeterli olmadığı anlamına gelir.

Hastalığa neden olmak için genlerin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir.

Ebeveynler, değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasını taşır (diğer kopya normaldir), bu nedenle hasta değildirler: sağlıklı taşıyıcılardır.

Çocuk sahibi olmak isteyen iki sağlıklı taşıyıcının her gebelikte hasta çocuk sahibi olma olasılığı %25 (dörtte biri) vardır.

Olasılık, doğmamış çocuğun cinsiyetinden bağımsızdır.

Daha nadir olmakla birlikte, hastalığın başka bulaşma biçimleri de mevcuttur.

BBS genlerindeki mutasyonlar, böbrek veya göz gibi birçok organda bulunan hücrelerin yüzeyindeki küçük organlar olan kirpiklerde anormalliklere neden olur.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Bardet Biedl sendromu kendini nasıl gösterir?

Bardet Biedl sendromu birkaç organı ve aygıtı etkiler ve özellikle majör anomaliler ve ilişkili anomaliler ayırt edilebilir.

Başlıca anomaliler şunları içerir:

• Göz hastalığı: Etkilenen hastaların neredeyse tamamında (%96) yıllar içinde gelişen retina distrofisi (çubuk-koni distrofisi) vardır. Gece ve akşam görme güçlüğünden oluşan ilk belirtiler yaşamın ilk on yılının sonunda belirginleşir; resim genellikle ortalama 15 yaş civarında görme keskinliğinde (az görme) ciddi bir azalmaya doğru evrilir. Oküler tutulum, nistagmus (gözün hızlı ve tekrarlayan hareketi), miyopi, optik atrofi (optik papilla boyutunda anormal bir azalma, optik sinirin göz küresi içinde geçtiği alan), maküler varlığı ile belirgin olabilir. distrofi (makulanın, retinanın merkezi bölgesinin genetik olarak bozulması), şaşılık, glokom, göz içindeki basıncın arttığı bir durum ve katarakt. Doktorun gözün fundusu ile ilgili değerlendirmesine ek olarak retina distrofisini teşhis etmek için en spesifik test, ışık uyarısına yanıt olarak retinada üretilen elektriksel potansiyellerin bir kaydı olan elektroretinogramdır;
• Ekstremite anormallikleri: Bardet Biedl sendromlu hastalarda sıklıkla (%65-70) aksiyal sonrası polidaktili vardır, yani ellerde ve ayaklarda beşinci parmaktan fazlasının varlığı. Aynı sıklıkta ve karakteristik, genellikle ayaklarda daha belirgin olan brakidaktili, yani kısa parmaklar ve deri seviyesinde, özellikle ayakların 2-3. parmak seviyesinde birleşen kutanöz sindaktili;
• Obezite: Bardet Biedl sendromlu hastaların yaklaşık %75'inde bulunur;
  Öğrenme güçlükleri: Bardet Biedl sendromlu hastalar sıklıkla hafif ila orta düzeyde öğrenme güçlükleri yaşarlar;
• Böbrek ve idrar yolu anormallikleri: Böbrek anormallikleri fonksiyonel veya anatomik olabilir. İşlevsel olarak, etkilenen hastalar, polidipsi ve poliüri, yani aşırı susama ve çok ağır diürez ile kendini gösteren, idrarı konsantre etme konusunda zayıf bir yetenek geliştirebilir. Nadiren, hastalarda böbrek yetmezliği gelişir.
• Bardet Biedl sendromlu hastalarda ayrıca konuşma geriliği, şeker hastalığı, diş anormallikleri, kalp kusurları, koku alma yeteneğinde azalma veya hiç yokluk görülebilir.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARI'NDA STANDIMIZI ZİYARET EDEREK MEDICHILD HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİ EDİNİN

Bardet Biedl sendromu nasıl tedavi edilir?

Bardet Biedl sendromu için tek bir tedavi yoktur, ancak olası komplikasyonlardan kaçınmaya çalışarak çeşitli semptomlar dikkatle izlenmeli ve mümkün olduğunda tedavi edilmelidir.

özellikle:

• Retinopati: Şu anda gelişimini yavaşlatabilecek bir tedavi yoktur, ancak uygun eğitim ve uygun destek araçlarının edinilmesi yoluyla görme azalması olan bir yaşamla daha iyi yüzleşmek için hastayı özel rehabilitasyonla takip etmek ve desteklemek önemlidir;
• Polidaktili: cerrahi olarak düzeltilebilir;
• Obezite: Davranışsal tedavi ile birlikte erken diyet tedavisi uygulanmalıdır. Ancak bu stratejiler başarısız olursa ilaç tedavisi düşünülebilir;
• Böbrek hastalığı: cerrahi, tıbbi veya diyaliz tedavisi mevcut sorunun türüne bağlıdır;
• Gelişim ve dil gecikmeleri, öğrenme sorunları: Özel desteğin hemen başlatılabilmesi için bilişsel sorunların mümkün olduğunca erken tanınması çok önemlidir;
• Diyabet: genellikle oral hipoglisemik ilaçlarla iyi kontrol edilir.

Ayrıca Oku:

Takipne: Artan Solunum Eylemleri Sıklığı ile İlişkili Anlam ve Patolojiler

Hematopoetik Kök Hücre Nakli Yapılan Pediatrik Hastalarda ECMO Kullanımına İlişkin İlk Kılavuzlar

Yenidoğanın Geçici Taşipnesi veya Yenidoğan Islak Akciğer Sendromu Nedir?

Kaynak:

Bebek İsa