Nadir Hastalıklar: Rothmund-Thomson Sendromu

By Cristiano Antonino On Aralık 17, 2022

Rothmund-Thomson sendromu, ilk olarak 500'de Avusturya'da tanımlandığından beri yaklaşık 1868 kişide tanımlanmış çok nadir bir deri hastalığıdır.

Rothmund-Thomson sendromunun belirtileri

Cildin en dış tabakasının (epidermis) incelmesi (atrofi), hem hipo hem de hiperpigmentasyon ve yüzeysel damarların genişlemesi ile cildin renklenmesindeki anormallikler (pigmentasyon) ile karakterize tipik bir yüz deri döküntüsü olan poikiloderma olarak kendini gösterir. cilt (telanjiektaziler).

Deri tutulumunun yanı sıra hem doğum öncesi hem de doğum sonrası gelişme geriliği, boy kısalığı, kirpik ve/veya kaşların seyrek veya yok olması, diş ve iskelet anomalileri, jüvenil katarakt, erken yaşlanma ve kansere yatkınlık (özellikle osteosarkom) gibi deri dışı semptomlar da mevcuttur. .

Rothmund-Thomson sendromu, çoğu durumda kromozom 4'de bulunan RECQL8 helikaz genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu bir hastalıktır.

Otozomal resesif bir karakter olarak bulaşır.

Otozomal resesif geçişli hastalıklar, yalnızca bir genin iki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) kopyasını miras almış kişilerde görülür.

Hem anneden miras kalan kopya hem de babadan miras alınan kopya mutasyona uğrar.

'Resesif' terimi, iki gen kopyasından sadece birinin değişmesinin hastalığa neden olmak için yeterli olmadığı anlamına gelir.

Hastalığa neden olmak için genlerin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir.

Ebeveynler, değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasının taşıyıcılarıdır (diğer kopya normaldir), bu nedenle hasta değillerdir: sağlıklı taşıyıcılardır.

Çocuk sahibi olmak isteyen iki sağlıklı taşıyıcının, her hamilelikte, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir (dörtte bir).

Çocuklarının %50'si sağlıklı taşıyıcılar olacak (anne ve baba gibi semptomsuz) ve geri kalan %25'i sağlıklı olacak (genin her iki kopyası da mutasyona uğramamış).

Bu oranlar, doğmamış çocuğun cinsiyetinden bağımsızdır.

Bugüne kadar, RECQL4 genindeki mutasyonlar hastaların yaklaşık %60-65'inde tanımlanırken, etkilenen bireylerin geri kalan %35-40'ında nedeni bilinmemektedir.

Rhotmund-Tomson sendromlu hastaların gösterebileceği klinik belirtiler arasında döküntü bulunur

İkincisi genellikle doğumda mevcut değildir, ancak 3 ila 6 aylıkken ciltte kızarıklık (eritem), yüzde şişlik ve yara izi ile gelişir ve ardından döküntünün kalça ve ekstremitelere, gövde ve karına yayılmasıyla gelişir. genellikle etkilenmezler.

Döküntü yıllar sonra değişen hiperpigmentasyon alanları, küçük incelme yamaları (atrofi) ve yüzeysel damarların genişlemesi (teleanjiektaziler) ile tipik poikilodermaya dönüşür.

Üst ekstremitelerin iskelet anormallikleri, başparmağın yokluğu veya malformasyonu veya ön kolların kısalması ile mevcut olabilir.

Diğer sık görülen iskelet anormallikleri, diz kapağının olmaması (aplazi) veya boyutunda anormal küçülme (hipoplazi) ve osteopeni, yani kemik incelmesi ve zayıflamasıdır.

Kısa boy ve düşük vücut ağırlığı, diş anormallikleri, gastrointestinal bozukluklar, tırnak displazisi, bilateral katarakt ve osteosarkom dahil tümörler de mevcut olabilir.

Rothmund-Thomson sendromunun teşhisi, klinik öykünün dikkatli bir şekilde toplanması ve çocuğun eşit derecede dikkatli bir şekilde incelenmesi temelinde yapılır.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Özellikle poikilodermanın varlığı tanıya işaret eder.

Cilt değişiklikleri ile ilişkili osteosarkomlu hastalarda da tanı düşünülmelidir.

Döküntünün atipik olduğu durumlarda, aşağıdakiler de dahil olmak üzere Rothmund-Thomson sendromunun en az iki özelliği daha mevcut olduğunda klinik tanı konulabilir:

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Seyrek ve seyrek saçlar, kaşlar ve/veya kirpikler;
Düşük ağırlıkla orantılı olarak kısa boy;
Kronik gibi çocukluktan itibaren ortaya çıkan gastrointestinal bozukluklar kusma ve ishal;
Radius, ulna kusurları, patella yokluğu veya hipoplazisi, osteopeni gibi iskelet anormallikleri;
Diş anormallikleri (az gelişmiş dişler, emaye kusurları veya gecikmiş diş çıkarma);
Anormal tırnak gelişimi (displastik tırnaklar);
Ayak tabanlarının kalınlaşması (hiperkeratoz);
Kataraktlar, genellikle genç, iki taraflı;
Deri tümörleri (bazal hücreli ve skuamöz hücreli karsinom) ve osteosarkom dahil olmak üzere tümörler.
Tanı daha sonra RECQL4 geninin moleküler analizi (tüm gen dizilimi) ile doğrulanır.

Rothmund-Thomson sendromunu teşhis etmek için klinik kriterler mevcut olduğunda, RECQL4 genindeki mutasyonlar vakaların sadece %60-65'inde tanımlanır.

Vakaların geri kalan %35-40'ında başka bir sorumlu genin tanımlanması henüz mümkün olmamıştır.

Belirleyici bir tedavi yoktur.

Rothmund-Thomson sendromlu çocuklara doğumdan itibaren cilt problemlerinin yönetimi ve telanjiektazi lezyonlarının lazer tedavisinin kullanımı için en önde gelen uzmanları içeren multidisipliner bir ekip tarafından bakılmalıdır.

Ekip ayrıca yıllık göz muayeneleri yapmak için (katarakt varlığını değerlendirmek ve olası cerrahi düzeltmeleri için) bir göz doktoru içermelidir.

X-ışınları ve BT taramaları gibi görüntüleme araştırmaları, potansiyel olarak kemik kanseri ile ilişkili semptomlar olması durumunda gereklidir.

Osteopenisi ve/veya kırığı olan hastalarda kalsiyum ve D vitamini takviyesi düşünülebilir.

Hastalar, bazı kişilerde kızarıklığı şiddetlendirebilecek ve cilt kanseri gelişme riskini artırabilecek ısı ve güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmalıdır.

Tümör geliştirme teorik riski göz önüne alındığında, büyüme hormonu (GH) seviyeleri normal olan bireyler için önerilmezken, GH eksikliği olan hastalar için büyüme hormonu ile standart tedavi uygundur.

Rothmund-Thomson sendromunun prognozu değişkendir

Tümörlerin yokluğunda yaşam beklentisi normalken, tümörlü hastaların prognozu tümör taramasının kalitesine ve sıklığına ve erken tedaviye bağlıdır.

Rothmund-Thomson sendromlu hastalar, kemoterapinin yan etkilerine karşı özellikle duyarlı olabilir ve ikincil tümör geliştirme riski yüksektir (%5 cilt kanseri geliştirme riski).

Tedavi yeterliyse, hastalığın hafif formlarının prognozu olumludur ve yaşam beklentisi yaklaşık olarak genel popülasyonunkiyle karşılaştırılabilir.