Retinoblastom: belirtiler, nedenler, tedavi
Retinoblastom nedir? Retina hücrelerinden gelişen bir göz tümörüdür. Retina görmede çok önemlidir çünkü sinir hücreleri görsel sinyalleri algılamak için kullanılır.
Gözün içinde bulunan bir zardır.
Göz gelişiminin erken evrelerinde, retina hücrelerinin öncüleri olan retinoblastlar çoğalır ve olgun retinayı oluşturacak hücreleri oluşturur.
Bu zamanlarda nadiren de olsa retinoblastlar düzensiz, kontrolsüz ve olgunlaşmadan çoğalarak tümöre yol açabilir.
Retinoblastom bu nedenle çocuklarda ortaya çıkabilir.
Retinoblastom belirtileri
Lökokori, retinoblastomun ana endişe verici semptomudur.
Göz bebeğinde beyaz bir reflekstir.
Normalde öğrenci, ışık çarptığında kan damarları nedeniyle kırmızı görünür.
Bununla birlikte, retinoblastoma durumunda beyaz görünür.
Doktor bunu basit bir göz testi ile fark edebilirken, ebeveynler bunu daha çok flaşla çekilmiş fotoğraflara bakarak fark eder.
En sık görülen ikinci semptom ise şaşılıktır.
Bu tür bir tümörle ve hastalığın daha ileri bir aşamasıyla potansiyel olarak bağlantılı diğer semptomlar, görme sorunları, gözün beyaz kısmında kızarıklık, gözde ağrı veya ışığa maruz kaldığında küçülmeyen bir gözbebeğidir.
Kimler risk altında
Retinoblastoma neredeyse sadece 4-5 yaş altı çocuklarda görülür ve yaklaşık 1-18,000 yeni doğumda 20,000 vaka görülür.
Bu tümörlerin çoğu, bebeğin yaşamının ilk yılında ortaya çıkar, 1-4 yaş aralığında önemli ölçüde azalır ve 5 yaşından sonra neredeyse kaybolur.
Kadın ve erkekler arasında hastalık sıklığı açısından fark yoktur. Ailede hastalık öyküsü varsa, yani ebeveynden çocuğa geçen Rb1 genindeki bir mutasyonla bağlantılıysa, retinoblastoma riski artar.
Retinoblastom türleri
Retinoblastoma durumunda, kalıtsal ve sporadik formlar ayırt edilebilir.
Her iki durumda da, hastalık genellikle ebeveynlerden kalıtılabilen (kalıtsal form, en düşük prevalans) ve vücudun tüm hücrelerinde mevcut olan veya büyüme sırasında ortaya çıkan (sporadik form, 1) Rb85 genindeki bir mutasyonun sonucudur. Vakaların yüzdesi) ve sadece retina hücrelerinde tespit edilebilir.
Tek gözü etkileyen monolateral tümörler ve her iki gözü etkileyen bilateral tümörler de saptanabilmektedir.
Monolateral tümörler daha geç yaşlarda (vakaların yüzde 60'ı) ortaya çıkarken, bilateral tümörler (vakaların yüzde 40'ı) daha önce, yukarıda bahsedildiği gibi, genellikle yaşamın ilk 12 ayı içinde ortaya çıkar.
Bilateral tümörler, vücudun tüm hücrelerini tutabilen ve hastada kendiliğinden veya kalıtım yoluyla ortaya çıkabilen yapısal bir mutasyona bağlıdır.
Nedenleri ve önleme
Önleyici çalışmaların yapılabilmesi için, en azından epidemiyolojik gözlemlerden elde edilen istatistiksel verilerle, en azından toplum tarafından bilinmesi için tümöre yol açan nedenlerin bilinmesi gerekecektir.
Bununla birlikte, tümörlerin tek bir nedeni olması nadirdir.
Sonuç olarak, çoğu durumda, bir hastadaki bir tümörün kökenini bilimsel kriterler kullanarak gerçeğin ardından belirlemek neredeyse imkansızdır.
Yetişkinlerde çok zordur, hatta çok küçük yaştaki çocuklarda daha da zordur.
Tıp henüz değiştirilebilir risk faktörlerini tanımlamadığından, çoğunlukla sporadik formlar için etkili önleme stratejileri belirlemek şu anda mümkün değildir.
Sonuç olarak, bir kavramı tekrarlamak çok önemlidir: Bir çocukta sporadik retinoblastom olması durumunda, ebeveynlerin çocuklarının sabahında kendilerini suçlayacakları hiçbir şey yoktur.
Retinoblastom tedavisi
Bu çok nadir görülen bir tümör olduğundan, bu özel hastalığın tedavisinde uzmanlaşmış bir merkeze gitmek önemlidir.
Genel olarak, istatistiklere göre, retinoblastoma teşhisi konulduktan sonra, ortalama olarak her 9 çocuktan 10'u herhangi bir özel sonuç veya yan etki olmaksızın tümörü yenmeyi başarır.
Hastaya ve hastalığın özelliklerine göre en uygun tedavi belirlenir.
Birkaç on yıl öncesine kadar, bu tümörü olan çocuklar için ameliyat tek seçenekti ve göz küresi ile optik sinirin bir kısmının çıkarılmasını içeriyordu.
Günümüzde kemoterapi ve diğer lokal tedavi teknikleri sayesinde yıkım cerrahisi daha seyrek hale gelmiş ve vakaların büyük bir kısmında göz kurtarılabilmektedir.
Kemoterapi kesinlikle hastalığa karşı en güçlü tedavidir.
İlacın vücudun her yerine ulaşan intravenöz uygulanmasından oluşan sistemik tedaviye ek olarak, intraarteriyel veya intravitreal kemoterapi de kullanılabilir.
İlk durumda, ilaç doğrudan oftalmik arter yoluyla uygulanır, ikinci durumda, vitreus gövdesine enjekte edilir.
En modern yerelleştirilmiş teknikler arasında kesinlikle lazerlerin kullanımı da vardır.
Bir lazer ışını ışını ile tümörün kan damarları gözden geçerek çıkarılır.
Soğuk kullanarak tümörü yok eden kriyoterapiden de bahsedilebilir.
Farklı lokal tedavilerin seçimi, tümörün retinadaki boyutuna ve konumuna bağlıdır.
Ayrıca Oku
Göz Bakımı ve Önlenmesi: Göz Muayenesi Olmak Neden Önemlidir?
Eye For Health: Görme Bozukluklarını Düzeltmek İçin Göz İçi Lenslerle Katarakt Ameliyatı
Katarakt: Belirtileri, Nedenleri ve Müdahale
Korneal Keratokonus, Korneal Çapraz Bağlayıcı UVA Tedavisi
Miyopi Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?
Presbiyopi: Belirtileri Nelerdir ve Nasıl Düzeltilir?
Miyopi Nedir ve Nasıl Düzeltilir?
Blefaroptoz: Göz Kapağı Düşmesini Tanımak
Tembel Göz: Ambliyopi Nasıl Tanır ve Tedavi Edilir?
Presbiyopi Nedir ve Ne Zaman Oluşur?
Presbiyopi: Yaşa Bağlı Bir Görme Bozukluğu
Blefaroptoz: Göz Kapağı Düşmesini Tanımak
Nadir Hastalıklar: Von Hippel-Lindau Sendromu
Nadir Hastalıklar: Septo-Optik Displazi
Yumuşak Doku Sarkomları: Malign Fibröz Histiyositoma
Beyin Tümörleri: Belirtileri, Sınıflandırılması, Tanı ve Tedavisi
Pediatrik Beyin Tümörleri: Tipleri, Nedenleri, Tanı ve Tedavisi
Beyin Tümörleri: CAR-T, Ameliyat Edilemez Gliomların Tedavisinde Yeni Bir Umut Sunuyor
Yumuşak Doku Tümörleri: Leiomyosarkom
Kraniosinostoz Cerrahisi: Genel Bakış
Pediatrik Maligniteler: Medulloblastoma