Ehlers-Danlos Sendromu nedir?

By Cristiano Antonino On Ekim 25, 2022

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokusunun aşırı zayıflaması ve gevşekliği ile sonuçlanan bir dizi genetik bozukluğu ifade eder.

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), dermatologlar Edvard Lauritz Ehlers ve Henri-Alexandre Danlos'un adını almıştır.

Durumu, kolajen üretimindeki anormalliklerin neden olduğu bir dizi bağ dokusu bozukluğu olarak sınıflandırdılar.

Bağ dokusu ve kolajen

Bu hastalığın önemini anlamak için bir tanımlama yapılmalıdır: bağ dokusu çeşitli anatomik yapıları destekler ve korur, ayrıca onları birbirine bağlar.

Ana bileşeni olan kolajeni üreten veya onunla etkileşime giren gen seviyesindeki bir değişiklik, zayıf fonksiyonel kolajen ile sonuçlanır ve bu nedenle, zayıflamaya ve bunun sonucunda, kolajen düzeyinde az ya da çok ciddi sorunlara neden olur.

eklemler;
cilt;
kemikler;
gözler;
kalp ve kan damarları;
iç organlar (bağırsaklar, akciğerler, vb.).

EDS'nin (Ehlers-Danlos sendromu) nedenleri ve bulaşması

Bu hastalıkların tümü, bireyin etkilendiği türe bağlı olarak, birkaç genden birini etkileyen bir genetik mutasyonun sonucu olarak gelişir.

Çeşitli formlara bağlı olarak, bu anomaliler aşağıdaki yollardan 1 veya daha fazlasıyla iletilebilir.

otozomal dominant AD: Genellikle hasta olan ebeveynlerden biri mutasyondan etkilenirse, çiftin çocuklarına bulaşma şansı %50 olacaktır;
otozomal resesif AR: Bu, mutasyonu genellikle sağlıklı taşıyıcılar olan her iki ebeveynden de mutasyonu miras alan bireylerde görülür. Bu durumda yavruya bulaşma riski %25 civarındadır;
x'e bağlı: anormallik, 2 cinsiyet kromozomundan biri olan x kromozomunda bulunur;
de novo: mutasyon kalıtsal değildir, ancak bireyde ilk kez en erken gebelik evrelerinde kendini gösterir.

13 EDS Türü (Ehlers-Danlos Sendromu)

Bilimin ve çalışma tekniklerinin evrimi, yakın zamanda (2017) Ehlers-Danlos Sendromu'nun en az 13 türün tanımlanmasıyla güncellenmiş bir uluslararası sınıflandırmasının detaylandırılmasına izin verdi.

Spesifik olarak, bunlar:

Tip V kollajeni kodlayan COL5A1, COL5A2 genlerinde veya daha nadiren tip I kollajeni kodlayan COL1A1 geninde ve Otozomal Dominant AD iletim modunda anormalliği olan klasik EDS (cEDS);

Tenascin XB proteinini kodlayan TNXB geninde bir anormalliğe sahip klasik benzeri EDS (clEDS) ve Otozomal Çekinik AR iletim modu;

tip I kollajeni kodlayan COL1A2 geninde bir anormallik ve AR resesif otozomal bulaşma modu olan kardiyo-vasküler EDS (cvEDS);

tip III kollajeni kodlayan COL3A1 geninde veya daha nadiren tip I kollajeni kodlayan COL1A1 geninde anormallik ile vasküler EDS (vEDS) ve Otozomal Dominant AD iletim modu;

genetik nedeni hala bilinmeyen bir anormalliği olan hipermobil EDS (hEDS) ve Otozomal Baskın AD iletim modu;

EDS artrokalazisi (AEDS) tip I kollajeni kodlayan COL1A1, COL1A2 genlerinde anormallik ve Otozomal Dominant AD iletim modunda;

ADAMTS-2 enzimini kodlayan ADAMTS2 geninde anormallik bulunan dermatosparazitik EDS (dEDS) ve Otozomal Çekinik AR iletim modu;

LH1 enzimini kodlayan PLOD1 geninde veya FKBP14 enzimini kodlayan FKBP22 geninde bir anormallik ve bir AR-resesif otozomal iletim modu olan kifoskoliyotik EDS (kEDS);

ZNF469 proteinini kodlayan ZNF469 geninde veya PRDM5 proteinini kodlayan PRDM5 geninde bir anormallik ve AR-resesif otozomal bulaşma modu ile kırılgan kornea (BCS) EDS;

β4GalT4 enzimini kodlayan B7GALTZ geninde veya β4GalT6 enzimini kodlayan B4GALT6 geninde veya ZIP39 proteinini kodlayan SLC13A13 geninde anormalliği olan spondilodisplastik EDS (spEDS) ve AR resesif otozomal modu bulaşma;

D14ST4 enzimini kodlayan CHST1 geninde veya DSE enzimini kodlayan DSE geninde bir anormallik ve AR resesif otozomal bulaşma modu olan kas kontraktürel EDS (mcEDS);

Tip XII kollajeni kodlayan COL12A1 geninde ve Otozomal Dominant AD veya Otozomal Resesif AR iletim modunu kodlayan bir anormalliğe sahip miyopatik EDS (mEDS);

C1r proteinini kodlayan C1R geninde veya C1s proteinini kodlayan C1S geninde ve Otozomal Dominant AD iletim modunda bir anormallik olan periodontal EDS (pEDS).

EDS, çeşitli etnik gruplara ait hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

En yaygın formlar

hipermobil: her 1/5'de 10,000 vaka
klasik: her 1/20'de 40,000 vaka;
vasküler: her 1/50,000'de 250,000 vaka;
kifoskolyotik: Her 1'de 100,000 vaka.

Bununla birlikte, diğer formlar daha nadirdir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri

Ehlers-Danlos sendromunun farklı türleri, arızalı kollajenin konumuna bağlı olarak değişen semptomlarla karakterize edilir.

Genel olarak konuşursak, hastalığı çeşitli formlarında klinik olarak karakterize eden şey şudur:

kas-iskelet sistemi ile ilgili olarak anormal şekilde yükselen ve daha sonra normale dönen cildin aşırı uzayabilirliği;
fizyolojik doğal sınırlara kıyasla aşırı bir elastikiyetle gerilen eklemlerin hipermobilitesi;
dokuların kırılganlığı, daha sonra kolayca yırtılır.

Bu 3 semptom, kilit klinik belirtiler olarak kabul edilir.

Çeşitli klinik belirtiler

Belirli EDS tiplerini işaret edebilen ve genellikle 3 temel klinik belirtiyle ilişkili veya bu belirtiler tarafından belirlenen diğer semptomlar,

atrofik yara izleri: bir depresyon oluşturan ince derili genişlemiş yara izleri;
deri çatlağı;
gecikmiş yara iyileşmesi;
'hamur' kıvamında kadifemsi cilt;
travma yokluğunda bile morarma ve hematom eğilimi;
yumuşakça psödotümörler (deri altı çıkıntıları);
hipermobilite ve buna bağlı eklem dengesizliği nedeniyle burkulmalar, çıkıklar vb. gibi eklem yaralanmaları;
hipotoni (zayıf kas tonusu);
kas yorgunluğu ve zayıflığı;
kas ve/veya eklem ağrısı (miyalji ve/veya artralji);
fıtıklar;
anal prolapsus;
valvülopatiler;
genişleme veya yırtılma eğilimi gösteren kan damarlarının duvarlarının zayıflığı (diseksiyonlar, anevrizmalar, vb.);
hipertansiyon;
iç organların zayıflığı (rahim yırtılması, sigmoid kolonun delinmesi vb.);
halluks valgus, valgus diz, kıvrık diz, düztabanlık gibi eklem patolojilerinin birlikteliği;
belirli yüz özelliklerinin varlığı (kulak memesi ve/veya kaşların eksikliği veya kısmi gelişimi, kulakların çıkıntılı olması);
fiziksel ve/veya ruhsal gelişimde gecikme;
görme sorunları (şiddetli miyopi, körlük);
kemik bozuklukları (osteopeni, osteoporoz)'.

Prognoz ve komplikasyonlar

EDS'nin prognozu, aynı tip içinde dahi olsa hastanın etkilendiği formun ciddiyetine ve hangi organların etkilendiğine bağlı olarak değişir.

Neredeyse tüm türler için yaşam beklentisi normaldir; bununla birlikte, vasküler EDS gibi daha karmaşık formların komplikasyonları ölümcül olabilir. Bu nedenle genel bir prognoz belirlemek mümkün değildir.

Ehlers Danlos sendromunun teşhisi esas olarak aşağıdakilere dayanmaktadır:

klinik analiz, objektif muayene ve aile öyküsü sayesinde, örneğin romatoloji ve kalp hastalığı gibi benzer bir semptomatolojiye yol açabilecek patolojileri de hariç tutar;
nedenleri hala bilinmeyen hipermobil form (hEDS) dışında, herhangi bir genetik mutasyonu ve sendromun tipini tanımlayabilen genetik testler.

Ek olarak, aşağıdakiler de yararlı olabilir

olası vasküler komplikasyonları değerlendirmek için ekokardiyogram;
klasik, hipermobil ve vasküler formların teşhisine yardımcı olabilecek cilt biyopsisi.

Çocukluk çağında erken teşhisin önemi

EDS maalesef önlenemez, ancak olası komplikasyonların herhangi birini veya tamamını önlemek için uygun terapötik desteği geliştirebilmek için erken teşhis önemlidir.

Aslında, hastalığın klinik belirtileri genellikle doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkar, bu nedenle çocuk doktoru ile ilk muayenenin yapılması çok önemlidir, böylece gerekirse daha sonra tıbbi uzmanlara başvurabilir. Çocuğu zaman içinde takip eden, farklı disiplinler arasında işbirliğini de içeren bir eylem planı oluşturmak.

Ehlers-Danlos sendromu nasıl tedavi edilir?

Bugüne kadar, Ehlers Danlos sendromu için kesin bir tedavi yoktur, ancak yalnızca karşılaşılan semptomlara etki eden tedaviler, örneğin

kas-eklem dengesizliğine bağlı ağrı ve iltihabı azaltmak için iltihap önleyiciler ve ağrı kesiciler;
zayıf kan damarlarını korumak için kan basıncını düşürebilen hipotansif ilaçlar;
kasları güçlendirmek ve eklem stabilitesini iyileştirmek, burkulma ve yaralanma riskini azaltmak için fizyoterapi;
eklemleri stabilize etmek ve yaralanma olasılığını azaltmak için diş telleri ve ortopedik cihazların kullanımı;
tıbbi tedavinin yetersiz kaldığı kardiyovasküler veya osteoartiküler yaralanmalarda vasküler ve/veya ortopedik cerrahi. Bu durumda dokuların gevşekliği göz önüne alındığında dikişlere özel dikkat gösterilmelidir;
görme kusurlarının düzeltilmesi/azaltılması için lensler.