Acrogigantismo: İlk önce önemli bir sonuca varmak için bir proje oluştur. giugno 2020)

Come esposto dallo studio "Yinelemeler, kromatin mimarisini bozuyor ve X bağlantılı akrogigantizmde GPR101-arttırıcı iletişimi yeniden yapılandırıyor" pubblicato il 23 Şubat 2022 sulla rivista Scientifica The American Journal of Human Genetics, il nokta 'acrogigantismo legato all'X (X-LAG).

X-LAG è una genetika rara, che attualmente è stata teşhisata yaklaşık 40 kişilik tutto il mondo, ossia il 10% dei pazienti con gigantismo ipofisario, patologia legata a una disfunzione della ghiandola ipofisaria.

Kısaltma: di cosa si tratta

L'acrogigantismo legato all's è stato descritto dal team del dottor Trivellin başına ilk kez 2014'ün tek başına bir patologia causata da un difetto genetiko situato sul cromosoma X: her zaman özel, tekrarlanan her koşulda la produzione del recettore di membrana denominato GPR101.

GPR101'in kopyalanması ve ortak bir tümör della ghiandola ipofisaria che causa un eccessiva dell'ormone della crescita (GH).

Çeşitli klinik klinikler, dell'acrogigantismo, quello più delile è l'eccessiva crescita corporea dei pazienti, che, se non curati, superano solitamente ve 2 metrik di altezza.

Benché non esista una terapia risolutiva per X-LAG, attualmente si può intervenire con un approccio multidisipliner che comprenda chirurgia, terapia medica e, più raramente, radyoterapia.

Lo studio di Ricerca sull'acrogigantismo

GPR101'in onaylanması ve onaylanması için GPRXNUMX'in onaylanması ve onaylanması.

Durante lo studio è stato evidenziato che la causa della sua sovraespressione Risiiede un'alterazione del dominio cromatinico in cui risiede il geninde.

Questa alterazione ve indotta dalla duplicazione associata alla malattia. Il nostro DNA, infatti, è diviso in domini cromatinici, o TAD'ler (topolojik ilişkili alanlar), che hanno la funzione di mantenere ve geni situati al loro interno isolati dal resto del genoma.

Questa kompartımentalizzazione garantileri che l'azione di elementi regolatori (arttırıcı), che potenziano l'espressione genica, sia confinata solo yapay zeka ve trovano all'interno dello stesso dominio cromatinico.

X-LAG, GPR101 ve GPR101'in tek bir kopyası olarak ayrı ayrı, tek bir GPR101 ve GPRXNUMX standardına uygun değildir. In the conseguenza del quale si crea un nuovo dominio cromatico in cui il gen GPRXNUMX non è più ayrı dalle sequenze reolatrici (arttırıcı) degli altri geni ma vi entra ora in interazione.

GPR101'in tümör ve hastalıklarının değerlendirilmesi için sono araştırmalar.

Acrogigantismo, ileriye dönük gelecek

Son derece kapsamlı, özel bir ortamda açıklanmış, her şeyin ötesinde bir endokrinolojik dallo stüdyo del dottor Trivellin, ileri ve ileri düzeyde ileriye dönük daha fazla gelişme, her şeyin ötesinde bir analogla ilgili tüm analogları içermelidir.

GPR101, hücre içi tüm işlevlerin geliştirilmesini sağlar.

Her şeyden önce, her şeyden önce, her şeyden önce, her şeyden önce, her şeyden önce, belirli bir dizi özel düzenleme (arttırıcı) ile ilgili GPR101'de yer alan tüm onayları içerir: crescita ei sintomi debilitanti ve öz bir ilişki.

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Fonte dell'articolo:

Humanitas