La mutazione del gen YIF1B: un nuovo gen la cui alterazione e 'duyarlı di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.

Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed e 'stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' di Roma, diretto dal profesörü Antonio Novelli, işbirliği içinde l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti, Francia, Kanada ve Arabistan Saudita.

Ricerca sul gene YiF1B, il lavoro e 'stato appena pubblicato sulla rivista scienceifica Brain, una delle piu' importanti del settore

La nuova patologia e 'dovuta alla mutazione del gen YIF1B ed e' ereditata seconddo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.

Vuol korkunç che entrambi i genitori sono portatori sani del gen mutato, e che per manifestarsi come patologia l'alterazione dev'essere in duplice copia nel bambino, cioe 'dev'essere trasmessa sia dalla mamma che dal papa'.

Le caratteristiche Cliniche dei pazienti portatori di mutazioni YIF1B non si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta.

Bir oggi sono noti solamente 16 casi al mondo.

Nello specifico, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento genetico dell'intero "esoma" (Wes-Whole Exome Sequencing) di uno dei 10 pazienti (mentre gli altri sono stati esaminati dagli altri centri coinvolti).

L'esoma e 'la parte "codificante" di tutto il genoma, quella cioe' che esprime i geni capaci di sintetizzare le proteine ​​del nostro organismo.

Dallo studio dell'esoma, l'identificazione del gen YIF1B

Lo studio dell'esoma - Effettuato grazie allle view per il sequenziamento genomico di nuova generazione - ha comportato l'analisi contemporanea di oltre di 20.000 geni.

Tra questi, i ricercatori sono riusciti a identificare un gen - denominato YIF1B - la cui alterazione appare responsabile della condizione di malattia del paziente, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppoi psicomotorio, deficit visivo e anomalie delinazione nervlai ventriazione nervlai e atrofia serebellare).

Bir livello cellulare, il difetto di YIF1B, alterazioni dell'apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (vekil entrambi allo smistamento delle proteine) ve del cilio primario (deputato alla rilevazione dei segnali provenienti dall'ambiente esterno).

Önceleri, ilk bakışta ortaya çıkan sonuçlara göre çok önemli, sonuçta önemli olan, sonuçta kosidette ciliopatie, nedensel da un difetto del cilio primario.

Cio 'ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l'appartenenza ve una classe piu' ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del sistema nervoso.

Lo studio haindi dimostrato come il gen YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale tanto da poter essere considerato come un nuovo hedef genetico da testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita.

Gelin, parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma e 'possible solamente trattare i sintomi.

Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, e 'possible migliorare il programma di presa in carco, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.

Daha çok bilgi:

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Dire Ajansı