Sindromi eredo-familiari, nasce Associazione Mutagens a sostegno della Ricerca: da oggi çevrimiçi il sito
Sindromi eredo-familiari .Un'associazione kar yok, ek olarak alla ricerca mediko-bilimsel araştırma, nadir patolojiye neden olan bir mutazioni genetiche germinali.
È nata con questa misyone Mutagens, l'11 febbraio di quest'anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di societetori, tutti portatori di mutazioni genetiche Associate ad elevato rischio di patologie ve che oggi debutta nel web con un sito dedicato (bağlantı coda all'articolo'da).
SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600MILA İTALYAN PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI
“İtalya'da yaklaşık 600.000 kişiye özel portatrici di mutazioni genetiche germinali- Precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e Presidente di Mutagens–.
Le piu 'not e diffuse sono la Sindrome di Lynch ve Sindrome del cancro alla mammella e all'ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno almeno 50 piu' nadir, con oltre 100 geni coinvolti ”.
I tumori ereditari, "korelati bir mutazioni genetiche germinali edinimi alla nascita, costituiscono una piccola frazione (% 5-20) rispetto alla totalita 'dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell'anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, korelasyon cioe 'bir mutazioni genetiche edinimi nel corso della vita ", düzyazı Salvo Testa.
Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (circa l'1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse Associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, Secondary della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.
LA CORELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E ÖZEL NEOPLASİ
"Data la corazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale 'miniera di oncogenerca' perlogica; particolare, l'identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie e degli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell'oncologia di hassase ve di nuovi protokolleri ”.
LA MISSIONE DELL'ASSOCIAZIONE: SUPPORTO AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI
La missione dell'Associazione, e 'dedicata principalmente a:
- Informazione, divulgazione scienceifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli Clinici, della ricerca innovativa volta ad identificare nuovi farmaci piu 'personalizzati (medicina di hassasiyeti);
- Ricerca medico-scienceifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la işbirliği ile kalifiye ortak bilim adamı nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; - Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell'Associazione, l'attivita 'di ricerca, in senso generale e su progetti specifici, coinvolgendo persone, soggetti privati e pubblici, enti del terzo settore e aziende, interesse a helpful attivita 'della Associazione;
- Savunuculuk ve lobi faaliyetleri, görüntünün her birinden bağımsız olarak, portatrici di sindromi di sindromi di sindromi eredo-familiari e kuruluş için iniziative per sostenere l'iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso nella prevenzelle, nelleazioni, nelleazionie, nelleazionie, nelle condizione e allle istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e
"E 'OLASI ORTAKLIK GİRİŞİMİ"
“È olası partecipare attivamente alla vita dell'Associazione- Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera ve vice-Presidente con delega alla Comunicazione- sonucuna varıyor.
Scegliendo di diventare socio - Requisito essenziale e 'di essere soggetto sano o malato con sindromi eredo-familiari - mettendo a dispizione le proprie Competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, per periter alla Governance e alle variie attivazione, muhalefet diventare aderente, con un rapporto continativo con l'Associazione basato su uno scambio di dati e informazioni e un supporto di consulting ”.
Anche gli aderenti devono essere kişisel portatrici di sindromi edo-familiari.
Ben donatori, infine, possono katkıda bulunur allla missione dell'Associazione versando dei katılımı in questo caso non e 'ovviamente requiredario essere portatori di sindromi eredo-familiari.
ONAY BAŞINA:
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