Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF): nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

By Cristiano Antonino On Mayıs 18, 2023

Ailevi akdeniz ateşi (AAA), genetik geçişli, tekrarlayan ateş ve inflamasyon atakları ile kendini gösteren, nadir görülen otoinflamatuar bir hastalıktır.

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) genetik olarak bulaşan bir hastalıktır

Tekrarlayan ateş ve enflamasyon atakları ile karakterize nadir hastalıklar olan otoinflamatuar hastalıklar grubuna aittir.

Bu hastalık en çok İtalyanlar (özellikle Güney İtalya ve adalar), Türkler, Araplar, Yahudiler, Ermeniler gibi Akdeniz havzası popülasyonlarında görülür.

Ailesel Akdeniz ateşi, 16 numaralı kromozom üzerinde yer alan MEFV adlı bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanır.

Gen, iltihabı kontrol etmede yer alan faktörlerden biri olan pirin veya marenostrin adı verilen bir proteinin üretimi için gerekli bilgileri içerir.

Gen mutasyona uğradığında üretilen protein değişir, inflamasyon kontrolden çıkar ve hastalık ortaya çıkar.

Ailesel Akdeniz ateşi otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır

Bu, hastaların hasta olmaları için hem mutasyona uğramış MEFV genlerini miras almış olmaları gerektiği anlamına gelir: hem anne kromozomu 16 ile kalıtılan hem de baba kromozomu 16 ile kalıtılan gen.

Bu aynı zamanda her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu anlamına gelir.

Bazen, ailesel Akdeniz ateşi olan çocukların ebeveynleri gibi, genin yalnızca bir kopyasında mutasyona (sözde heterozigotlar) sahip bireyler de semptomlar gösterebilir ve tedaviye ihtiyaç duyabilir.

Ailesel Akdeniz ateşi genellikle 10 yaşından önce ortaya çıkar.

Değişken sıklıkta ortaya çıkan, hızlı başlayan ve 1-2 gün süren tekrarlayan ateşli ataklarla karakterizedir.

Vakaların %95'inde ateşle birlikte şu belirtiler görülür: kusma ve ishal, ancak her şeyden önce, bazen apandisit veya başka bir cerrahi durumu andıracak kadar şiddetli olabilen karın ağrısı.

Etkilenen hastalar ayrıca göğüs ağrısı, testis ağrısı veya şişmesi, cilt değişikliği (erizipel benzeri döküntü olarak adlandırılır) ve eklem ağrısı veya şişmesi ile başvurabilir.

Eklem şişmesi genellikle tek bir eklemi (genellikle diz veya ayak bileği) etkiler ve düzgün yürümeyi imkansız hale getirecek kadar şişebilir.

Bazı hastalarda etkilenen eklemde kırmızımsı bir cilt reaksiyonu vardır.

Hastalık atakları kendiliğinden başlayabilir veya hem fiziksel hem de psikolojik stres, adet döngüsü ve düzensiz bir yaşam tarzı gibi belirli faktörler tarafından tetiklenebilir.

Hastalık, hastanın öyküsü ve tıbbi muayene temelinde teşhis edilir.

Ateş sırasında yapılırsa, kan testleri iltihabı gösteren değerlerde keskin bir artış gösterir (beyaz kan hücreleri, ESR, CRP, serum amiloid A).

Bununla birlikte, akut semptomlar olmadığında yapılırsa, inflamasyon göstergeleri biraz değişebilir veya tamamen normal olabilir.

Tanı, MEFV geninin moleküler analizi ile doğrulanır.

Bu genetik analiz, uzmanlaşmış genetik laboratuvarlarında yapılır ve bu nedenle tüm laboratuvarlarda mevcut değildir.

Genetik test sonucunun bu konuda deneyimli doktorlar tarafından yorumlanması önemlidir çünkü gende bulunan her mutasyon hastalığa neden olmaz.

Aslında zararsız kabul edilen yani herhangi bir soruna neden olmayan ve sağlıklı insanlarda da bulunan bazı mutasyonlar, sözde polimorfizmler vardır.

Bu polimorfizmleri taşıyan bireyler (iki kopya halinde bulunsalar bile) sağlıklı ve hasta değil olarak kabul edilmelidir.

Genetik analiz yanlış yorumlanırsa, gerçekte hasta olmayan deneklerin dikkate alınması riski vardır.

Çoğu hasta, bir bitkiden ekstrakte edilen ve ağızdan alınan bir ilaç olan Kolşisin'e iyi yanıt verir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Terapinin etkinliği, ateşin ve diğer ilişkili semptomların tamamen ortadan kalkmasıyla kendini gösterir.

Hastaların küçük bir yüzdesinde Kolşisin etkili değildir.

Bu durumlarda bir moleküle (interleukin-1 adı verilen) yönelik biyolojik ilaçlar kullanılır.

İnterlökin-1, MEFV genindeki bir mutasyon nedeniyle bağışıklık sistemi tarafından aşırı üretilir ve bu hastalıkta iltihaplanmanın nedenidir.

İlacın adı Canakinumab'dır. Terapi, her ne ise, ömür boyu alınmalıdır. Tedavi kesilirse semptomlar geri döner.

Eğer tedavi doğru ve her şeyden önce düzenli olarak alınırsa, hastalarda herhangi bir komplikasyon gelişmeyecek ve herhangi bir sınırlama olmaksızın mükemmel bir yaşam kalitesine sahip olacaklardır.

Öte yandan, hastalık teşhis edilmezse veya tedavi doğru bir şekilde alınmazsa, Ailesel Akdeniz Ateşi olan hastalar, amiloidoz adı verilen ciddi bir komplikasyon, yani amiloid maddesinin birikmesi - vücutta protein birikmesi riski altındadır. çeşitli organ ve dokularda çeşitli organların (özellikle böbrek) işlevlerine zarar verebilecek lifler veya fibriller şeklinde.