Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): hastalığı tanımak için semptomlar

By Cristiano Antonino On Ekim 19, 2022

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), başlangıçta motor fonksiyonlarda bozulmaya (toplam kas felcine kadar) yol açan ve daha sonra hayati fonksiyonları bozan (yutma, fonasyon, nefes alma), ancak bilişsel, duyusal, cinsel ve sfinkter fonksiyonları

ALS, Charcot hastalığı (1860'ta ilk kez tanımlayan Fransız nöroloğun adı Jean-Martin Charcot'tan) veya Lou Gehrig hastalığı (etkilenen ünlü Amerikan beyzbol oyuncusunun adından) olarak da bilinir.

Amyotrofik Lateral Skleroz ALS ne kadar yaygındır?

Amyotrofik Lateral Skleroz nadir görülen bir hastalıktır.

Avrupa'da, 1.5 kişi başına yaklaşık 2.5 – 100,000 hastalık vakası vardır.

İtalya'daki Osservatorio Malattie Rare'e (Nadir Hastalık Gözlemevi) göre, yılda tahmini 3500 hasta ve 1000 yeni vaka var.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

ALS'nin nedenleri nelerdir?

Amyotrofik Lateral Sklerozun nedenleri hakkında hala çok az şey bilinmektedir.

Kesin olan, genler ve çevre arasında çok faktörlü bir kökene sahip bir hastalık olduğudur.

Neredeyse tüm durumlarda ALS sporadiktir, yani ailesel kalıtım yoktur.

Ailesel formlar toplam hasta sayısının sadece %5-10'unu oluşturmaktadır.

Bunların %20'si, vücuttan serbest radikallerin uzaklaştırılmasına katkıda bulunan bir enzim olan süperoksit dismutazı (SOD) kodlayan bir gendeki yapısal bir mutasyonla ilişkilidir.

Kalıtsal vakaların sadece küçük bir yüzdesinde gen mutasyonu yoktur.

Nörodejenerasyona yol açabilecek ana hipotezler arasında şunlar vardır:

glutamat
serbest radikaller ve oksidatif stres
sitoplazmik protein kümeleri
mitokondriyal disfonksiyon
değişmiş aksonal taşıma süreçleri
sinir sistemi iltihabı
motor nöron büyümesi ve işlevinden sorumlu maddelerin eksikliği.

Çevresel faktörlerin ve özellikle pestisitlerin, ağır metallerin ve manyetik alanların rolü açıklığa kavuşturulmamıştır.

Amyotrofik Lateral Sklerozun Belirti ve Semptomları

ALS, genellikle 50 yaş civarında başlayan erişkin başlangıçlı bir hastalıktır.

Genellikle spesifik olmayan başlangıç semptomları ile kendini gösterir ve sessizce ilerleyerek aşağıdakilerle kendini gösterir:

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

üst ve alt ekstremitelerde kas zayıflığı
azaltılmış güç
yavaşlık
hareketlerde zorluk
istemsiz kas kasılmaları (fasikülasyonlar)
felç

Hastalık en ileri evrelerde bile iç organları veya beş duyuyu etkilemez.

Çoğu durumda, cinsel işlevler korunur.

Klinik tablonun ilerlemesine rağmen kişiyi tam zihinsel kapasitede bırakan ALS'nin nörodejeneratif sürecinden bilişsel yetenekler bile etkilenmez.

Tıpkı başlangıç semptomları ve şiddeti gibi, hastalığın seyri de belirli koşullara ve bir hastadan diğerine değişir: prognoz genellikle daha kötüdür, hastalık ne kadar yaşlıysa, bulbar tipi ALS'de (örn. lezyon beyin sapı/bulbarın motor nöronlarıyla bağlantılıdır) ve erken solunum yetmezliği olduğunda.

Amyotrofik Lateral Skleroz Teşhisi

ALS'nin teşhisi özellikle zordur, çünkü Amyotrofik Lateral Sklerozun semptomları çok çeşitli diğer hastalık ve durumların semptomlarına benzer olabileceğinden, ALS'yi taklit eden diğer hastalıkların uygun testler yoluyla dışlanmasını içermesi gerekir.

Uluslararası tanı kriterlerinin uygulanmasına dayalı olarak, klinik tablo için tanı desteği olarak aşağıdakiler kullanılır:

Periferik sinir ve kas fonksiyonunun değerlendirilmesi için Elektromiyografi (EMG);
Piramidal sistemi incelemek için Nükleer Manyetik Rezonans Görüntüleme (NMR);
Farklı beyin bölgelerinin fonksiyonel metabolizmasını incelemek için PET (Pozitron Emisyon Tomografisi).