Down sendromu, genel özellikler
Down Sendromu, hücrelerde fazladan bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen genetik bir durumdur: her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, yani fazladan bir 21 No.lu Kromozom vardır; dolayısıyla Trizomi 21 terimi de
Genetik, kalıtsal anlamına gelmez, aslında vakaların %98'inde Down Sendromu kalıtsal değildir.
Bu kromozomal değişiklik hem cinsiyetleri hem de tüm ırk gruplarını etkiler.
Bu değişikliğin sonucu, çocuğun zihinsel, fiziksel ve motor gelişiminde gecikme ile karakterize edilen bir handikaptır.
Down sendromunun epidemiyolojisi
Şu anda İtalya'da her 1 çocuktan 1,200'i bu durumla doğuyor.
Tıbbın gelişmesi ve Down sendromlu hastaların artan bakımı sayesinde, yaşam süreleri o kadar uzadı ki, artık gelecekte daha da uzayacak olan 62 yıllık bir yaşam beklentisinden söz edebiliyoruz.
Bugün İtalya'da yaklaşık 38,000 Down sendromlu insan yaşıyor.
Nedenleri hala bilinmiyor
Bununla birlikte, çok sayıda epidemiyolojik araştırma, özellikle 35 yaşından sonra anne yaşı arttıkça insidansın arttığını göstermiştir. Bu, Down sendromlu çocukların da daha genç kadınlardan doğma olasılığını ortadan kaldırmaz, ancak daha yaşlı bir kadın daha olasıdır. .
Kanıtlanmış diğer risk faktörü, daha önce sendromlu bir çocuğa sahip olmaktır.
Down sendromunun genetik yönleri
Üç tip kromozomal anormallik vardır ve bunların tümü fazladan bir kromozom 21 ile karakterize edilir:
Tam Serbest Trizomi 21 (vakaların %95'i) en sık görülen anormalliktir ve tüm vücut hücrelerinde iki yerine üç kromozom 21'in bulunmasıyla karakterize edilir;
Mozaizmde serbest Trizomi 21'de (vakaların %2'si) bazı hücreler 46 kromozomla normaldir, diğerleri 47'dir, bu da hafif fenotipik değişikliklerle sonuçlanır;
Translokasyon trizomi 21'de (vakaların %3'ü), fazladan 21. kromozom serbest değildir ve başka bir kromozoma göç ederek 46'da kalan toplam kromozom sayısında hiçbir değişiklik yapmaz.
Fetüsteki kromozom değişikliklerini tespit etmeyi mümkün kılan önemli bir tetkik AMNİYOSENTEZ'dir.
Ayrıca Oku:
İdrarda Yüksek Lökositler: Ne Zaman Endişelenmeli?
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Down Sendromlu Çocuklar: Kanda Erken Alzheimer Gelişiminin Belirtileri
Down Sendromlu Çocuklarda Lösemi: Bilmeniz Gerekenler
Tourette Sendromu Nedir ve Kimleri Etkiler?