ہرلر سنڈروم کے خلاف اٹلی سے نئے نتائج
ہرلر سنڈروم سے نمٹنے کے لیے نئی اہم طبی دریافتیں
Hurler سنڈروم کیا ہے؟
بچوں میں ہونے والی نایاب بیماریوں میں سے ایک ہے۔ ہرلر سنڈرومتکنیکی طور پر جانا جاتا ہے "mucopolysaccharidosis قسم 1H" یہ نایاب بیماری متاثر کرتی ہے۔ ہر 1 میں 100,000 بچہ نئے جنم اس میں ایک خاص انزائم کی کمی شامل ہے جو مخصوص شکروں کو کم کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، گلائکوسامینوگلیکنز۔. ان شکروں کا جمع ہونا سیلولر کو نقصان پہنچاتا ہے، جس سے بچوں کی نشوونما اور نفسیاتی علمی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔
بدقسمتی سے، نتیجہ برا ہے، اور موت جوانی کے آغاز میں ہی واقع ہوسکتی ہے، خاص طور پر دل یا سانس کی پیچیدگیوں کی وجہ سے۔
ایک نیا طبی منظر
پہلے سے ہی 2021 میں، سے تحقیق سان رافیل ٹیلیتھون انسٹی ٹیوٹ برائے جین تھراپی امید افزا نتائج دکھائے تھے۔ اس مشق میں گمشدہ انزائم پیدا کرنے کے لیے ضروری جینیاتی معلومات کا درست ورژن فراہم کرنا شامل ہے۔
تھراپی کی خاصیت مریض کے ہیماٹوپوئٹک اسٹیم سیلز کو تبدیل کرنے کے عمل میں استعمال کرنے میں ہے۔ایچ آئی وی سے ماخوذ ome ویکٹرایڈز کے لیے ذمہ دار وائرس۔ واضح رہے کہ نایاب بیماریوں کے لیے جین تھراپی کے شعبے میں تیزی سے اصل ترتیب کے چھوٹے حصے استعمال کیے جا رہے ہیں۔
جرنل JCI Insight میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیقروم کی سیپینزا یونیورسٹی اور مونزا کی ٹیٹامنٹی فاؤنڈیشن کی رہنمائی میں بین الاقوامی محققین کے ذریعہ منعقد کیے گئے، Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza اور یونیورسٹی آف Milano-Bicocca کے تعاون سے، لیبارٹری بنانے کی اجازت دی گئی ہے۔ ہڈی کے organoid، ٹشو کا ایک آسان اور سہ جہتی ورژن جو انسانی جسم میں ہڈیوں اور کارٹلیج کو تشکیل دیتا ہے۔
یہ بہائے گا۔ ہرلر سنڈروم پر نئی روشنی.
آنسا، ڈاکٹروں نے انٹرویو کیا۔ سرافینی اور ریمینوچی, Sapienza کی Samantha Donsante اور Tettamanti Foundation کی Alice Pievani کے ساتھ مطالعہ کے شریک مصنفین نے بطور اہم دستخط کیے، کہا کہ اس آرگنائیڈ کی تخلیق نہ صرف کھلے گی۔ ہرلر سنڈروم سے نمٹنے کے نئے دروازے لیکن کی طرف تحقیق کو بھی گہرا کریں۔ دیگر سنگین جینیاتی بیماریوں کا علاج.
ذرائع