Fibrozi sistika: sintomi, segni, diagnosi, esami
La fibrosi cistica è una rara malattia genetika autosomica recessiva causata da una mutazione di un gen sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come per cloro, detta CFTR (Kistik fibroz o'tkazuvchanligini o'tkazuvchi)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuativdia associatla.
Sintomi va segni della Fibrosi Cistica
Men segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari ofteni e tosse o mancanza dires.
Men maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Men infanzia bilan birga bo'lib, neonat bilan bog'liq bo'lgan sabablarga ko'ra ichak tutilishiga olib keladi.
Quando va bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveolalar.
Hujayra kiprikli epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Shartli diagnostika bo'lmagan diagnostika bilan bog'liq diagnostika aniq bo'lishi mumkin emas.
Le sabab della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stalat.
Rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
Men bambini piccoli sono partcolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di K vitamini perché solo una piccola quantità di quest vitamina attraversa la platsenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamin K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare va dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni va cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
O'z vaqtida, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato va ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nella fasi ketma-ket, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronxoektaziya), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) va insufficienza rich respiratoriache con sangue (emottisi).
Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae va Pseudomonas aeruginosa sono i tre organizmi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Barcha turdagi infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Aspergillus bronkopolmonare allergiyasi, bu aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei dei respiratori qo'ziqorin qo'ziqorinlari bilan bog'liq.
Mycobacterium avium kompleksi (MAC) tomonidan boshqa patologik kasalliklar mavjud bo'lib, ular tuberkulyozi bilan bog'liq bo'lgan ba'zi guruhlar, shuningdek, antibiotiklar bilan bog'liq bo'lmagan sabablar mavjud.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Facciale, febbre, scolo nasale, sefalea va aumentare le respiratorie kabi sabablarga ko'ra.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) va infiammazione da infezioni croniche dei seni sabab bo'ladi.
Polipi ricorrenti possono verficarsi in circa il 10% al 25% dei pazienti affetti ham fibrosi cistica.
Kardiorespiratoriyaning murakkabligi o'limga olib kelishi mumkin (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi gastrointestinali della Fibrosi Cistica
Prima dello skrining prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino va causare gravi malattie.
Kondizione, detta ileo da meconio, si 5-10% dei neonati con fibros cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verfica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da dodominale in maggizione e dadominale- causata dalla tosse.
Pankreas
Me'da osti bezi sekretsiya anomaliyalari va oshqozon osti bezi fermentlarining harakatlanishi va oshqozon osti bezining qayta tiklanishiga olib keladi.
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pankreatici appaiono atrofici.
Oshqozon osti bezi yetishmovchiligi va qon tomirlarining katta qismi (dall'85% va 90%) fibroz kistlar bilan kasallanadi.
È principalmente associata con “gravi” mutazioni del gen CFTR, in cui entrambi gli alleli sono completamente no funzionali (ad es DF508/DF508).
10-15% ni tekshirish “grave” va “media” gen CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR yoki dove vi sono due to "medie" mutazioni.
Agar zarurat bo'lmasa, oshqozon osti bezi esokrina yetarli funzitsiyani talab qiladi.
Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
La o't sekretasi aiutare la digestione può bloccare va dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Oshqozon osti bezi bilan bog'liq muammolar, oshqozon osti bezi kasalliklari, ichak bloklari va intussuscezione va boshqalar.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
Noto'g'ri ovqatlanish
Oziqlantiruvchi moddalarni hazm qilish fermenti hazm bo'lishi qiyin bo'ladi, bu esa "malassorbimento" ning ketma-ketligini ta'minlaydi.
Iloji bo'lsa, to'yib ovqatlanmaslik mumkin.
L'ipoproteinemiya risultante può essere abbastanza grave va provocare shish generalizzato.
Gli individui affetti ham fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Diabet nella fibrosi cistica
Men oshqozon osti bezi possono portare alla perdita delle cellule insulari, sababi diabet karateristika degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della Malattia. Diabet è la complicanza non-polmonare più oftene nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 va del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabete, l'unico trattamento raccomandato in iniezioni di insulina yoki l'uso di una pompa di insulina.
Qandli diabet klassikasidan farqli o'laroq, dietani o'zgartirish mumkin emas.
D vitamini, osteoporoz va dita ipokratiche
Vitamin D è coinvolta nella Regolazione del calcio va del fosfato.
D vitamini dietasining assorbimenti, yomon so'rilishining sababi, osteoporozning qo'zg'aluvchanligi, sinish holatida o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pasienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere problem anche sperma.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco servicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione va amenorea sabablari.
Tashxis di Fibrosi Cistica: anamnez
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia yoki la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pasienti, la diagnosi viene post in età adulta.
Men affetti ham fibrozi cistica, tez-tez, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
Men bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più ofteni e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti va sintomi correlati alle bronxoektaziya va all'ipereattività bronchiale.
Osservano anche ippocratismo digitale va dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronxoektazi, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Noto'g'ri avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftis, che è timealmente massiva, lo pnevmotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'sufficienza respiratoria.
Pankreatik pankreatik fibrozning qo'zg'atuvchi ta'sirida oshqozon osti bezi ezokrinasining etarli emasligi.
Pankreatik enzim fermenti oshqozon osti bezi hazm qilish qiyinlishuvi va so'rilishi mumkin.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarea e feci che contengono grandi quantità di o'tlar.
Questi sintomi sono oftenemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (colecisti in calcoli biliari); pankreatit va qandli diabet.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di soli nel sudore.
Questo aumento di soli provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti va disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'appparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica yoki sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Tashxis: asosiysi obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della Malattia.
Men pazienti sono, di solito, bambini magri yoki giovani adulti.
Se è presente nafas olish qiyinlishuvi, saranno utilizzati va muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evdenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali yoki dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifest con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evdenziare una komponente polmonare del secondo tono, indeks di ipertensione polmonare.
Distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (kuore polmonare).
Tashxis: laboratoriya
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia va l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazion tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
Bronkopolmonit bilan taqqoslash mumkin. globuli bianchi con una conseguente comparsa delle forme più immature di granulociti.
Noto'g'ri ovqatlanishda protein kontsentratsiyasining sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard for la conferma diagnostica della fibrosicistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna va dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
In età pediatrica la diagnosi di fibrosi cistica viene post in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere una di clorosione concentraziore ad.80.
Agar siz 50 dan 80 mEq/l gacha bo'lgan asosiy diagnostika o'tkazasiz, bu esa noto'g'ri diagnostika bilan bog'liq.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure va risultati possono essere fonte di confusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più oftenemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae va la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti ham fibrosi cistica mahsulotlari, tipikamente, shilliq qavat.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evdenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale Malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Tashxis di Fibrosi Cistica: spirometriya
I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel qiymatlari l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al klinikasi di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori inattesa inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacitta (FVC).
Bronkodilatatorni o'zgartirish, shuningdek, bronkodilatator bilan bog'liq muammolar.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Tashxis: har bir immagini diagnostikasi
Radiografia del torace eng ko'p karatteristika una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi va dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a parte dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".
Vengono inoltre evdenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti cisti infettivo del processo infettivo.
Qo'shimcha anomaliya osservabili alla radiographia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite va lo pnevmotorace.
Tashxis: genetik tekshiruv
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di diagnostic Genetic per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.
Yakkaxon gen deltasi F508 o'z ichiga oladi, 70% geni anomaliyalarini identifikatsiya qilish taxminan 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati jubbosi bo'yicha che mostrano sinovdan o'tkazilmaydi. in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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