Italiyadan Hurler sindromiga qarshi yangi topilmalar
Hurler sindromi bilan kurashish uchun yangi muhim tibbiy kashfiyotlar
Hurler sindromi nima
Bolalarda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan eng kam uchraydigan kasalliklardan biri Hurler sindromi, texnik jihatdan "mukopolisakkaridoz turi 1H“. Bu kam uchraydigan kasallik ta'sir qiladi Har 1 100,000 dan XNUMX nafar bola yangi tug'ilganlar. Bu o'ziga xos shakarni parchalash uchun mas'ul bo'lgan ma'lum bir fermentning etishmasligini o'z ichiga oladi, glikozaminoglikanlar. Ushbu shakarlarning to'planishi hujayralarga zarar etkazadi, bu bolalarning o'sishi va psixo-kognitiv rivojlanishiga putur etkazadi.
Afsuski, oqibati dahshatli, va o'lim o'smirlik davridayoq, ayniqsa yurak yoki nafas olish yo'llari bilan bog'liq asoratlar tufayli sodir bo'lishi mumkin.
Yangi tibbiy manzara
2021 yilda allaqachon tadqiqot Gen terapiyasi uchun San Raffaele Teleton instituti istiqbolli natijalarni ko‘rsatdi. Ushbu amaliyot etishmayotgan fermentni ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan genetik ma'lumotlarning tuzatilgan versiyasini taqdim etishni o'z ichiga oladi.
Terapiyaning o'ziga xosligi bemorning gematopoetik ildiz hujayralarini o'zgartirish jarayonida foydalanishdan iborat.OIVdan olingan ome vektorlari, OITS uchun mas'ul bo'lgan virus. Shuni ta'kidlash kerakki, noyob kasalliklar uchun gen terapiyasi sohasida asl ketma-ketlikning kichik qismlari tobora ko'proq foydalanilmoqda.
JCI Insight jurnalida chop etilgan yangi tadqiqotRimning Sapienza universiteti va Monzadagi Tettamanti jamg'armasi rahbarligida xalqaro tadqiqotchilar tomonidan Monza shahridagi Irccs San Gerardo dei Tintori jamg'armasi va Milano-Bikokka universiteti hissasi bilan olib borilgan tadqiqot laboratoriyasini yaratishga imkon berdi. suyak organoidi, inson tanasida suyaklar va xaftaga tushadigan to'qimalarning soddalashtirilgan va uch o'lchovli versiyasi.
Bu to'kiladi Hurler sindromi haqida yangi yorug'lik.
Ansa, shifokorlar bilan suhbatlashdi Serafini va RiminuchchiSapienzalik Samanta Donsante va Tettamanti jamg'armasi vakili Elis Pievani bilan hamkorlikda tadqiqot mualliflari ushbu organoidning yaratilishi nafaqat ochiq bo'lishini ta'kidladilar. Xurler sindromini hal qilish uchun yangi eshiklar ga qaratilgan tadqiqotlarni ham chuqurlashtirish boshqa jiddiy genetik kasalliklarni davolash.
manbalar