Awọn awari tuntun lati Ilu Italia lodi si aarun Hurler
Awọn iwadii iṣoogun pataki tuntun lati koju aarun Hurler
Kí ni Hurler dídùn
Ọkan ninu awọn arun ti o ṣọwọn ti o le waye ninu awọn ọmọde ni Aarun Hurler, ti a mọ ni imọ-ẹrọ bi "mucopolysaccharidosis iru 1H“. Yi toje arun yoo ni ipa lori 1 omo ni gbogbo 100,000 titun ibi. O kan aini ti enzymu kan pato ti o ni iduro fun ibajẹ awọn suga kan pato, glycosaminoglycans. Ikojọpọ ti awọn sugars wọnyi nfa ibajẹ cellular, ti o bajẹ idagbasoke ati idagbasoke imọ-ọkan ti awọn ọmọde.
laanu, Abajade jẹ buburu, ati iku le waye ni kutukutu bi ọdọ, paapaa nitori ọkan tabi awọn ilolu atẹgun.
A titun egbogi ala-ilẹ
Tẹlẹ ni 2021, iwadii lati inu San Raffaele Telethon Institute fun Gene Therapy ti ṣe afihan awọn abajade ti o ni ileri. Iwa yii jẹ pẹlu pipese ẹya atunṣe ti alaye jiini ti o ṣe pataki lati ṣe iṣelọpọ henensiamu ti nsọnu.
Iyatọ ti itọju ailera wa ni lilo, ninu ilana ti yiyipada awọn sẹẹli hematopoietic hematopoietic ti alaisan, s.ome vectors yo lati HIV, kòkòrò àrùn AIDS. O yẹ ki o ṣe akiyesi pe ni ilọsiwaju, awọn ipin kekere ti ọkọọkan atilẹba ti wa ni lilo ni aaye ti itọju jiini fun awọn arun toje.
Iwadi tuntun ti a tẹjade ninu iwe akọọlẹ JCI Insight, ti a ṣe nipasẹ awọn oniwadi agbaye labẹ itọsọna ti Ile-ẹkọ giga Sapienza ti Rome ati Tettamanti Foundation of Monza, pẹlu awọn ifunni lati Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza ati University of Milano-Bicocca, ti gba laaye ẹda ẹda ti ẹya. organoid ti egungun, Ẹya ti o rọrun ati onisẹpo mẹta ti àsopọ ti o ṣe egungun ati kerekere ninu ara eniyan.
Eyi yoo ta silẹ titun imọlẹ on Hurler dídùn.
Ifọrọwanilẹnuwo nipasẹ Ansa, Awọn dokita Serafini ati Riminucci, Awọn onkọwe ti iwadi pẹlu Samantha Donsante ti Sapienza ati Alice Pievani ti Tettamanti Foundation gẹgẹbi awọn alakoso asiwaju, sọ pe ẹda ti organoid yii kii yoo ṣii nikan. titun ilẹkun lati koju Hurler dídùn sugbon tun jin iwadi si awọn itọju awọn arun jiini to ṣe pataki.
awọn orisun