意大利针对赫尔勒综合症的新发现
对抗赫勒综合症的新的重要医学发现
什么是赫尔勒综合症
儿童中可能发生的最罕见的疾病之一是 胡勒综合征，技术上称为“1H型粘多糖贮积症”。这种罕见疾病影响 每 1 人中有 100,000 名儿童 新生儿。它涉及缺乏负责降解特定糖的特定酶， 糖胺聚糖。这些糖的积累会导致细胞损伤，损害儿童的生长和心理认知发展。
不幸， 结果是邪恶的，死亡早在青春期就可能发生，特别是由于心脏或呼吸系统并发症。
新的医疗格局
早在 2021 年，来自 圣拉斐尔电视马拉松基因治疗研究所 已显示出有希望的结果。这种做法涉及提供产生缺失酶所需的遗传信息的正确版本。
该疗法的特殊性在于，在改造患者的造血干细胞的过程中，使用了来自 HIV 的一些载体，导致艾滋病的病毒。应该指出的是，原始序列的一小部分越来越多地被用于罕见疾病的基因治疗领域。
JCI Insight 杂志上发表的一项新研究，由国际研究人员在罗马第一大学和蒙扎 Tettamanti 基金会的指导下进行，并得到蒙扎 Irccs San Gerardo dei Tintori 基金会和米兰比可卡大学的贡献，允许实验室创建一个 骨类器官，人体中形成骨骼和软骨的组织的简化三维版本。
这会脱落 赫勒综合症的新认识.
接受 Ansa 医生采访 塞拉菲尼 和 里米努奇该研究的共同作者，Sapienza 的 Samantha Donsante 和 Tettamanti 基金会的 Alice Pievani 作为主要签署人表示，这种类器官的创建不仅将打开 解决赫勒综合症的新途径 同时也深入研究 其他严重遗传病的治疗.
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