義大利針對赫爾勒氏症的新發現
對抗赫勒氏症的新的重要醫學發現
什麼是赫爾勒氏症
兒童可能發生的最罕見的疾病之一是 Hurler 綜合徵，技術上稱為“1H型黏多醣貯積症」。這種罕見疾病影響 每 1 萬人中有 100,000 名兒童 新生兒。它涉及缺乏負責降解特定糖的特定酶， 糖胺聚醣。這些糖的累積會導致細胞損傷，損害兒童的生長和心理認知發展。
不幸的是， 結果是邪惡的，死亡早在青春期就可能發生，特別是由於心臟或呼吸系統併發症。
新的醫療格局
早在 2021 年，來自 San Raffaele Telethon 基因治療研究所 已顯示出有希望的結果。這種做法涉及提供產生缺失酵素所需的遺傳資訊的正確版本。
此療法的特殊性在於，在改造患者的造血幹細胞的過程中，使用了來自 HIV 的一些載體，導致愛滋病的病毒。應該指出的是，原始序列的一小部分越來越多地被用於罕見疾病的基因治療領域。
JCI Insight 雜誌上發表的一項新研究，由國際研究人員在羅馬第一大學和蒙扎 Tettamanti 基金會的指導下進行，並得到蒙扎 Irccs San Gerardo dei Tintori 基金會和米蘭比可卡大學的貢獻，允許實驗室創建一個 骨類器官，人體中形成骨骼和軟骨的組織的簡化三維版本。
這會脫落 赫勒氏症候群的新認識.
接受 Ansa 醫生採訪 塞拉菲尼 和 里米努奇該研究的共同作者，Sapienza 的 Samantha Donsante 和 Tettamanti 基金會的 Alice Pievani 作為主要簽署人表示，這種類器官的創建不僅將打開 解決赫勒氏症的新途徑 同時也深入研究 其他嚴重遺傳疾病的治療.
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