الأمراض النادرة: متلازمة فون هيبل لينداو
متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) هي مرض وراثي نادر. يتعرض الأشخاص المصابون لخطر متزايد لتكوين أكياس مملوءة بالسوائل (أكياس) وتطور أنواع معينة من الأورام ، الحميدة والخبيثة على حد سواء
يتجلى غالبًا في سن الثلاثين تقريبًا ، ولكن يمكن أن يظهر في أي عمر ، حتى في مرحلة الطفولة.
كلا الجنسين يتأثران بالتساوي.
إنها حالة نادرة ، حيث يقدر معدل تكرارها بحوالي مريض واحد لكل 1 شخص.
تحدث متلازمة فون هيبل لينداو بسبب تغيرات (طفرات) في جين VHL
وهو أحد الجينات القاتلة للورم (مثبط الأورام) الذي يشارك في التحكم في نمو الخلايا وموتها وتنظيم نمو الأوعية الدموية.
تمنع مثبطات الأورام الخلايا من النمو والتكاثر بسرعة كبيرة أو لا يمكن السيطرة عليها.
لهذا السبب ، في غياب البروتين الذي ينتجه جين VHL أو عندما يتم تغيير هذا البروتين ، تتكاثر الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتتشكل الخراجات والأورام.
إنها حالة وراثية تنتقل بطريقة وراثية سائدة.
تحدث متلازمة فون هيبل لينداو عندما يتم تغيير واحد فقط من جيني VHL (متحور)
توجد نسخة طبيعية من الجين ولكنها ليست كافية لإعادة بناء الرسالة التي تم تغييرها بواسطة الجين المتحور.
وبالتالي ، فإن أحد الوالدين الذي يحمل نسخة محورة من أحد جيني VHL لديه خطر بنسبة 50 ٪ ، في كل تصور ، لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة فون هيبل لينداو.
في حوالي 80٪ من الحالات ، تُورث المتلازمة من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
عادة ، يتأثر العديد من الأشخاص داخل نفس المنزل بهذا المرض.
ومع ذلك ، يمكن أن تكون المظاهر السريرية داخل نفس العائلة مختلفة تمامًا.
في الـ 20٪ المتبقية من الحالات ، لا يتأثر الوالدان بمتلازمة فون هيبل لينداو وبالتالي فهي طفرة دي نوفو ، مما يعني أن الطفرة حدثت أثناء تكوين خلية البويضة أو الخلية المنوية أو في وقت مبكر جدًا مراحل التطور الجنيني.
وبالتالي ، فإن الطفرة ستؤثر فقط على هذا الطفل ولن يتأثر أي فرد آخر من أفراد الأسرة.
من المرجح أن يظهر الشخص الذي لديه هذه الطفرة في الحمض النووي الخاص به أنواعًا معينة من الأورام في متوسط عمر مبكر جدًا مقارنةً بالوقت الذي تحدث فيه نفس الأورام عادةً.
الورم الأرومي الوعائي الدموي هو الورم الحميد الأكثر ارتباطًا بمتلازمة فون هيبل لينداو
عندما تكون موضعية في شبكية العين ، فإنها عادة ما تكون بدون أعراض ، ولكن إذا نمت في مناطق معينة من الشبكية يمكن أن تسبب انفصال الشبكية ، وذمة البقعة الصفراء ، والزرق وفقدان الرؤية.
توجد الأورام الأرومية الوعائية الدموية في الجهاز العصبي المركزي بشكل عام في المخيخ وجذع الدماغ و العمود الفقري حبل.
يمكن أن يسبب الضغط أعراضًا مختلفة: قيء، اضطراب في الحساسية وفقدان التناسق العضلي (ترنح).
تحدث أورام الأذن الداخلية في حوالي 10٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو ، والتي يمكن أن تسبب فقدان السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما.
تكيسات الأعضاء الكلوية والبنكرياس والبولية التناسلية شائعة جدًا.
هؤلاء المرضى معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأورام الكلى والبنكرياس.
يعاني بعض المرضى من ورم القواتم ، وهو ورم كلوي ينتج مواد هرمونية قادرة على إحداث ارتفاع شديد في ضغط الدم.
يجب أن يظهر الشك التشخيصي في أي عمر عندما يكون هناك ورم مرتبط بهذا المرض ، خاصة إذا ظهر مبكرًا وإذا كان هناك أفراد من العائلة مصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
يؤكد البحث عن الطفرات في جين VHL التشخيص
لدى الأب أو الأم المصابة بمتلازمة فون هيبل لينداو فرصة بنسبة 50٪ لنقل الطفرة عند كل حمل ، بغض النظر عن جنس الجنين.
إذا تم تحديد الجين ، فمن الممكن البحث عن الطفرة المحددة أثناء الحمل على عينة من الزغابات المشيمية أو السائل الأمنيوسي ، حوالي X-XII و XV-XVII أسبوعًا من عمر الحمل ، على التوالي.
يتيح لنا تحديد الطفرة أثناء الحمل معرفة ما إذا كان الجنين قد ورث الطفرة ولكنه لا يسمح لنا بالتنبؤ بالتطور السريري (وشدة) المتلازمة في حياة الطفل الذي سيولد.
يتطلب علاج هذه الحالة التدخل المشترك للعديد من المتخصصين حسب العرض السريري.
من الضروري الشروع في برنامج مراقبة لظهور آفات الورم الذي يسمح بالعلاج الجراحي المبكر ، والذي غالبًا ما يكون حاسمًا.
لا يمكن منع حدوث الأورام ، ومع ذلك ، فإن العلاج الجراحي يمكن أن يمنع توضع الورم من إحداث تلف في الأعضاء الحيوية أو حدوث مضاعفات عامة.
برنامج الفحص والفحوصات المنتظمة ضرورية.
التشخيص متغير للغاية اعتمادًا على العرض السريري.
كما يتضح ، يعتمد الكثير على موقع آفات الورم ومداها.
اقرأ أيضا:
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان