ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي نادر يفسد بشكل تدريجي بنية العضلات
تظهر عضلات المرضى المصابين بهذا المرض جوانب تنكسية تؤدي تدريجياً إلى فقدان الوظائف الحركية الطبيعية.
ما هي العضلات التي يؤثر عليها الحثل العضلي الدوشيني
يؤثر الحثل العضلي الدوشيني على العضلات ويؤدي إلى عمليات تنكسية كبيرة لا تكون متوازنة بشكل كافٍ من خلال عمليات التجدد.
يتم تخريب بنية النسيج العضلي ويتحول جزء كبير منه ، بدلاً من أن يتكون من ألياف عضلية ، إلى نسيج ضام وتليف ، ويفقد قدرته على الانقباض.
ويؤدي المرض إلى ضعف شديد في العضلات وضمور يشمل العضلات الرئيسية لجسم المريض المصاب.
إنه يؤثر بشكل رئيسي وبالترتيب
- عضلات الذراعين والساقين الكبيرة.
- العضلات القريبة (تلك الأقرب إلى مركز الجسم) ؛
- العضلات البعيدة (الأبعد عن مركز الجسم) ؛
- عضلات الجهاز التنفسي
- العضلات الوربية
- الحجاب الحاجز
- قلب.
لا يشمل أبدًا عضلات الوجه ولا عضلات الانحلال.
حدوث الحثل العضلي الدوشيني
مرض دوشين هو مرض وراثي للأطفال ، عصبي عضلي ، مرتبط بالكروموسوم X ، أي مرض كروموسوم مرتبط بالكروموسوم X ، ويؤثر على الذكور.
تم العثور على المرض في جميع الحالات تقريبًا عند الذكور.
هذا لأن البروتين الذي يسبب حثل دوشين ، dystrophin ، يتم ترميزه بواسطة جين موجود على كروموسوم X.
يمكن ترجمة أعداد الحثل الدوشيني إلى:
- 1 من بين 3,500 ولادة ذكر ، هو الحدوث الكلاسيكي ، والذي ارتفع وفقًا لآخر التقديرات إلى 1 من كل 5,000 ولادة ذكر ؛
- 3.5 سنوات ، متوسط العمر الذي يتم فيه تشخيص المرض في إيطاليا (في أوروبا يبلغ متوسط التشخيص حوالي 4.5 سنوات).
أعراض الحثل العضلي الدوشيني
لطالما اعتُبر ضمور دوشين العضلي مرضًا يصيب الأطفال: يحدث ظهوره في العقد الأول ، على الرغم من وجوده منذ الولادة ، مع انحطاط سريع في الشباب والوفاة المبكرة.
التحذير الرئيسي للتعرف على هذا النوع من المرض هو علامة جاورز في تغيير الوضع: حركة نموذجية يحاول فيها الطفل النهوض من وضعية الاستلقاء من خلال الاتكاء على الدعامات المحيطة أو عن طريق رفع ساقيه. أسلحة.
بشكل عام ، قد تكون العلامات الأخرى لدى الأطفال المصابين:
- تأخر بداية المشي مقارنة بالمتوسط ؛
- الميل إلى التعثر أو المشي غير المريح أو صعوبة المشي ، المواقف التي قد توحي بطفل "كسول" ؛
- في حالات نادرة ، اضطراب إدراكي خفيف أو اضطراب طيف التوحد.
عندما يبدأ الطفل في إظهار بعض من أجراس الإنذار هذه ، فمن المفيد استشارة أخصائي أعصاب ، بحيث يمكن إجراء إجراء سريري للوصول إلى تشخيص محدد.
الأمراض النادرة ، قم بزيارة جناح يونيامو في معرض الطوارئ
تشخيص
حتى الآن ، يمكن للمتخصصين الاستفادة من الاختبارات مثل:
- جرعة إنزيم CK (كرياتين كيناز): "القيم الطبيعية أقل من 200 وحدة / لتر ؛ في الأفراد المتضررين ، القيم تتجاوز ترتيب الآلاف ؛
- الفحص الجيني الناتج عن الفحص الموضوعي وقيم CK المتغيرة ، والنتائج في حوالي شهر إلى شهرين.
علاج لمتلازمة دوشين العضلية
بالنسبة لمرض دوشين ، ليس لدينا حتى الآن علاج يمكنه حل المشكلة.
في أوقات سابقة ، فقد الأطفال المصابون بسرعة القدرة على المشي وانتقل التنكس إلى العضلات الأخرى بنفس السرعة.
ومع ذلك ، أدى إدخال نهج متعدد التخصصات للمريض منذ الثمانينيات إلى تحسن في متوسط العمر المتوقع للبقاء على قيد الحياة للمرضى المصابين.
على الرغم من عدم وجود علاج فعال ، فإن مجرد تناول العلاج بالكورتيكوستيرويد يسمح للمرض بالتحسن في جميع المجالات:
- تستمر القدرة على المشي في المتوسط لمدة عامين أطول من متوسط المرض ؛
- تحسين وظائف الجهاز التنفسي.
- تحسن في قدرة القلب.
العلاج رهان بحثي
بالإضافة إلى هذا العلاج الداعم ، يعمل الباحثون على إيجاد علاجات جديدة يمكن أن تغير مسار المرض.
هذا هو أحد مجالات الاستثمار التي نشهدها في السنوات الأخيرة.
الدراسات التي أجريت حتى الآن لم تسفر عن نتائج مرضية ، ولكن لدينا العديد من التجارب السريرية الجارية والمخطط لها لهذا النوع من المرض: نأمل أن تعطينا بعض هذه الدراسات نتائج إيجابية في السنوات 3-5 القادمة.
في العام المقبل ، ستبدأ دراسات علاجية جديدة في مركزنا ، بالتعاون مع معاهد أخرى في أوروبا والولايات المتحدة ، بما في ذلك جيل جديد من أليغنوكليوتيدات اصطناعية لاستعادة تركيب بروتين ديستروفين المفقود ، الأصغر ، ولكن العامل.
يحرز البحث تقدمًا ، ويقترب من حل لهذا المرض: الأمل كبير: نحن في عصر حيث العلاجات في الطريق.
اقرأ أيضا:
اليوم هو اليوم العالمي للتوعية بالحثل العضلي الدوشيني
عندما يصيب الخرف الأطفال: متلازمة سانفيليبو
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان