التصلب الجانبي الضموري: التعريف والأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تنكسي عصبي تدريجي في مرحلة البلوغ ، وينجم عن فقدان الخلايا العصبية الحركية النخاعية والصلبة والقشرية ، مما يؤدي إلى شلل العضلات الإرادية بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي
يُعرف أيضًا باسم مرض Lou Gehrig ، الذي سمي على اسم لاعب البيسبول الذي تم لفت انتباه الجمهور إلى مرضه في عام 1939.
يوضح أصل تعريف التصلب الجانبي الضموري خصائص المرض.
تأتي كلمة "amyotrophic" من اليونانية: "a" تقابل no ، و "my" تعني العضلات و "trophic" تعني التغذية.
ومن ثم ، "لا تغذية العضلات".
عندما تفتقر العضلة إلى التغذية ، فإنها "ضامرة" أو تبلى.
تحدد الصفة الجانبية المناطق في الشخص العمود الفقري الحبل حيث توجد أجزاء الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات.
عندما تتدهور هذه المنطقة ، فإنها تسبب ندبًا أو تصلبًا ("التصلب") في المنطقة.
يمكن أن يأتي التصلب الجانبي الضموري (ALS) في شكلين
- عائلي (5٪ من الحالات) ، أي في أفراد مختلفين من نواة الأسرة ، مع ظهور المرض حول سن 63
- متقطع (95٪ من الحالات) أي مجهول السبب ، مع ظهور مبكر ، بين 40 و 60 سنة.
بشكل عام ، هناك انتشار طفيف بين الرجال والنساء بنسبة حوالي 1.2-1.5.
لسوء الحظ ، مرض التصلب الجانبي الضموري مرض نادر.
لا يوجد حاليًا علاج قادر على منع أو التغلب على هذا المرض الفتاك.
يستغرق التشخيص في 50٪ من المرضى حوالي 30 شهرًا من ظهور الأعراض.
يعيش حوالي 20٪ من المرضى لمدة 5 سنوات ، ويعيش 5-10٪ من المرضى أكثر من 8 سنوات ، في حين أن الحالات التي يُلاحظ فيها بقاء أطول نادرة.
تحدث الوفاة غالبًا بسبب شلل عضلات الجهاز التنفسي الإرادي.
ما هو ALS
يؤثر التصلب الجانبي الضموري (ALS) على الخلايا العصبية الحركية (أو الخلايا العصبية الحركية) ، وهي خلية في الجهاز العصبي المركزي.
هذا هو السبب في أنه يعرف أيضًا باسم "مرض العصبون الحركي".
الخلايا العصبية الحركية هي الخلايا المسؤولة عن تقلص العضلات الإرادية ، والتي تشارك بشكل أساسي في الحركة.
لكنهم يشاركون أيضًا في الوظائف الحيوية ، مثل البلع والتحدث والتنفس.
انحطاطهم يعني الشلل التدريجي للعضلات المعصبة.
نوعان من الخلايا العصبية الحركية اللذان يلعبان في ALS هما الخلايا العصبية الحركية العليا ، أي تلك التي تربط الدماغ بالحبل الشوكي ، والخلايا العصبية الحركية السفلية ، أي تلك التي تربط الخلايا العصبية الحركية العليا من الحبل الشوكي بجميع العضلات في جسم.
في ALS ، لم تعد الخلايا العصبية الحركية قادرة على نقل المعلومات الكهربائية من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات ، والتي تصبح غير نشطة (مشلولة) نتيجة لذلك.
يعاني حوالي 10-15 ٪ من مرضى ALS أيضًا من أعراض الخرف الجبهي الصدغي بسبب تنكس الخلايا العصبية في هذه المنطقة من الدماغ.
غالبًا ما يبدأ التصلب الجانبي الضموري بتشنجات عضلية وضعف في أحد الأطراف أو صعوبة في الكلام.
يتطور التصلب الجانبي الضموري (ALS) ليؤثر على جميع العضلات اللازمة للحركة والتحدث والأكل والتنفس.
لسوء الحظ ، كما هو موضح أعلاه ، ما زلنا نواجه اليوم مرضًا غير قابل للشفاء يبلغ ذروته بالموت.
أعراض التصلب الجانبي الضموري
مثل الأمراض العصبية الأخرى ، غالبًا ما ينشأ التصلب الجانبي الضموري مع أعراض غير محددة.
علم الأمراض يتطور في صمت.
يحدث ALS عندما يتجاوز الفقد التدريجي للخلايا العصبية الحركية القدرة التعويضية للخلايا العصبية الحركية الباقية.
يمكن أن تختلف الأعراض الأولية لمرض التصلب الجانبي الضموري بشكل كبير من شخص لآخر وغالبًا ما تشمل ضعف العضلات أو تصلبها.
قد يواجه أحد الأشخاص صعوبة في الإمساك بالقلم أو رفع الزجاج ، بينما قد يعاني شخص آخر من تغيير في نبرة صوته عندما يتحدث.
عادةً ما يكون لمرض التصلب الجانبي الضموري بداية تدريجية والتقدم ، مرة أخرى ، يمكن أن يختلف بشكل كبير من حالة إلى أخرى.
يمكن أن تبدأ الأعراض في العضلات التي تتحكم في الكلام والبلع أو في اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين.
بمزيد من التفصيل ، تختلف علامات ALS فيما يتعلق بفئة الخلايا العصبية الحركية المعنية.
من وجهة النظر هذه ، فإن الأعراض المرتبطة بتنكس الخلايا العصبية الحركية العليا هي
- زيادة مفرطة في توتر العضلات (فرط التوتر العضلي)
- التشديد المبالغ فيه على ردود الأوتار العضلية (فرط المنعكسات العميقة)
- استجابة غير طبيعية للانعكاس الجلدي الأخمصي (علامة بابينسكي)
ومع ذلك ، فإن الاضطرابات التي يشار إليها بفقدان الخلايا العصبية الحركية السفلية يتم تكوينها على النحو التالي:
- انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر العضلي)
- انخفاض في حجم العضلات (ضمور العضلات).
- ضعف المنعكسات (العضلات تستجيب أقل للمنبهات)
- تقلص عفوي وسريع ومنتظم لعضلة واحدة أو أكثر ، دون أن ينتج عن ذلك حركة (تحزُّم)
مسار المرض
تشمل الأعراض التي يُنظر إليها عمومًا مع تقدم المرض ما يلي:
- ضعف الأطراف
- تقلصات العضلات وتحزُّمها (يتم فقد الاتصال بين الأعصاب الحركية والعضلات ، ونتيجة لذلك تظهر العضلات تقلصات عفوية)
- صعوبة في المشي أو القيام بالأنشطة اليومية المعتادة
- صعوبة في المضغ والبلع والتحدث. يمكن أن يؤدي ضعف عضلات الحلق إلى صعوبة الكلام (عسر الكلام) والبلع (عسر البلع). بسبب هذا الأخير ، يسيل لعاب الناس أحيانًا ويمكن أن يختنقوا بالسوائل. يمكن استنشاق الطعام أو اللعاب (استنشاق) في الرئتين ، مما يزيد من خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي (ما يسمى بالالتهاب الرئوي التنفسي). عادة ما يبدو الصوت أنفيًا ولكن يمكن أيضًا أن يكون أجشًا
- صعوبة في التنفس ، عندما تضعف العضلات المشاركة في التنفس. يحتاج بعض الناس إلى جهاز التنفس الصناعي للتنفس
- التغييرات في الوظائف المعرفية والسلوكية.
ومع ذلك ، فإن علم الأمراض لا يؤثر على الوظائف الحسية والجنسية والمثانة والأمعاء ، والتي لا تخضع لأي تغيير.
في كثير من الأحيان ، يتم أيضًا الحفاظ على الوظائف المعرفية: في جوهرها ، يظل المريض على دراية بمسار المرض ويلاحظ العملية التي ستؤدي به إلى الشلل وفي النهاية الموت.
على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري يحافظون في معظم الحالات على الوظائف الإدراكية والحسية سليمة ، إلا أن حوالي 50٪ منهم قد يعانون من إعاقات معرفية (صعوبات في التعلم والتحدث والتركيز).
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني ما يقرب من 10-15٪ من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري من تغيرات معرفية وسلوكية شديدة يتم تشخيصها على أنها خَرَف جبهي صدغي (FTD).
هناك بعض الأدلة على أن الطفرات في الجين C9ORF72 هي السبب الأكثر شيوعًا لـ FTD و ALS و FTD-ALS الوراثي.
من المهم تسليط الضوء على أنه حتى حالات التصلب الجانبي الضموري المتقطع (التي لا يُعرف فيها تاريخ عائلي) ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالطفرات في هذا الجين.
فيما يتعلق بمسار التصلب الجانبي الضموري ، يمكن أن تكون الأعراض الأولى للمرض ، على سبيل المثال ، الرمع العضلي ، أي تقلصات العضلات القصيرة.
قد تكون بعض علامات تصلب العضلات (تسمى عادةً التشنج) ، وضعف العضلات مع ضعف وظيفة أحد الأطراف ، أو توتر الأنف.
ثم تُترجم هذه الاضطرابات العامة إلى أشكال أكثر وضوحًا من الضعف أو الضمور ، مثل قيادة الطبيب للاشتباه في شكل من أشكال ALS عندما يكون مدى الضرر كبيرًا بالفعل (60-70٪ من الخلايا العصبية الحركية).
أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري
اليوم ، الأسباب الدقيقة لـ ALS غير معروفة ، ولكن الدراسات التي أجريت حتى الآن تشير إلى أن التأثير المشترك لعوامل متعددة هو أصل ظهور المرض.
من بين العوامل المعترف بها على أنها تدخل في تطور التصلب الجانبي الضموري يمكن حسابها
- زيادة الجلوتامات (حمض أميني تستخدمه الخلايا العصبية كإشارة كيميائية) ؛ عندما يكون معدله مرتفعًا فإنه يتسبب في فرط نشاط الخلايا العصبية الذي يمكن أن يكون ضارًا
- أسباب وراثية الشكل العائلي وبعض أشكال التصلب الجانبي الضموري المتقطع ناتج عن طفرات في الجينات المشاركة في آليات فسيولوجية باثولوجية مختلفة. من بين أفضل الجينات المعروفة C9orf72 ، طفراته هي الأكثر تمثيلاً حاليًا في كل من الأسرة (40٪) والتصلب الجانبي الضموري المتقطع (20٪) وكذلك في بعض المرضى المصابين بالخرف الجبهي الصدغي. على عكس الجينات الأخرى ، يمكن أن يؤدي تحور C9orf72 إلى فقدان وظيفة البروتين واكتساب التأثيرات السامة. حتى الآن ، هناك أكثر من 30 جينًا تشكل خطر الارتباط بمرض التصلب الجانبي الضموري ؛ ومع ذلك ، هناك ميراث يتضمن أيضًا متغيرات جينية أخرى يكون المرض فيها واضحًا فقط مع وجود أكثر من جين غير طبيعي
- قلة عوامل النمو ، والتي يتمثل دورها داخل أجسامنا في المساعدة على نمو الأعصاب وتسهيل الاتصال بين الخلايا العصبية الحركية وخلايا العضلات
- الضرر من النوع المؤكسد ، أي الناتج عن تكوين الجذور الحرة الزائدة
- تراكم البروتينات المتغيرة داخل الخلايا العصبية الحركية ؛ يساعد في قيادة الخلية إلى الموت
- العوامل البيئية السامة. هناك عناصر مختلفة (ألمنيوم أو زئبق أو رصاص) وبعض المواد المستخدمة في الزراعة (مبيدات الأعشاب ومبيدات الحشرات) التي يمكن أن تسبب تلف الخلايا العصبية والخلايا العصبية الحركية.
عوامل الخطر والاستعداد
علاوة على ذلك ، من بين عوامل الخطر البيئية لمرض التصلب الجانبي الضموري يمكننا تحديد:
- الصدمات هناك دراسة أجراها معهد ماريو نيغري - أجريت على 377 مريضًا و 754 من الأشخاص الأصحاء تمت مقابلتهم من سبتمبر 2007 إلى أبريل 2010 - تتحدث عن وجود صلة بين ALS والصدمات. على وجه الخصوص ، فإن العلاقة بين عدد الصدمات وتطور ALS ستظهر اتجاها خطيا ، مع زيادة عدد الصدمات ، هناك زيادة مقابلة في خطر الإصابة بالمرض.
- الدخان
- نشاط رياضي مكثف
ووفقًا للدراسة ، فإن لاعبي كرة القدم المحترفين سيصابون بالتصلب الجانبي الضموري في المتوسط ضعف عدد السكان عامة.
إذا لعبوا في دوري الدرجة الأولى ، فإن الخطر سيكون أكبر 6 مرات.
من هذا التحقيق لا ينبغي الاستدلال على أن النشاط الرياضي ضار في حد ذاته.
في مستويات معينة ، يمكن أن يتوقع ظهور التصلب الجانبي الضموري في الأفراد المهيئين وراثيا.
يمكن أن يلعب الأخير دورًا مهمًا في تطور ALS ، مما يفتح آفاقًا جديدة للعلاجات المستقبلية.
من خلال خزعة العصب الحركي ، وهي تقنية تشخيصية مبتكرة ، لوحظ أن البروتين pTDP-43 يتراكم داخل الأعصاب الحركية لمرضى التصلب الجانبي الضموري.
يحدث هذا قبل حدوث التنكس المحوري النموذجي للمرض ، مما يشير إلى أن هذا الحدث المبكر يمكن أن يساهم في التسبب في مرض ALS ويمثل علامة بيولوجية تشخيصية مستقبلية محتملة.
اقرأ أيضا
التصلب المتعدد: ما هي أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد؟
التصلب اللويحي: التعريف والأعراض والأسباب والعلاج
علاجات إعادة التأهيل في علاج التصلب الجهازي
تشخيص التصلب المتعدد: ما الاختبارات الآلية الضرورية؟
يمكن إيقاف ALS بفضل #Icebucketchallenge
التصلب المتعدد المتكرر الانتكاس (RRMS) عند الأطفال ، الاتحاد الأوروبي يوافق على Teriflunomide
ALS: تحديد الجينات الجديدة المسؤولة عن التصلب الجانبي الضموري
التصلب الجانبي الضموري (ALS): أعراض للتعرف على المرض
التصلب اللويحي ما هو الأعراض والتشخيص والعلاج
التصوير المقطعي المحوسب (CT): ما الغرض من استخدامه
التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET): ما هو وكيف يعمل وما الغرض من استخدامه
التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني: ما الغرض منها؟
التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب: ما هو ولماذا هو مهم؟
تنظير الإحليل: ما هو وكيف يتم إجراء تنظير المثانة عبر الإحليل
ما هو Echocolordoppler من جذوع فوق الأبهر (السباتي)؟
الجراحة: الملاحة العصبية ومراقبة وظائف الدماغ
الجراحة الروبوتية: الفوائد والمخاطر
الجراحة الانكسارية: ما الغرض منها ، وكيف يتم إجراؤها وماذا تفعل؟
التصوير الومضاني لعضلة القلب ، الفحص الذي يصف صحة الشرايين التاجية وعضلة القلب
التصوير المقطعي المحوسب بإصدار فوتون واحد (SPECT): ما هو ومتى يتم إجراؤه
التصلب المتعدد: ما هي الأعراض ، متى تذهب إلى غرفة الطوارئ