متلازمة داون ، جوانب عامة
متلازمة داون هي حالة وراثية تتميز بوجود كروموسوم إضافي في الخلايا: بدلاً من 46 كروموسومًا في نواة كل خلية ، يوجد 47 كروموسوم ، أي يوجد كروموسوم إضافي رقم 21 ؛ ومن هنا أيضًا مصطلح التثلث الصبغي 21
الوراثة لا تعني الوراثة بل في 98٪ من حالات متلازمة داون ليست وراثية
يؤثر هذا التغيير في الكروموسومات على كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية.
نتيجة هذا التغيير هي إعاقة تتميز بالتأخير في نمو الطفل العقلي والجسدي والحركي.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
وبائيات متلازمة داون
حاليًا ، يولد طفل واحد من بين كل 1 طفل في إيطاليا بهذه الحالة.
بفضل تطور الطب والرعاية المتزايدة لمن يعانون من متلازمة داون ، فقد تطال عمرهم لدرجة أنه يمكننا الآن التحدث عن متوسط العمر المتوقع 62 عامًا ، والذي من المتوقع أن ينمو أكثر في المستقبل.
يعيش ما يقدر بنحو 38,000 شخص مصاب بمتلازمة داون في إيطاليا اليوم.
الأسباب لا تزال مجهولة
أظهرت العديد من التحقيقات الوبائية ، مع ذلك ، أن معدل الإصابة يزداد مع زيادة عمر الأم ، خاصة بعد سن 35. هذا لا يستبعد احتمال أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا لنساء أصغر سنًا ، ولكن المرأة الأكبر سنًا تكون أكثر احتمالًا. .
عامل الخطر الآخر المثبت هو أن يكون لديك طفل سابق مصاب بالمتلازمة.
الجوانب الجينية لمتلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من تشوهات الكروموسومات ، تتميز جميعها بوجود كروموسوم زائدي 21:
يعتبر التثلث الصبغي الكامل الكامل 21 (95٪ من الحالات) هو الشذوذ الأكثر شيوعًا ويتميز بوجود ثلاثة كروموسومات 21 بدلاً من اثنين في جميع خلايا الجسم ؛
في التثلث الصبغي 21 المجاني في الفسيفساء (2٪ من الحالات) تكون بعض الخلايا طبيعية مع 46 كروموسوم والبعض الآخر بها 47 ، مما يؤدي إلى تغيرات طفيفة في النمط الظاهري ؛
في نقل التثلث الصبغي 21 (3٪ من الحالات) ، فإن الكروموسوم 21 الإضافي ليس حرًا ولكنه ينتقل إلى كروموسوم آخر ، ولا يحدث أي تغيير في العدد الإجمالي للكروموسومات ، والذي يظل عند 46.
الفحص المهم الذي يجعل من الممكن الكشف عن التغيرات الكروموسومية في الجنين هو AMNIOCENTESIS.
اقرأ أيضا:
ارتفاع عدد الكريات البيض في البول: متى تقلق؟
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
الأطفال المصابون بمتلازمة داون: علامات التطور المبكر لمرض الزهايمر في الدم
اللوكيميا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون: ما تحتاج إلى معرفته
ما هي متلازمة توريت ومن يؤثر عليها