عيوب التمثيل الغذائي الوراثي: التيروزينيميا
التيروزين الدم الوراثي هو عيب أيضي وراثي يرتبط بمرض الكبد الحاد في مرحلة الطفولة. لكي يتطور المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المسبب له
في هذه العائلات ، هناك احتمال واحد من كل أربعة أن تلد المرأة الحامل طفلًا مريضًا.
في ما يسمى بالشكل الحاد ، تحدث التغييرات خلال الشهر الأول من العمر: يظهر الأطفال انخفاضًا في النمو ، وتضخمًا في الطحال ، وتضخمًا كبدًا ، وبطنًا متوترًا ، وتورمًا في الساقين ، وميلًا للنزيف ، خاصة من الأنف.
قد تزداد حدة اليرقان.
على الرغم من العلاج القوي ، تحدث الوفاة غالبًا ما بين 3 و 9 أشهر من العمر بسبب فشل الكبد.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
الأطفال الذين يعانون من هذا المرض هم المرشحون لزراعة الكبد.
تشخيص التيروزينيميا
التشخيص السابق للولادة ممكن عن طريق قياس إنزيم فوماريلاسيتو أسيتات هيدرولاز الموجود في خلايا السائل الأمنيوسي.
الأمراض النادرة ، قم بزيارة جناح يونيامو في معرض الطوارئ
تتيح هذه الطريقة إمكانية التفكير في إنهاء الحمل للجنين المصاب.
على الرغم من أن العلاج لم يثبت فعاليته ، إلا أن الأطفال المصابين بتيروزين الدم عادة ما يوصفون بنظام غذائي بجرعات منخفضة من فينيل ألانين وتيروزين
هذا يقلل من مستويات الأحماض الأمينية في الدم.
يتم إيلاء اهتمام كبير للتغذية الجيدة وتناول الفيتامينات والمعادن الكافية ، مما يساعد على إبقاء المريض في حالة جيدة للزرع ، ولا يزال أفضل شكل من أشكال العلاج.
اقرأ أيضا:
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان