إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج
إعوجاج المفاصل (أو "إعوجاج مفصلي خلقي متعدد" ومن هنا الاختصار "AMC" ؛ في اللغة الإنجليزية يشير "التهاب المفاصل الخلقي المتعدد" أو "إعوجاج المفاصل") في الطب إلى حالة إكلينيكية تتميز بصلابة المفاصل الموجودة عند الولادة (ومن هنا جاء الاسم "خلقي") ، في منطقتين أو أكثر من الجسم ("متعددة")
مصطلح `` مفصل المفاصل '' مشتق من الكلمة اليونانية arthron ، المفصل ، و grypos ، الجامدة
تعتبر حالات التهاب المفاصل نادرة نسبيًا وتحدث في حوالي 1 من كل 3000 مولود حي.
يعد التنسج العضلي ، الذي يتميز بالأنسجة الدهنية والليفية بدلاً من عضلات الذراع ، الشكل الأكثر شيوعًا ، ويحدث في 43٪ من الحالات.
يمكن أن يشمل تشخيص وعلاج إعوجاج المفاصل العديد من المهنيين بما في ذلك طبيب الأطفال وجراحة العظام وطبيب الأعصاب وطبيب الأطفال العصبي النفسي والطبيب الطبيعي وأخصائي العلاج الطبيعي.
أسباب وعوامل الخطر من إعوجاج المفاصل
لم يتم حتى الآن توضيح الأسباب المحددة لتوابل المفاصل بشكل كامل ، ولكن يبدو واضحًا للباحثين أن أي شيء يمنع الحركة الطبيعية لمفصل الجنين (أي قبل الولادة) يمكن أن يتسبب في تكاثر ألياف الكولاجين واستبدال العضلات بأنسجة ليفية تؤدي إلى تقلصات المفاصل. .
ببساطة: أي عامل يحد من حركة الجنين يمكن أن يسبب تقلصات خلقية.
من بين الأسباب التي يمكن أن تحدد أو تفضل إعوجاج المفاصل ، فإننا ندرج الأمراض العصبية والعضلية وأمراض الرحم.
يؤدي الوهن العضلي الوبيل عند الأم أيضًا إلى إعوجاج المفاصل في حالات نادرة.
السبب الرئيسي في البشر وفقًا للبعض هو عدم القدرة على الحركة الجنينية.
يمكن أن يكون سبب إعوجاج المفاصل عوامل بيئية (خارجية) ، داخلية ووراثية.
عوامل خارجية
قد تكون تشوهات اعوجاج المفاصل ثانوية بالنسبة لعوامل بيئية مثل:
- انخفاض الحركة داخل الرحم
- oligohydramnios (حجم منخفض أو توزيع غير طبيعي للسائل داخل الرحم) ؛
- عيوب في إمداد الدم للجنين.
- ارتفاع الحرارة؛
- الشل من الأطراف
- عدوى فيروسية؛
- اضطرابات نمو العضلات والأنسجة الضامة مثل الحثل العضلي وأنواع مختلفة من الاعتلال العضلي واضطرابات الميتوكوندريا.
يبدو أن سبعين في المائة من حالات أشد أشكال إعوجاج المفاصل مرتبطة بالتشوهات العصبية.
العوامل الجوهرية
يمكن أيضًا أن يحدث إعوجاج المفاصل بسبب عوامل جوهرية بما في ذلك الاضطرابات التنموية للأنسجة الجزيئية والعضلية والضامة أو التشوهات العصبية.
أسباب وراثية لتوابل المفاصل
يبدو أن هناك أكثر من 35 اضطرابًا وراثيًا محددًا مرتبطًا بتداخل المفاصل.
معظم هذه الطفرات خاطئة ، مما يعني أن الطفرة تسبب حمضًا أمينيًا مختلفًا.
الطفرات الأخرى التي يمكن أن تسبب اعوجاج المفاصل هي عيوب جين واحد (متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، متنحي وراثي جسمي سائد) ، عيوب في الميتوكوندريا واضطرابات صبغية (مثل التثلث الصبغي 18) ؛ هذا موجود بشكل رئيسي في اعوجاج المفاصل القاصي.
قد تؤدي الطفرات في خمسة جينات على الأقل (TNN12 و TNNT3 و TPM2 و MYH3 و MYH8) إلى الإصابة بتليف المفاصل البعيد.
ينقسم اعوجاج المفاصل إلى مجموعتين:
- amyoplasia: الشكل الأكثر شيوعًا من إعوجاج المفاصل ، والذي يتميز بإشراك الأطراف بشكل متماثل ونموذجي إلى حد ما ، وتقلصات المفاصل الشديدة ، وضعف العضلات ، والذكاء الطبيعي ، وفي كثير من الأحيان ورم وعائي في الوجه
- إعوجاج المفاصل القاصي والمتلازمي: مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بانتقال صبغي جسمي سائد ومشاركة أكبر في اليدين والقدمين ؛ تنتمي متلازمة فريمان شيلدون أو متلازمة ويسلر ومتلازمة بيلز أو إعوجاج المفاصل القاصي من النوع 9 إلى المجموعة الأخيرة.
الأعراض والعلامات
يعاني الأطفال الذين يولدون بتقلصات مفصلية واحدة أو أكثر من تليف غير طبيعي في الأنسجة العضلية مما يؤدي إلى قصر العضلات ، وبالتالي لا يستطيعون القيام بتمديد وانثناء نشط في المفصل (المفاصل) المصابة.
غالبًا ما يتأثر كل مفصل في مريض يعاني من إعوجاج المفاصل:
- في 84٪ من الحالات ، أصيبت جميع الأطراف ؛
- في 11 ٪ فقط الساقين متورطة ؛
- في 4٪ فقط يتم استخدام الذراعين.
يظهر على كل مفصل في الجسم ، عند الإصابة ، علامات وأعراض نموذجية: على سبيل المثال الكتف (الدوران الداخلي) ؛ الرسغ (فولار وزندي) ؛ اليد (الأصابع في ثني ثابت والإبهام في راحة اليد) ؛ الورك (مثني ومختطف ومدار خارجيًا ، وغالبًا ما يكون مخلوعًا) ؛ الكوع (التمديد والكب) والقدم (القدم الحنفاء).
قد يختلف نطاق الحركة بين المفاصل المختلفة المعنية ، بسبب الانحرافات المختلفة.
بعض أنواع إعوجاج المفاصل ، مثل الوَشَوْل ، لها تورط متناظر في مفاصل الأطراف. الحساسية طبيعية بشكل عام.
يمكن أن تتسبب تقلصات المفاصل في تأخر تطور المشية في السنوات الخمس الأولى من العمر ، لكن شدة التقلصات لا تتنبأ بالضرورة بالقدرة النهائية على المشي أو عدم القدرة على المشي: يمكن أن يكون لكل حالة مسار مختلف تمامًا اعتمادًا على شدة الموقف .
ذكاء الأطفال المصابين بالضمور طبيعي.
بعض المتلازمات ، مثل متلازمة فريمان شيلدون وجوردون ، لها تورط قحفي وجهي.
أحيانًا يكون شكل اللوزة مصحوبًا بورم وعائي دموي في خط الوسط.
غالبًا ما يصاحب إعوجاج المفاصل متلازمات أو أمراض أخرى ، لذا فإن الأعراض والعلامات الأخرى الموجودة في نفس الوقت يمكن أن تكون متنوعة للغاية ، اعتمادًا على الحالة المرضية التي يعاني منها الطفل.
في كثير من الأحيان ، يعاني الطفل المصاب بتخثر المفاصل أيضًا من:
- نقص تنسج رئوي مع ضيق في التنفس وقصور في الجهاز التنفسي.
- الخصية.
- عيوب القلب الخلقية مع التغيرات المتكررة التي يمكن اكتشافها في مخطط القلب الكهربائي ؛
- النواسير الرغامية المريئية.
- الفتق الإربي
- الحنك المشقوق؛
- نقص التوتر عند الرضيع أو متلازمة الرضيع المرنة ؛
- تشوهات العين.
يمكن الكشف عن إعوجاج المفاصل عن طريق الفحص الموضوعي وتأكيده عن طريق الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي وخزعة العضلات
أظهرت الأبحاث في التشخيص السابق للولادة أنه يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة في حوالي 50٪ من الأجنة التي تعاني من التهاب المفاصل: يمكن اكتشاف هذا الأخير أثناء الفحص العادي بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والذي يظهر نقصًا في الحركة و / أو وضعًا غير طبيعي للجنين .
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد.
علاج
يجب أن يتم تنظيم علاج الأطفال الذين يعانون من إعوجاج المفاصل من قبل فريق متعدد التخصصات من الخبراء ويجب أن يأخذ في الاعتبار الجوانب المختلفة (الجوانب الحركية والمشي ، ومهارات الاتصال ، وأنشطة الحياة اليومية ، والاستقلالية.
توجد أدوات علاج مختلفة ، بما في ذلك:
- العلاج الطبيعي (الشد ، تحريك المفاصل ...) يبدأ مباشرة بعد الولادة ؛
- علاج بالممارسة؛
- دعامات العظام
- أحذية العظام
- الجراحة التصحيحية مثل شق عظم الوتد الرسغي الظهري أو سديلة دوران المؤشر.
تتمثل الأهداف الأساسية طويلة المدى لهذه العلاجات في زيادة حركة المفاصل وقوة العضلات وتطوير أنماط استخدام تكيفية تسمح بالمشي والاستقلال مع أنشطة الحياة اليومية.
بما أن التهاب المفاصل يشمل العديد من الأنواع المختلفة ، فإن العلاج يختلف من مريض لآخر.
نظرًا لأن التهاب المفاصل يشمل العديد من الأنواع المختلفة ويمكن أن يكون له شدة مختلفة ، يمكن أن يكون التشخيص متغيرًا للغاية
يجب القول أن تقلصات المفصل الحالية لن تتفاقم بمرور الوقت أكثر مما كانت عليه عند الولادة ، ولكن لا يوجد علاج يمكن أن يعالج التهاب المفاصل تمامًا.
بشكل عام ، لا يعتبر إعوجاج المفاصل حالة تقدمية ، لذلك مع علاج إعادة التأهيل الطبي المناسب ، يمكن أن يتحسن الوضع بالتأكيد: يتمتع معظم الأطفال بتحسينات كبيرة في نطاق حركتهم وقدرتهم على تحريك أطرافهم ، مما يسمح لهم بالقيام بأنشطة الحياة اليومية و عش حياة طبيعية نسبيًا.
في الحالات الأكثر شدة ، يمكن للجراحة تحسين الحركة ووظيفة المفصل ، مما يسمح للمريض بالاستقلالية.
في بعض الحالات ، يكون المشي الطبيعي صعبًا للغاية أو مستحيلًا تمامًا.
العوامل الإنذارية الإيجابية للمشي المستقل (بدون كرسي متحرك) هي تقلصات انثناء الورك التي تقل عن 20 درجة وتقلصات انثناء الركبة أقل من 15 درجة في غياب الجنف الحاد.
اقرأ أيضا:
كيفية النجاة من سكتة دماغية الساحرة: اكتشاف آلام أسفل الظهر الحادة
آلام الظهر: أهمية إعادة التأهيل الوضعي
تحليل المشاشية: "تدريب أطباء الأطفال على تجنب التشخيص المتأخر"
الجنف مجهول السبب: ما هو وكيفية علاجه
تشخيص وعلاج اعوجاج العمود الفقري للبالغين
هل تصحيح الجنف ممكن؟ التشخيص المبكر يصنع الفارق