Progeria: ما هو ، الأعراض ، الأسباب ، التشخيص والعلاج الممكن
تبين أن Progeria هو علم أمراض جيني متقطع ، مما يؤدي إلى الشيخوخة السريعة: يأخذ علم الأمراض من السنوات الأولى من الولادة ، والتي يظهر خلالها الموضوع العوامل الأساسية
تحدث الوفاة خلال فترة المراهقة نتيجة عدم الراحة في القلب والأوعية الدموية.
لا توجد علاجات علاجية للشياخ ، والتشخيص سيئ
ومع ذلك ، فقد تبين أنه من الممكن تنفيذ علاجات علاجية محددة لها وظيفة إطالة عمر الأفراد لبضع سنوات.
يبحث العلم في الأساليب التي تشمل الشياخ بشكل كامل.
تبين أن هذا الأخير معروف بتسمية متلازمة هاتشينسون جيلفورد.
يبدأ الرضع المصابون بهذه الحالة في إظهار العلامات الأولية مبكرًا في سن الرضاعة.
بعد بضعة أشهر ، تصبح الأعراض أكثر انتشارًا ، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة في الأشخاص خلال مرحلة المراهقة.
بشكل متقطع ، يصل عمر بعض الموضوعات إلى 20 عامًا.
لا تغير الحالة الإمكانات النفسية للأشخاص الأحداث ، الذين يشبهون الموضوعات المقابلة من نفس العمر.
كشرط متقطع إلى حد ما ، فإنه يصيب 1 من كل 8 ملايين طفل.
يموت معظم الأطفال المصابين في سن 13 عامًا تقريبًا بسبب اختلال الأوعية الدموية.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الغرفة في معرض الطوارئ
تبدأ أعراض الشيخوخة المبكرة بعد الولادة ، خلال السنة الأولى من الحياة
لوحظ:
- تطور بطيء
- تصلب الجلد
- وجه صغير الحجم وضيق
- رأس كبير الحجم وغير متناسب مع الوجه
- أنف يشبه المنقار
- وضوحا مقلة العين
- تساقط الشعر والرموش والحواجب
- ترقق الشفاه
- الفك الصغير والراقد
- عروق مرئية
- نبرة صوت عالية
- أسنان غير طبيعية وفضفاضة
- انخفاض توتر العضلات ودهون الجسم
- تصلب المفاصل
- خلع في الورك
- إحجام عن الأنسولين
- عدم انتظام ضربات القلب
بعد ذلك ، يعاني الأفراد المصابون بالشياخ من مضاعفات مثل: مشاكل القلب والأوعية الدموية ، وتصلب الشرايين ، والفشل الكلوي ، وقلة الرؤية ، والتسوس العضلي الهيكلي السابق.
يبدو المرضى المتأثرين ضعيفين ويفتقرون إلى القدرة على أداء الوظائف الحركية للأفراد من نفس العمر.
خلافًا للاعتقاد السائد ، فإن الشيخوخة المبكرة لا تسبب أي أورام وأمراض تنكسية عصبية خاصة بتقدم العمر.
لا يعاني الشخص المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة من تخلف عقلي ؛ على العكس من ذلك ، لديه عقل نشط ومميز
وهذا يسبب صعوبة في الاستسلام ، مما يؤدي في بعض الحالات إلى ظهور حالات الاكتئاب والبلاء.
Progeria ، كونه اضطرابًا وراثيًا ، ينتج عن الطفرات الجينية في الحمض النووي
أحد الجينات ، في عالم الكامبيوم ، يطور بروتينًا غير طبيعي: الجين المسبب للشياخ هو LMNA.
اتضح أن هذا موجود داخل الكروموسوم 1 ويطور بروتينًا يسمى lamin A.
هذا الأخير يمنح الدعم للبنية الأساسية لنواة الخلية.
إن غياب هذا يعطي النواة شكلاً خارجيًا مختلفًا مشوهًا.
النواة المشوهة ، التي تفتقر إلى دعم lamin A ، تضعف الوظائف الخلوية الحيوية ، على سبيل المثال ، الانقسام.
تشخيص
يتنبأ:
- التباطؤ التنموي
- داء الثعلبة
- خدر الجلد ، ما يسمى تصلب الجلد
لا يتضح أن التكهن يكون خيرًا ، حيث لا توجد أدوية يمكنها علاجه.
ومع ذلك ، فإن تجارب بعض الأدوية تعطي الأمل للمرضى وأفراد الأسرة.
اقرأ أيضا
ارتفاع عدد الكريات البيض في البول: متى تقلق؟
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
الأطفال المصابون بمتلازمة داون: علامات التطور المبكر لمرض الزهايمر في الدم
اللوكيميا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون: ما تحتاج إلى معرفته
ما هي متلازمة توريت ومن يؤثر عليها