أمراض Ultrarare: نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان
متلازمة مالان ، المبادئ التوجيهية الأولى هي نتيجة التعاون العلمي بين Bambino Gesù و Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. تم تحديد السمات السريرية للمرض الذي يصيب 1 من كل مليون طفل
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة مالان ، وهو مرض وراثي نادر جدًا ، وصلت الإرشادات الأولى مع مؤشرات مفصلة حول التشخيص والإدارة السريرية الصحيحة
تم وضعها من قبل متخصصين من مستشفى بامبينو جيسو للأطفال ومستشفى غريت متروبوليتان في ريجيو كالابريا في نهاية دراسة على مجموعة من 16 مريضًا يعانون من هذا المرض.
كما أنها حددت بدقة السمات السريرية للمرض ، والتي تم وصفها لأول مرة في عام 2010.
المبادئ التوجيهية والمعلومات الجديدة حول المتلازمة ، المنشورة في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases ، متاحة الآن للمجتمع العلمي الدولي.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
متلازمة مالان
وصفت متلازمة مالان منذ 12 عامًا فقط ، وهي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالنمو الزائد ، وكبر الرأس ، والتشوهات القحفية ، والتشوهات في العديد من مناطق الجسم ، والتأخر في النمو ، والسلوك غير النمطي ، ودرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية.
معدل الانتشار هو حوالي 1 من كل مليون طفل وهناك أقل من 1 حالة تم الإبلاغ عنها في الأدبيات في جميع أنحاء العالم.
تقدم الدراسة التي أجراها Bambino Gesù ومستشفى Reggio Calabria معلومات تفصيلية جديدة حول خصائص المرض ، والتي ، نظرًا للمعرفة المحدودة والتشابه السريري مع متلازمة Sotos (حالة فرط النمو النادرة الأخرى) ، كان يُطلق عليها منذ سنوات " سوتوس 2 '.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
فريق متعدد التخصصات لأطفال مالان
أجريت الدراسة حول متلازمة مالان في مستشفى بامبينو جيسو للأطفال على مجموعة من 16 مريضًا (13 من الأطفال و 3 من الشباب) ضمن مسار مخصص للمرضى الخارجيين.
تم تقييم المجموعة بشكل منهجي لمدة 18 شهرًا من قبل فريق متعدد التخصصات بتنسيق من أطباء الأطفال المتخصصين في الأمراض النادرة وعلم الوراثة الطبية في Bambino Gesù بالتعاون العلمي مع وحدة الوراثة الطبية في Grande Ospedale Metropolitano في Reggio Calabria ودعم ASSI Gulliver ، الجمعية الإيطالية التي تجمع وتدعم الأشخاص المصابين بمتلازمات سوتو ومالان.
تعريف التناذر والمبادئ التوجيهية الأولى
مع المعلومات التي تم جمعها خلال فترة المراقبة لـ 16 مريضًا ، حددت مجموعة البحث متعددة التخصصات بدقة السمات السريرية للمتلازمة (النمط الظاهري العميق) ووضعت الإرشادات الأولى: سلسلة من المؤشرات المرجعية الدولية للتعرف المبكر على المظاهر الرئيسية للمرض ، من أجل الإدارة السريرية الصحيحة للمرضى ومراقبة المضاعفات التطورية.
المؤلفون المرجعيون لهذا العمل المنشور في مجلة أورفانيت للأمراض النادرة هم الدكتورة مارينا ماكياولو من وحدة الأمراض النادرة والوراثة الطبية في بامبينو جيسو والدكتورة مانويلا بريولو ، من وحدة الوراثة الطبية في غراند أوسبيدال متروبوليتانو ريجيو كالابريا .
تم تفصيل الملف السريري لـ `` أطفال مالان '' بشكل أكبر من خلال دراستين علميتين أخريين (تم نشر إحداهما للتو في مجلة الطب السريري) التي بحثت في السمات المميزة للمرض على الجبهات العصبية والنفسية والمعرفية العصبية والسلوكية.
المؤلفان المرجعيان لكلا الدراستين هما الدكتور باولو ألفيري ، من وحدة الطب النفسي العصبي للأطفال والمراهقين في بامبينو جيسو والدكتورة مانويلا بريولو.
اقرأ أيضا:
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه