عندما يصيب الخرف الأطفال: متلازمة سانفيليبو
تُعرف متلازمة سان فيليبو أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 3 أ ، وتتكون من تغيير في عمل خلايا معينة تسمى الجسيمات الحالة: وهي مسؤولة عن تكسير المواد المختلفة والتخلص منها.
ما هي متلازمة سانفيليبو
في متلازمة سانفيليبو ، لا تحدث هذه العملية لسكر واحد ، يسمى الهيبارانسلفات ، والذي يتراكم بعد ذلك في الجسيمات الحالة ، مما يتسبب في ظهور الخرف عند الأطفال (Andrade et al. ، 2015).
ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض المبكرة ، المشابهة لتلك الموجودة في التوحد (فرط النشاط ، والسلوك النمطي ، والتغيرات السلوكية الاجتماعية) التي لا يمكن تفسيرها من خلال تراكم الهيباران سلفات.
بدلاً من ذلك ، لوحظ أن هذا قد يبدو ناتجًا عن زيادة كمية الدوبامين في الدماغ ، والخلايا العصبية التي تنتجها. لن تكون هذه الظاهرة ناتجة عن تراكم السكر ، ولكن بسبب تغير وظائفه ؛ لذلك سيكون مشكلة التمثيل الغذائي.
علاوة على ذلك ، يبدو أن الخلايا العصبية المنتجة للدوبامين أكثر عددًا بالفعل في الجنين ، مما سيسمح لمتلازمة سانفيليبو بأن تُعتبر اضطرابًا في النمو العصبي.
يقدر الانتشار العام بـ 1: 70000 رضيع (Benetò et al. ، 2020) ، ولكن يمكن أن يكون منحرفًا بسبب صعوبة تشخيص الأشكال الأكثر اعتدالًا.
علاوة على ذلك ، فإن الأنواع المختلفة لها انتشار مختلف اعتمادًا على المنطقة الجغرافية: النوع الفرعي A أكثر شيوعًا في شمال أوروبا ، بينما يوجد النوع الفرعي B أكثر في الأجزاء الجنوبية من القارة.
النوع الفرعي C أقل شيوعًا بشكل عام ، بينما D هو الأندر في جميع المجموعات السكانية.
يتم التشخيص عن طريق تحليل كمية الهيباران سلفات في البول.
أعراض متلازمة سانفيليبو
الجانب الغالب من المتلازمة هو التدهور العقلي السريع. ومع ذلك ، يمكن تحديد أربعة أنواع فرعية مختلفة ، اعتمادًا على الطفرة الجينية المعنية ونقص الإنزيم الناتج: النوع A والنوع B والنوع C والنوع D.
ومع ذلك ، فإن الأعراض مشتركة بشكل أساسي بين جميع الأنواع الفرعية: يبدأ التنكس العصبي في السنوات العشر الأولى من العمر ، ويشمل ضمور القشرة ، والخرف التدريجي ، والتدهور الحركي ، وفرط النشاط ، وصعوبات التعلم ، والسلوك العدواني ، واضطرابات النوم ، والإعاقة الذهنية الكبيرة.
قد يكون هناك أيضًا بعض المظاهر الجسدية ، بما في ذلك كثرة الشعر ، وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) ، وتيبس المفاصل ، وعسر البلع ، وفرط الشعر ، وفقدان السمع ، وفقدان الكلام ، والتغيرات الهيكلية. تحدث النوبات عادة بعد سن العاشرة.
متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بالمتلازمة أقل بكثير من المتوسط ، حيث تتراوح أعمارهم بين عشرين وثلاثين عامًا (Valstar et al. 2011).
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
لا توجد حاليًا علاجات فعالة في إبطاء أو إيقاف التنكس العصبي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو
يتكون التدخل بشكل أساسي من تدابير ملطفة لتخفيف الأعراض.
تجري حاليًا العديد من التجارب على النماذج الحيوانية والخلوية ، مع التركيز بشكل أساسي على التدخل في الجهاز العصبي المركزي.
وهي تشمل العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) ، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) ، وعلاج اختزال الركيزة (SRT) ، والعلاج بوساطة المرافقة والعلاج الجيني.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
المراجع:
أندرادي ، ف. Aldamiz-Echevarria، L.؛ لارينا ، م. Couce ، ML (2015). متلازمة سانفيليبو: مراجعة شاملة. طب الأطفال الدولية ، 57 ، 331-338.
Benetò، N.، Vilageliu، L.، Grinberg، D.، Canals، I. (2020). متلازمة سانفيليبو: الأساس الجزيئي ونماذج الأمراض والنهج العلاجية. المجلة الدولية للعلوم الجزيئية، 21 (21) ، 7819.
فالستار ، إم جي ؛ مارشال ، جي بي ؛ جروتينهويس ، م. كولاند ، ف. ويجبورج ، اتحاد كرة القدم (2011). التطور المعرفي لدى مرضى عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث (متلازمة سانفيليبو). مجلة أورفانت للأمراض النادرة ، 6 ، 43.
اقرأ أيضا:
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان