গাউচার রোগের নতুন চিকিত্সা হিসাবে অ্যাসিড স্পিংমোমিলিনেজ: অগ্রগতি
অ্যাসিড স্পিংমোমিলিনেজের চিকিত্সা, গাউচার রোগ টাইপ 3 এর নতুন চিকিত্সা এবং গাউচার রোগের সাথে সম্পর্কিত বিষয়গুলিতে পার্কিনসন রোগের ঝুঁকি পরিচালনার বিষয়ে sensকমত্য। এগুলি গাউচার ডিজিজ সম্পর্কিত বার্ষিক সভার কেন্দ্রের মূল সংবাদ, যা কোভিড -১৯ এর স্বাস্থ্য জরুরী বছরে ১৩.৩০ থেকে October ই অক্টোবর ওয়েবিনার আকারে থাকবে।
ইতালিয়ান মেডিকেল সম্প্রদায় যে বিষয়টি নিয়ে কাজ করে গাউচার ডিজিজ লড়াইয়ে ফিরুন, কারণ বেশ কয়েক বছর ধরে এটি এই বিরল অবস্থার প্রায় 40,000 জনের মধ্যে একজনের ফ্রিকোয়েন্সি এবং অন্যান্য বিরল রোগ রয়েছে। আন্তর্জাতিক বিশেষজ্ঞদের দ্বারা দুটি মূল বক্তৃতা অনুষ্ঠিত হবে, ওয়েবে লাইভ করুন। প্রফেসর মেলিসা ওয়াসারস্টেইন (পেডিয়াট্রিক জেনেটিক মেডিসিন বিভাগ, মন্টিফোরের চিলড্রেনস হসপিটাল, অ্যালবার্ট আইনস্টাইন কলেজ অফ মেডিসিন নিউইয়র্ক) পুনরায় রোগী অলিপুডেস আলফা রিকম্বিন্যান্ট এনজাইমের চিকিত্সায় তার অভিজ্ঞতা উপস্থাপন করবেন অ্যাসিড স্পিংমোমিলিনেজ।
অ্যাসিড স্পিংমোমিলিনেজ এবং গাউচার রোগ: আবিষ্কার এবং নতুন চিকিত্সার বিকাশ
এই রোগটি চিকিত্সকভাবে অনুরূপ গ্যচার রোগ তবে হাইপারলিপিডেমিয়ার ফলে লিভার এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের সিরোসিসের দিকে বিশেষত একটি বিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সঙ্গে এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি, এই ক্ষেত্রে, যকৃত এবং প্লীহের জমে সমাধান করে এবং সিরোসিস এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগ প্রতিরোধ করে রক্তের লিপিড স্তরকে স্বাভাবিক করে তোলে। ড্রাগটি এখনও পরীক্ষামূলক এবং রোগীর তালিকাভুক্তির পর্যায়ে রয়েছে in
প্রফেসর রাফেল শিফম্যান (প্রধান তদন্তকারী, বেলর স্কট এবং হোয়াইট রিসার্চ ইনস্টিটিউট ডালাস টেক্সাস, গাউচার ডিজিজ এন্ড মেটাবলিক ডিসঅর্ডার বিশেষজ্ঞ) গাউচার রোগের ধরণের ৩-এর সাবস্ট্রেট ইনহিবিটার ড্রাগের সাথে তাঁর অভিজ্ঞতা থেকে তথ্য উপস্থাপন করবেন।
এই রোগটি গাউচার রোগের ধরণের 1 সিস্টেমিক দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত স্নায়বিক বৈকল্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং এলিগ্লুস্ট্যাট সাবস্ট্রেট ইনহিবিটার থেরাপি স্নায়বিক বৈকল্যের জন্য কার্যকর নয় কারণ তারা রক্ত-মস্তিষ্কের বাধা পাস করে না এবং মস্তিষ্কে পৌঁছায় না। নতুন ওষুধটি একটি সাবস্ট্রেট ইনহিবিটার যা গাউচার টাইপ 3 রোগের রোগীদের স্নায়বিক লক্ষণগুলির উন্নতি করে।
অধ্যাপক আলেসিয়ো ডি ফোনজো তার বক্তৃতায় পার্কিনসন রোগের ঝুঁকি পরিচালনার বিষয়ে গাউচার রোগের জন্য রেফারেন্সের ইতালিয়ান কেন্দ্রগুলির চিকিৎসকদের sensকমত্যের ফলাফলের প্রতিবেদন করবেন। গাউচার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা, তবে গ্যাচার রোগের ভিন্ন ভিন্ন রোগী বা স্বাস্থ্যকর ক্যারিয়ারও সাধারণ জনগণের তুলনায় পার্কিনসন রোগের ঝুঁকির ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলেছেন। Sensকমত্য গৌচার রোগের স্বাস্থ্যকর বাহক এবং 40 বছর বয়স থেকে গৌচার রোগের জন্য পর্যায়ক্রমিক চেক চলাকালীন পার্কিনসন রোগের লক্ষণ সনাক্তকরণ এবং পার্কিনসন রোগের লক্ষণ সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে ঝুঁকিপূর্ণ যোগাযোগের বিষয়ে Theক্যমত্যকে উদ্বেগ করে। বিষয়টিকে চিকিত্সা এবং নির্দিষ্ট থেরাপির সম্ভাব্য দীক্ষার জন্য যখন স্নায়ু বিশেষজ্ঞের কাছে প্রেরণ করা প্রয়োজন তখন এটি সনাক্ত করার জন্যও একটি স্কোর রয়েছে।
এবং আবারও, এলিগ্লুস্ট্যাট ড্রাগের মাধ্যমে গাউচার রোগের চিকিত্সার ইতালিয়ান অভিজ্ঞতা নিয়ে আলোচনা করার জন্য অধ্যাপক মারিয়া ডোমেনিকা ক্যাপেলিনী পরিচালিত একটি তুলনা সারণী রয়েছে। অধ্যাপক ফিয়েরিনা গিয়ানা "পোস্ট-রেজিস্ট্রেটিভ স্টাডির অভিজ্ঞতা" এবং "থেরাপিউটিক আনুগত্যের পর্যবেক্ষণ" র ডাঃ মাজা ডি রোকো সম্পর্কে কথা বলবেন।
ডাঃ আইরিন মোট্টার "এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি এবং এলজিগ্লাস্টাট জরুরি অবস্থার সময় কোভিড -১৯" এবং ডাঃ ফেদারিকা দেওদাতোর "পেডিয়াট্রিক ওরাল থেরাপির প্রথম দশ মাসের অভিজ্ঞতা" সম্পর্কিত হস্তক্ষেপগুলি গোল টেবিলটি বন্ধ করে দেবে। অধ্যাপক ফ্রান্সেসকা কারুবি "গাউচার এবং এএসএমডি: ফিনোটাইপিক কনট্রাস্ট সহ লাইসোসোমাল ডিজিজ", এবং অধ্যাপক আলবার্তো বার্লিনা "ডায়াগনস্টিকস এবং বায়োমার্কারস" নিয়ে বক্তব্য রাখবেন; "থেরাপির ক্লিনিকাল ট্রায়ালসের ইতালিয়ান অভিজ্ঞতা" শীর্ষক অধ্যাপক মরিজিও স্কারপা এবং ডা। অ্যান্টোনিও বার্বাটো।
সম্মেলনের সমাপ্তি হবে ডাঃ ফ্যাবিও নাসসিম্বেনি এবং অধ্যাপক এলেনা করাদিনি, যিনি ল্যাশোসোমাল ডিজিজের হেপাটিক সমঝোতা এবং গাউচার ডিজিজ টাইপ ১-এ হাইপারফেরিটাইমিনিয়া সম্পর্কে যথাক্রমে কথা বলবেন।
গাউচার ডিজিজ সম্পর্কে সংক্ষিপ্ত ফোকাস
গাউচার ডিজিজ 40,000 লোকের মধ্যে একজনের ফ্রিকোয়েন্সি সহ একটি বিরল অবস্থা। একটি এনজাইমের ঘাটতির কারণে, অ্যাসিড বিটা-গ্লুকোসিডেস, যা স্ফিংগোলিপিড প্রকৃতির একটি অণু হ্রাস করার ভূমিকা নিয়েছে, কোষগুলিতে লিপিডের সঞ্চার রয়েছে যার ফলে বিভিন্ন অঙ্গগুলির ক্রিয়ামূলক ব্যাধি ঘটে। এই অবস্থার সাথে যুক্ত লোকেরা প্লাই এবং লিভারের পরিমাণ বৃদ্ধি করে, হায়মাটোলজিকাল পরিবর্তন (রক্তাল্পতা, সম্ভাব্য রক্তপাতের সাথে প্লেটলেট) এবং হাড়ের পরিবর্তন (অস্টিওপোরোসিস, অস্টোনোক্রোসিস) উপস্থিত করে। চিকিত্সা না করা রোগীদের মধ্যে এই রোগের জটিলতাগুলি হ'ল একাধিক মেলোমা এবং অন্যান্য হেমোটো-অনকোলজিকাল রোগ। এনজাইম প্রতিস্থাপনের সাথে নিরাপদ এবং কার্যকর চিকিত্সা যদি তাড়াতাড়ি শুরু হয় তবে সমস্ত ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি বিপরীতমুখী করে তোলে এবং সমস্ত জটিলতা প্রতিরোধ করে।
আরও পড়ুন
উৎস